วันศุกร์ที่ 5 มิถุนายน พ.ศ. 2569

Atelectasis: Radiologic Patterns

Atelectasis: Radiologic Patterns

Atelectasis มีลักษณะทางรังสีที่เกิดจาก loss of lung volume ร่วมกับการเคลื่อนตัวของ fissure, hilum และ mediastinum เข้าหาบริเวณที่ปอดแฟบ การแปลผลภาพถ่ายรังสีอย่างถูกต้องช่วยระบุทั้งตำแหน่งของ atelectasis และสาเหตุที่อยู่เบื้องหลังได้


หลักการแปลผล Atelectasis

Direct signs

1. Increased opacity

บริเวณปอดแฟบมีความทึบเพิ่มขึ้น

2. Fissure displacement

Fissure ถูกดึงเข้าหาบริเวณที่ปอดแฟบ


Indirect signs

Volume loss signs

  • Hilar elevation หรือ hilar depression
  • Mediastinal shift toward lesion
  • Tracheal deviation toward lesion
  • Hemidiaphragm elevation
  • Narrowing intercostal spaces

Compensatory hyperinflation

ปอดส่วนที่เหลือขยายตัวชดเชย

  • Hyperlucent lung
  • Hyperexpanded lobe

Silhouette sign

สูญเสียขอบของโครงสร้างที่อยู่ติดกับปอดแฟบ

เช่น

  • Heart border
  • Aortic contour
  • Diaphragm

Right Upper Lobe (RUL) Atelectasis

ลักษณะสำคัญ

CXR PA

  • Triangular opacity ที่ right upper lung
  • Apex ชี้ขึ้นด้านบน
  • Minor fissure ถูกดึงสูงขึ้น
  • Right hilum elevated

Golden S Sign

พบเมื่อมี central obstructing tumor

Minor fissure โค้งเป็น

Reverse S shape

ถือเป็น clue สำคัญของ

  • Bronchogenic carcinoma
  • Central lung cancer

Juxtaphrenic Peak

ยอดแหลมเหนือ diaphragm

เกิดจาก pleural tenting


CT

พบ RUL ถูกดึงเข้าหา mediastinum

เป็นลักษณะเฉพาะของ RUL collapse


Right Middle Lobe (RML) Atelectasis

RML มีเพียงประมาณ 10% ของ lung volume

จึงมี volume loss ไม่มาก


PA View

อาจพบเพียง

Loss of right heart border

(Silhouette sign)

เป็น clue สำคัญที่สุด


Lateral View

พบ

Triangular opacity

  • Base anterior
  • Apex toward hilum

Middle Lobe Syndrome

พบ chronic RML collapse ร่วมกับ

  • Bronchiectasis
  • Scarring

สัมพันธ์กับ

Mycobacterium avium complex infection

โดยเฉพาะใน elderly women

(Lady Windermere syndrome)


Right Lower Lobe (RLL) Atelectasis

RLL จะหดตัว

  • Posterior
  • Medial
  • Inferior

PA View

Early sign

Major fissure เห็นชัดขึ้น


Progressive collapse

เกิด

  • Triangular opacity
  • Right paraspinal opacity

Superior Triangle Sign

Superior mediastinum shift ขวา

เกิด triangular opacity เหนือ hilum


Lateral View

Posterior hemidiaphragm ถูกบัง


CT

อาจดูเหมือน paraspinal mass

ควรมองหา

  • Air bronchogram
  • Volume loss

Left Upper Lobe (LUL) Atelectasis

เป็น lobe ที่สร้างความสับสนมากที่สุด


PA View

Veil-like opacity

เงาจางคล้ายม่าน

บริเวณ upper left lung


Associated findings

  • Trachea shift left
  • Left hilum elevated
  • Left pulmonary artery obscured

Luftsichel Sign

ลักษณะเฉพาะของ LUL collapse

เกิดจาก

Hyperexpanded superior segment ของ LLL

แทรกตัวระหว่าง

  • Aortic arch
  • Atelectatic LUL

เกิดเป็น

"Crescent of aerated lung"

