Cystic Fibrosis (CF): Gastrointestinal and Hepatobiliary Manifestations
บทนำ (Introduction)
- CF เกิดจาก mutation ของ CFTR gene → chloride/bicarbonate
transport ผิดปกติ → mucus หนืด
อุดตัน lumen ของ GI tract, pancreas,
hepatobiliary system
- ทำให้เกิดการอุดตัน, การอักเสบ, การติดเชื้อ และการทำลายอวัยวะในระยะยาว
- GI และ hepatobiliary complications มีความสำคัญเพิ่มขึ้น
เนื่องจาก อายุขัยผู้ป่วย CF ยืนยาวขึ้น
1. Gastroesophageal Reflux Disease (GERD)
- พบมากกว่าในประชากรทั่วไป (symptomatic 30–40% ของผู้ใหญ่
pre-transplant; “silent GERD” ~90% ในผู้ป่วย lung
disease รุนแรง)
- กลไก: LES relaxation, chronic cough/hyperinflation → ↑ intra-abdominal pressure, delayed gastric
emptying (± CFRD), gastric hyperacidity, supine physiotherapy
- Diagnosis:
อาการเป็นหลัก; pH probe/impedance test ใช้เสริม;
EGD เมื่อ refractory หรือสงสัย eosinophilic
esophagitis
- Differential:
gastroparesis, CFRD, constipation, eosinophilic esophagitis
- Management:
- PPI:
รักษา heartburn, GERD symptoms; monitor adverse
effects (infection risk, bone health, B12, hypomagnesemia)
- Diet:
ปรับพฤติกรรม, ลดอาหาร trigger; ปัจจุบันผู้ป่วย ETI (elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor) ที่มีน้ำหนักเกินอาจต้องจำกัดไขมัน/พลังงาน
- Chest
physiotherapy: ควรทำก่อนอาหาร, หลีกเลี่ยง
head-down tilt
- Surgery
(fundoplication): เฉพาะ refractory GERD, outcome
ไม่คงที่, risk dysphagia/poor nutrition
- Post-transplant:
early anti-reflux surgery อาจพิจารณาเพื่อลด risk
bronchiolitis obliterans
2. Intestinal Disease
Meconium Ileus (MI)
- ~10% ของทารก CF แรกเกิด, ส่วนใหญ่
genotype รุนแรง
- Presentation:
ท้องอืด, ไม่ถ่าย meconium, อาเจียน (bilious) ภายใน 3 วันแรก
- Diagnosis:
contrast enema →
microcolon + meconium pellets terminal ileum
- Simple
MI: managed with hyperosmolar enema (Gastrografin) → 20–40% success
- Complex
MI (atresia, perforation, volvulus): ต้องผ่าตัด
- Risk:
sodium depletion (ileostomy), growth failure → poor pulmonary outcomes
Distal Intestinal Obstruction Syndrome (DIOS)
- เกิดที่ ileocecum; พบ 10–47% ของผู้ป่วย CF, recurrence บ่อย
- Risk
factors: severe genotype (F508del), pancreatic insufficiency,
dehydration, opioid use, prior MI
- Clinical
triad: RLQ pain, palpable mass, radiograph → stool ใน distal
ileum/cecum (“bubbly” granular)
- Treatment:
- Partial
obstruction → oral/NG
lavage with PEG or Gastrografin
- Complete
obstruction/vomiting →
hyperosmolar contrast enema under fluoroscopy
- Surgery
→ เมื่อ
refractory หรือมี peritonitis
- Prevention:
chronic PEG 3350, optimize PERT (pancreatic enzyme replacement therapy),
hydration
Constipation
- พบ 25–50% ของผู้ป่วย CF
- กลไกใกล้เคียง DIOS →
abnormal fluid composition + dysmotility
- Management:
osmotic laxatives (PEG, lactulose), stimulant laxatives PRN; evaluate PERT
dose
- Secretagogues
(lubiprostone, linaclotide, prucalopride) →
limited evidence
Intussusception
- พบ ~1% ของผู้ป่วย CF, lead point จาก inspissated stool
- Symptoms:
colicky pain, vomiting, palpable mass, ± rectal bleeding
- Diagnosis:
ultrasound/contrast enema (therapeutic)
Appendiceal Disease
- Appendicitis
พบได้น้อยกว่า แต่ presentation atypical → อาจ mimic
DIOS
- Appendix
อาจ mucoid distension →
RLQ pain intermittent หรือพบ incidental
Small Intestine Bacterial Overgrowth (SIBO)
- Risk:
dysmotility, chronic antibiotics, PPI use, CFTR defect → dysbiosis
- Symptoms:
bloating, flatulence, diarrhea, malnutrition
- Diagnosis:
breath test (sensitivity ต่ำ)
- Management:
empiric antibiotics (absorbable หรือ nonabsorbable)
Rectal Prolapse
- เคยพบบ่อย (20% ใน classic CF), ปัจจุบันพบ ~3% เด็ก
- Associated
กับ constipation, malnutrition
- Management:
manual reduction, osmotic laxative; surgery rare
3. Pancreatic Disease
Pancreatic Insufficiency (PI)
- พบ ~85% ของผู้ป่วย; ส่วนใหญ่ตั้งแต่แรกเกิด
- ผล: malabsorption, growth failure, fat-soluble vitamin
deficiency, bone disease
- Management:
PERT; monitor dose < 2500 lipase U/kg/meal
- CFTR
modulators: Ivacaftor อาจ restore pancreatic
sufficiency ในเด็กเล็ก; effect น้อยในผู้ใหญ่
Pancreatitis
- พบ 15–20% ในผู้ป่วยที่ยัง pancreatic
sufficient (มัก mild mutation, class IV–V)
- Risk ↑ จาก alcohol,
smoking
- อาจ recurrent →
pancreatic insufficiency
- CFTR
modulators: อาจลด episode แต่บางรายเกิด
de novo pancreatitis
CF-related Diabetes (CFRD)
- พบ ~20% adolescent, ~50% age >30
- Mechanism:
insulin deficiency จาก islet destruction ± insulin
resistance
- Impact:
FEV1 ↓, nutrition แย่, ↑
mortality → insulin
improves outcome
- Screening:
OGTT annually from age > 10 (HbA1c unreliable)
4. Hepatobiliary Disease
- CF
hepatobiliary involvement (CFHBI): จาก mild LFT
elevation → cirrhosis
with portal HTN
- อาจมี neonatal cholestasis, hepatic steatosis
- Severe
disease มัก onset childhood; แต่ adult
cirrhosis พบมากขึ้น
- Gallbladder
disease: microgallbladder, gallstones, cholecystitis
5. Gastrointestinal Malignancy
- ↑ risk: small bowel,
colon, pancreas, biliary tract cancer
- CF → ถือเป็น hereditary
colon cancer syndrome
- Guidelines:
- Colonoscopy
screening: age 40 (or 30 if organ transplant) → q5 years
- If
adenoma → repeat in <
3 years
- ต้อง bowel prep intensively (difficult in CF)
- Risk ↑ ในผู้ที่มี CFRD
และ post-transplant
6. CFTR Modulators and GI Impact
- Ivacaftor:
อาจ improve pancreatic function ในเด็กเล็ก
- ETI:
↑ weight gain,
nutrition, แต่ผลต่อ GI symptoms ยังไม่ชัด
- ต้องระวัง drug–drug interactions
- ผู้ป่วย CF ที่ได้ modulators ยังต้องการ PERT, GERD/constipation management
|
✅ Key Clinical Takeaways
|
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น