ถือเป็น classic sign


Lateral View

Major fissure เคลื่อนไปด้านหน้า

LUL collapse ติด anterior chest wall


Left Lower Lobe (LLL) Atelectasis

LLL retracts

  • Posterior
  • Medial
  • Inferior

เช่นเดียวกับ RLL


PA View

Retrocardiac opacity

พบได้บ่อยที่สุด


Obscuration of

  • Left hemidiaphragm
  • Descending aorta
  • LLL vessels

Flat Waist Sign

สูญเสีย concavity ปกติของ left cardiac border


Left hilar depression

พบร่วมได้


CT

พบ lobe ถูกดึงลงและถอยหลัง


Atelectasis ของทั้งปอด

เกิดจาก

Main bronchus obstruction


CXR

White-out hemithorax

ทั้งข้างขาว


Key finding

Mediastinum shift

เข้าหาข้างที่แฟบ

ช่วยแยกจาก

Pleural effusion

ซึ่งจะดัน mediastinum

ออกจากรอยโรค


ภาวะ

Mediastinal shift

Whole lung atelectasis

Toward lesion

Massive pleural effusion

Away from lesion


Multilobar Atelectasis

RML + RLL Collapse

พบบ่อยที่สุด

สาเหตุ

Bronchus intermedius obstruction

เช่น

  • Mucus plug
  • Lung cancer
  • Foreign body
  • Carcinoid

Imaging

  • Minor fissure ต่ำลง
  • Hilum ต่ำลง
  • Right heart border หาย
  • Right diaphragm หาย

RUL + RML Collapse

พบน้อยกว่า

ต้องมีการอุดตันของ

  • RUL bronchus
  • RML bronchus

พร้อมกัน


Elephant Ear Sign

Veil-like opacity ด้านขวา

รูปร่างคล้าย

"หูช้าง"


Plate-like Atelectasis

ชื่ออื่น

  • Discoid atelectasis
  • Linear atelectasis
  • Subsegmental atelectasis

ลักษณะ

Band-like opacity

มักตั้งฉากกับ pleura


สาเหตุที่พบบ่อย

Low lung volume

  • Postoperative state
  • Pain
  • Hypoventilation

Elevated diaphragm

  • Massive ascites
  • Phrenic nerve palsy
  • Eventration

Pulmonary embolism

Early pneumonia


Clinical pearl

ขนาดรอยโรคมักเล็ก

แต่ผู้ป่วยอาจมี respiratory dysfunction มากกว่าที่ภาพดูเหมือน


Rounded Atelectasis

ชื่ออื่น

  • Folded lung
  • Atelectatic pseudotumor
  • Blesovsky syndrome

Imaging hallmark

Subpleural mass

ร่วมกับ

Comet-tail sign

เส้นเลือดและ bronchi โค้งเข้าหา hilum

คล้ายหางดาวหาง


ตำแหน่งที่พบบ่อย

  • Lower lobes
  • Lingula
  • Right middle lobe

ความสัมพันธ์

ประมาณ 70%

สัมพันธ์กับ

Asbestosis


Associated findings

  • Pleural plaques
  • Diffuse pleural thickening
  • Chronic pleural effusion

Clinical pearl

ถ้ามี

  • Subpleural mass
  • Comet-tail sign
  • Pleural disease

ครบถ้วน

สามารถวินิจฉัย rounded atelectasis ได้โดยไม่ต้อง biopsy

แต่หากไม่มี comet-tail sign ควรพิจารณา biopsy เพื่อแยก malignancy


สรุป CXR Signs ที่ออกสอบและใช้จริงบ่อย

Sign

ความหมาย

Golden S sign

Central obstructing tumor causing RUL collapse

Luftsichel sign

LUL collapse

Juxtaphrenic peak

Upper lobe atelectasis

Flat waist sign

LLL collapse

Superior triangle sign

RLL collapse

Silhouette loss of right heart border

RML collapse

Retrocardiac opacity

LLL collapse

White-out + mediastinal shift toward lesion

Entire lung atelectasis

Comet-tail sign

Rounded atelectasis

Elephant ear sign

Combined RUL + RML collapse

Algorithm การอ่าน CXR เมื่อสงสัย Atelectasis

1.       มองหา opacity

2.       ประเมิน volume loss

o   fissure shift

o   hilar shift

o   mediastinal shift

o   diaphragm elevation

3.       ดู silhouette sign

4.       หา compensatory hyperinflation

5.       ระบุ lobe ที่แฟบ

6.       มองหา obstructing lesion (tumor, mucus plug, foreign body)

7.       ถ้าภาพไม่ชัดหรือสงสัย malignancy CT chest เพิ่มเติม

 

Atelectasis

Atelectasis

ความหมาย

Atelectasis คือภาวะสูญเสียปริมาตรของปอด (loss of lung volume) จากการยุบตัวของเนื้อปอด (collapse of lung tissue) ทำให้ alveoli ขยายตัวได้ไม่เต็มที่หรือไม่สามารถคงสภาพการขยายตัวไว้ได้

สามารถแบ่งตาม

  • กลไกพยาธิสรีรวิทยา (pathophysiology)
  • ขนาดของปอดที่แฟบ (lobar, segmental, subsegmental)
  • ตำแหน่งของปอดที่แฟบ

การจำแนกตามพยาธิสรีรวิทยา

1. Obstructive (Resorptive) Atelectasis

เกิดจาก airway obstruction ทำให้อากาศที่อยู่ distal ต่อจุดอุดตันถูกดูดซึมกลับเข้าสู่กระแสเลือด

alveoli ไม่มีอากาศ (gasless)
collapse

สาเหตุสำคัญ

  • Foreign body aspiration
  • Mucus plug
  • Endobronchial tumor
  • Blood clot
  • Bronchial stenosis

Collateral Ventilation

ปอดมีทางเชื่อมระหว่าง alveoli และ bronchioles ช่วยให้อากาศผ่านไปยังบริเวณที่ถูกอุดตันบางส่วน

ประกอบด้วย

Pores of Kohn

ช่องเชื่อมระหว่าง alveoli

Canals of Lambert

ช่องเชื่อม bronchiole กับ alveoli

Channels (Fenestrations) of Boren

ช่องเชื่อมระหว่าง bronchioles

ต้องปิดกั้นช่องทางเหล่านี้ทั้งหมดจึงจะเกิด obstructive atelectasis


เด็ก

Collateral ventilation ยังพัฒนาไม่สมบูรณ์

จึงเกิด atelectasis ได้ง่าย

ตัวอย่าง

  • Foreign body aspiration

ผู้สูงอายุที่มี emphysema

Collateral ventilation มากขึ้น

โดยเฉพาะ fenestrations of Boren

ทำให้ tumor อุดหลอดลมอาจใช้เวลานานกว่าจะเกิด atelectasis


ผลของ FiO ต่อการเกิด Atelectasis

FiO ต่ำ (room air)

Alveoli มี nitrogen ประมาณ 79%

Nitrogen ถูกดูดซึมช้า

จึงทำหน้าที่เหมือน "alveolar scaffold"

ช่วยค้ำ alveoli ไม่ให้แฟบเร็ว

อาจใช้เวลาถึง 24 ชั่วโมง


FiO สูง

Nitrogen ถูก washout ออกจาก alveoli

เมื่อ bronchus ถูกอุดตัน

oxygen ถูกดูดซึมกลับอย่างรวดเร็ว

alveoli collapse ได้ภายใน

5–60 นาที

จึงเรียกว่า

Absorption atelectasis


2. Nonobstructive Atelectasis

ไม่มี airway obstruction

แบ่งได้หลายชนิด


Relaxation Atelectasis

(Passive Atelectasis)

เกิดจากการสูญเสียการสัมผัสกันระหว่าง

  • Visceral pleura
  • Parietal pleura

ทำให้ elastic recoil ของปอดดึงปอดให้หดตัว

สาเหตุ

Pleural effusion

พบบ่อยที่สุด

Pneumothorax

Giant emphysematous bulla


ลักษณะสำคัญ

มักเป็น

Diffuse / generalized atelectasis

เนื่องจากปอดมีคุณสมบัติ

Form elasticity

คือสามารถคงรูปร่างเดิมแม้ปริมาตรลดลง


Compressive Atelectasis

เกิดจาก lesion ภายนอกกดเนื้อปอด

ทำให้ปริมาตรปอดต่ำกว่า functional residual capacity (FRC)

ตัวอย่าง

  • Loculated pleural effusion
  • Elevated hemidiaphragm
  • Chest wall mass
  • Pleural tumor
  • Pulmonary mass

จุดสำคัญ

แตกต่างจาก relaxation atelectasis ตรงที่

มักเป็น

Localized / focal atelectasis


Dependent Atelectasis

เกิดจากแรงโน้มถ่วง

บริเวณ dependent lung

มี

  • alveolar diameter ลดลง
  • pulmonary blood flow เพิ่มขึ้น

จึงเกิด collapse ได้ง่าย


พบได้บ่อย

  • ผู้ป่วยนอนหงาย
  • CT chest ในผู้ป่วยนอนราบ
  • ICU patients

มักพบที่

  • Posterior lower lobes

Adhesive Atelectasis

เกิดจาก

Surfactant deficiency หรือ dysfunction


กลไก

ปกติ surfactant ลด surface tension

เมื่อ surfactant ลดลง

alveolar instability

collapse


โรคที่พบ

Neonatal RDS

Respiratory Distress Syndrome

ARDS

Acute Respiratory Distress Syndrome

Radiation pneumonitis

Pulmonary contusion


Cicatrization Atelectasis

(Cicatricial Atelectasis)

เกิดจาก

Fibrotic contraction

ของเนื้อปอด

ทำให้ปอดหดตัวถาวร


สาเหตุ

  • Sarcoidosis
  • Necrotizing pneumonia
  • Radiation pneumonitis
  • Pulmonary fibrosis

Replacement Atelectasis

เกิดจาก

alveoli ถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อผิดปกติ

ทำให้สูญเสียปริมาตรปอด


ตัวอย่างสำคัญ

Mucinous Adenocarcinoma

(เดิมเรียก bronchioloalveolar carcinoma)


Acceleration Atelectasis

พบในนักบินที่เผชิญแรงเร่งแนวดิ่งสูง

ประมาณ

5–9 G


กลไก

แรงโน้มถ่วงทำให้

  • small airways บิดเบี้ยว
  • airway closure

ร่วมกับ FiO สูง

ยิ่งทำให้เกิด atelectasis


อาการ

  • Chest pain
  • Cough
  • Dyspnea
  • Vital capacity ลดลง

Rounded Atelectasis

เรียกอีกชื่อ

  • Folded lung
  • Blesovsky syndrome
  • Atelectatic pseudotumor

ความสัมพันธ์

มักสัมพันธ์กับ

Asbestosis

และ chronic pleural disease

ภาพรังสีอาจคล้าย pulmonary mass


Plate-like Atelectasis

ชื่ออื่น

  • Subsegmental atelectasis
  • Discoid atelectasis
  • Linear atelectasis

ลักษณะ

เป็น atelectasis ที่พบได้บ่อยที่สุด

มักเป็นชั่วคราว

(transient)


สาเหตุ

  • Hypoventilation
  • Postoperative state
  • Pain-limited respiration
  • ใกล้ linear scar
  • ใกล้ accessory fissure

สรุปชนิดของ Atelectasis ที่ควรรู้ในการปฏิบัติงาน

ชนิด

กลไก

ตัวอย่าง

Obstructive

Airway obstruction + gas resorption

Tumor, mucus plug, foreign body

Relaxation

สูญเสีย pleural contact

Pleural effusion, pneumothorax

Compressive

Mass กดเนื้อปอด

Pleural mass, elevated diaphragm

Dependent

Gravity-induced collapse

Supine patient

Adhesive

Surfactant deficiency

RDS, ARDS

Cicatrization

Fibrotic contraction

Sarcoidosis, fibrosis

Replacement

Alveoli ถูกแทนที่ด้วย tumor

Mucinous adenocarcinoma

Acceleration

High G force

Fighter pilot

Rounded

Pleural disease-associated

Asbestos exposure

Plate-like

Hypoventilation

Post-op, pain

Clinical Pearls

1. เด็กเกิด obstructive atelectasis ได้ง่ายกว่าผู้ใหญ่

เพราะ collateral ventilation ยังพัฒนาไม่เต็มที่

2. FiO สูงเป็นปัจจัยสำคัญของ absorption atelectasis

พบได้บ่อยใน

  • General anesthesia
  • Mechanical ventilation
  • Preoxygenation

3. Mucus plug เป็นสาเหตุสำคัญของ acute lobar atelectasis ใน ICU

4. Pleural effusion และ pneumothorax เป็นสาเหตุคลาสสิกของ passive (relaxation) atelectasis

5. ARDS และ neonatal RDS เป็นตัวอย่างสำคัญของ adhesive atelectasis จาก surfactant dysfunction

6. Plate-like atelectasis เป็นรอยโรคที่พบบ่อยที่สุดบน CXR หลังผ่าตัด และมักหายได้เมื่อผู้ป่วยหายปวดและหายใจลึกขึ้น (deep breathing/incentive spirometry)

 

Prader-Willi Syndrome (PWS): Management

Prader-Willi Syndrome (PWS): Management

Key Points

  • PWS เป็น hypothalamic disease ที่มีปัญหาหลัก 4 ด้าน

1.       Hyperphagia/obesity

2.       Growth hormone deficiency

3.       Hypogonadism และ endocrine dysfunction

4.       Neurobehavioral disorders

  • การรักษาที่สำคัญที่สุดคือ
    • Food security
    • Calorie restriction
    • Recombinant human growth hormone (rhGH)
  • rhGH ควรเริ่มตั้งแต่อายุน้อยที่สุด (ประมาณ 1 ปี)
  • ไม่มีวิธีรักษา hyperphagia ให้หายขาด
  • Diazoxide choline เป็นยาตัวแรกที่ได้รับการอนุมัติสำหรับ hyperphagia ใน PWS
  • การเสียชีวิตส่วนใหญ่สัมพันธ์กับ obesity, choking และ gastric complications

Management Overview

การดูแลต้องใช้

Multidisciplinary Team

ประกอบด้วย

  • Pediatrician
  • Endocrinologist
  • Dietitian
  • Speech therapist
  • Occupational therapist
  • Physical therapist
  • Psychiatrist/Psychologist
  • Sleep specialist
  • Orthopedist

Management by Age

Infancy (<2 years)

ปัญหาหลัก

Hypotonia

และ

Poor feeding


Feeding Assessment

ควรประเมิน

  • Oral motor function
  • Swallowing function

Recommended Investigations

VFSS

(Video Fluoroscopic Swallow Study)

โดยเฉพาะรายที่

  • Feeding difficulty
  • Aspiration risk

Nutritional Management

เป้าหมาย

  • Adequate brain growth
  • Appropriate weight gain

อาจต้องใช้

High-calorie feeds

และ

Tube feeding

โดยเฉพาะช่วง neonatal period


Gastroesophageal Reflux

รักษาตามมาตรฐาน

Non-pharmacologic

  • Thickened feeds
  • Positioning

Pharmacologic

  • Acid suppression

ไม่แนะนำ

Fundoplication

เพราะเพิ่มความเสี่ยง choking ในอนาคต


Hyperphagia and Obesity

Natural History

อายุประมาณ

3-5 ปี

เริ่ม appetite เพิ่มขึ้น

อายุประมาณ 8 ปี

Hyperphagia เต็มรูปแบบ

Persistent lifelong hunger


Cornerstone of Treatment

Food Security

เป็นการรักษาที่สำคัญที่สุด


Practical Measures

Food restriction

เก็บอาหารในที่ล็อก


Environmental control

  • Locked cabinets
  • Locked refrigerators

Supervision

ต้องมีผู้ดูแลอย่างใกล้ชิด


School and Workplace

ควรหลีกเลี่ยง

  • Food rewards
  • Food preparation activities

Nutritional Targets

ผู้ป่วย PWS มีพลังงานที่ต้องการต่ำกว่าปกติ

ประมาณ

70%

ของคนทั่วไป

อายุและ BMI เท่ากัน


จึงควรมี

Dietitian involvement

ทุกราย


Supplementation

เนื่องจาก calorie restriction

ควรพิจารณา

  • Multivitamin
  • Calcium
  • Vitamin D

Pharmacologic Therapy for Hyperphagia

Diazoxide Choline ER

FDA-approved

สำหรับ

PWS age 4 years


Benefits

  • ลด hyperphagia score
  • ปรับพฤติกรรมดีขึ้น

Adverse Effects

  • Hypertrichosis
  • Peripheral edema
  • Hyperglycemia
  • Rash

GLP-1 Receptor Agonists

ข้อมูลยังจำกัด


Agents studied

  • Exenatide
  • Liraglutide
  • Semaglutide

Potential Benefits

  • ลด HbA1C
  • ลด BMI บางราย
  • ลด hyperphagia บางราย

Important Caution

ใช้ด้วยความระมัดระวังมาก

ในผู้ที่มี

  • Gastroparesis
  • Gastric dilatation
  • Recurrent vomiting

Therapies Under Investigation

Intranasal carbetocin

(Oxytocin analog)

มีแนวโน้มลด

  • Hyperphagia
  • Anxiety

แต่ยังไม่เป็นมาตรฐาน


Therapies Not Recommended

ไม่พบประโยชน์ชัดเจน

  • Phentermine
  • SSRI
  • Topiramate
  • Ghrelin analogs
  • Somatostatin analogs

Bariatric Surgery

Limited Role

เพราะ

ไม่แก้ hyperphagia


ผลลัพธ์ระยะยาว

ส่วนใหญ่

Weight regain


Risks

Gastric necrosis

Gastric rupture

Nutritional deficiency

สูงกว่าประชากรทั่วไป


Acute Complications


Choking

พบได้บ่อยมาก


Risk Factors

  • Hyperphagia
  • Poor mastication
  • Oral motor dysfunction

Recommendation

ผู้ดูแลทุกคนควรฝึก

Heimlich maneuver


Acute Gastric Distension

ภาวะฉุกเฉินสำคัญ


Clinical Presentation

  • Abdominal distension
  • Vomiting
  • Abdominal discomfort

Important Pearl

อาการปวดอาจน้อย

เนื่องจาก

High pain tolerance


Complications

  • Gastric necrosis
  • Gastric rupture
  • Death

Screening for Metabolic Disease

Type 2 Diabetes

ในรายที่มี obesity

ควรตรวจทุกปี

ด้วย

  • FPG
  • HbA1C
  • OGTT (ถ้าจำเป็น)

Prevalence in Adults

ประมาณ

9-22%


Other Obesity-related Disorders

  • Dyslipidemia
  • MASLD
  • GERD
  • Cholelithiasis

Growth Hormone Deficiency


Prevalence

Age

Prevalence

Children

~80%

Adults

25-70%


Why GH is Important

ช่วย

  • Linear growth
  • Lean body mass
  • Fat mass
  • Motor development
  • Physical function

Recommendation

rhGH สำหรับเด็กทุกคนที่เป็น PWS


Ideal Starting Age

ประมาณ

1 ปี

หรือเร็วที่สุดหลังวินิจฉัย


Contraindications

  • Severe obesity
  • Uncontrolled diabetes
  • Untreated severe OSA
  • Acute respiratory infection
  • Active malignancy
  • Active psychosis

Pretreatment Evaluation

ก่อนเริ่ม rhGH

ต้องประเมิน

Sleep-disordered breathing

โดยเฉพาะ

Polysomnography


Monitoring During GH Therapy

ติดตาม

  • IGF-1
  • Sleep apnea
  • Growth velocity
  • Glucose intolerance
  • Scoliosis

Benefits of rhGH

Growth

เพิ่ม

  • Height velocity
  • Final height potential

Body Composition

  • Fat mass
  • Lean body mass

Neurodevelopment

ในเด็กเล็ก

ช่วยเพิ่ม

  • Motor development
  • Cognitive development

Hypogonadism

พบเกือบทุกคน


Manifestations

Male

  • Cryptorchidism
  • Delayed puberty

Female

  • Delayed puberty
  • Amenorrhea

Management

ติดตาม

  • Sex steroids
  • Bone density

พิจารณา

Sex hormone replacement

โดย endocrinologist


Bone Health


DXA Screening

เริ่ม

อายุ 5 ปี


ทำซ้ำทุก

2-3 ปี


Evaluate Causes of Low BMD

  • GH deficiency
  • Hypogonadism
  • Vitamin D deficiency
  • Hypothyroidism
  • Low physical activity

Hypothyroidism

พบ

Central hypothyroidism

ได้ถึงประมาณ 17%


Screening

ตรวจ

  • Free T4
  • TSH

Frequency

  • ทุกไม่กี่เดือนในปีแรก
  • หลังจากนั้นปีละครั้ง

Adrenal Insufficiency

ไม่พบบ่อย


ตรวจเมื่อมีอาการ

เช่น

  • Unexplained hypotension
  • Nausea
  • Vomiting

Sleep Disorders


Obstructive Sleep Apnea (OSA)

พบ

70%


Symptoms

  • Snoring
  • Apnea
  • Daytime sleepiness

Management

  • PSG
  • Adenotonsillectomy
  • CPAP

Excessive Daytime Sleepiness

พบบ่อยมาก


พิจารณา

Modafinil

ในบางราย


Neurobehavioral Management


Physical Therapy

ช่วย

  • Muscle strength
  • Motor development

Educational Support

ส่วนใหญ่ต้องการ

  • Individualized education
  • Special education support

Psychiatric Disorders

โดยเฉพาะผู้ที่มี

Maternal UPD

เสี่ยง

  • Psychosis
  • Mood disorders

Skin Picking

พบบ่อยมาก


อาจตอบสนองต่อ

N-acetylcysteine

หรือ

Guanfacine


Orthopedic Surveillance


Scoliosis

พบบ่อย

>80%

มี scoliosis ระดับใดระดับหนึ่ง


Monitoring

  • Clinical exam
  • Spine X-ray ทุก 1-2 ปี

จนหยุดโต


Clinical Pearls

1. Food security เป็นการรักษาที่สำคัญที่สุดของ PWS

ไม่มีการรักษาใดทดแทนได้


2. Hyperphagia ไม่ใช่ปัญหาพฤติกรรม

แต่เป็นผลจาก hypothalamic dysfunction


3. rhGH ควรเริ่มเร็วที่สุด

โดยเฉพาะก่อนอายุ 1-2 ปี

เพื่อผลด้าน growth, body composition และ neurodevelopment


4. ผู้ป่วย PWS ที่มีอาการ

  • อาเจียน
  • ท้องอืด
  • ปวดท้อง

ต้องคิดถึง

Acute gastric dilatation

เสมอ เพราะอาจเสียชีวิตได้


5. OSA พบได้แม้ไม่อ้วน

ดังนั้นควรคัดกรอง sleep-disordered breathing ในผู้ป่วย PWS ทุกคน


6. การดูแลระยะยาวที่ได้ผลดีที่สุดคือ

การควบคุมสิ่งแวดล้อม + food security + growth hormone therapy + multidisciplinary care