วันเสาร์ที่ 23 สิงหาคม พ.ศ. 2568

Rheumatoid Arthritis (RA): Pathogenesis

สรุป พยาธิกำเนิดของโรครูมาตอยด์ (Rheumatoid arthritis, RA) แบบ ง่าย (แบบยากให้ดูด้านล่าง)


🔎 โรครูมาตอยด์เกิดขึ้นได้อย่างไร?

1.       กรรมพันธุ์ + สิ่งแวดล้อม

o   ถ้ามียีนบางตัว (เช่น HLA-DRB1) จะมีโอกาสเป็นมากกว่าคนทั่วไป

o   เมื่อเจอกับสิ่งแวดล้อมบางอย่าง เช่น การสูบบุหรี่, โรคเหงือกอักเสบ, ความผิดปกติของจุลินทรีย์ในลำไส้ ทำให้ภูมิคุ้มกันสับสน

2.       ภูมิคุ้มกันสับสน (Autoimmunity)

o   ปกติร่างกายมีระบบ “ทนต่อของตัวเอง” (immune tolerance)

o   แต่ในโรครูมาตอยด์ ระบบนี้พัง ภูมิคุ้มกันเริ่ม “มองตัวเองเป็นศัตรู”

o   เซลล์ภูมิคุ้มกันสร้าง แอนติบอดีผิดปกติ (เช่น RF, ACPA) ต่อโปรตีนที่เปลี่ยนรูปร่างไป (citrullination)

3.       เริ่มเกิดอาการที่ข้อ (Second hit)

o   แอนติบอดีเหล่านี้รวมกับโปรตีนกลายเป็น ก้อนภูมิคุ้มกัน ไปสะสมที่ข้อ

o   กระตุ้นให้ หลอดเลือดรั่ว, เม็ดเลือดขาว, เซลล์อักเสบ เข้ามา ข้อบวม, แดง, อุ่น

o   เซลล์เยื่อบุข้อ (synovium) เปลี่ยนเป็นเนื้อเยื่อหนา เรียกว่า pannus คล้ายเนื้องอกเล็ก ๆ ที่รุกรานและทำลายกระดูก/กระดูกอ่อน

4.       สารสื่อการอักเสบ (Cytokines)

o   มีสารหลายชนิดที่คอย “เร่งไฟ” ให้การอักเสบลุกลาม เช่น TNF-α, IL-6, IL-17

o   สารเหล่านี้ทำให้เกิด

§  ปวด บวม ข้อฝืดตอนเช้า

§  กระดูกผุ กร่อน

§  ข้อผิดรูปในระยะยาว

5.       ทำไมข้อพังเร็ว?

o   กระดูก: ถูกกระตุ้นให้มีการสร้างเซลล์สลายกระดูก (osteoclast) มากผิดปกติ เกิดการ “กร่อน”

o   กระดูกอ่อน: ถูกทำลายโดยเอนไซม์ (MMPs) ที่มาจากเซลล์เยื่อบุข้อและเม็ดเลือด

o   ร่างกายไม่สามารถซ่อมแซมกระดูก/กระดูกอ่อนได้ดี เมื่อพังแล้ว “ถาวร”


🧩 ทำไมอาการเป็น “สมมาตร” ทั้งสองข้าง?

เพราะเซลล์เยื่อบุข้อที่เปลี่ยนสภาพ (fibroblast-like synoviocytes) สามารถ เคลื่อนย้ายจากข้อหนึ่งไปอีกข้อหนึ่ง ทำให้เกิดการอักเสบทั้งซ้าย-ขวาในตำแหน่งเดียวกัน เช่น ข้อมือทั้งสองข้าง หรือนิ้วทั้งสองมือ


ก่อนที่จะมีอาการจริง

  • คนที่กำลังจะเป็นโรคนี้ บางครั้งตรวจพบ แอนติบอดีผิดปกติ (ACPA, RF) ได้ตั้งแต่ 10 ปีก่อน
  • ระยะนี้เรียกว่า “pre-RA” ยังไม่มีข้อบวม แต่ภูมิคุ้มกันเริ่มผิดปกติแล้ว

💡 ทำไมยาสมัยใหม่ถึงได้ผล?

  • เพราะยากลุ่มใหม่ (เช่น ยาต้าน TNF, ยาต้าน IL-6, ยากด JAK) ถูกออกแบบมา “ดับไฟอักเสบ” ที่สารสื่อการอักเสบโดยตรง
  • ส่วน ยาลด B-cell (rituximab) และ ยากด T-cell (abatacept) ก็ตัดวงจรภูมิคุ้มกันที่ผิดปกติ

🔑 สรุปง่าย ๆ

  • โรครูมาตอยด์ = ภูมิคุ้มกันผิดปกติ มองร่างกายตัวเองเป็นศัตรู
  • เริ่มจาก สิ่งกระตุ้นที่เยื่อบุ (ปอด, ช่องปาก, ลำไส้)
  • ภูมิคุ้มกันสร้างแอนติบอดี ไปโจมตีที่ข้อ เกิดการอักเสบเรื้อรัง
  • เนื้อเยื่อข้อกลายเป็น “เนื้องอกอักเสบ” ทำลาย กระดูกและกระดูกอ่อน ข้อบวม, ปวด, ฝืด, และพิการถาวรถ้าไม่รักษา
  • ยาสมัยใหม่ช่วย “ปิดสวิตช์การอักเสบ” ทำให้ควบคุมโรคและป้องกันข้อพังได้

 

Rheumatoid Arthritis (RA): Pathogenesis

Introduction

  • RA = chronic systemic autoimmune inflammatory arthritis (~1% prevalence)
  • เกิดจาก interaction ของพันธุกรรม + สิ่งแวดล้อม + immune dysregulation
  • มีความ heterogeneity หลายเส้นทางกระตุ้น autoimmunity ผลลัพธ์เป็น clinical phenotype เดียวกัน (symmetric polyarthritis)
  • ทำให้ การตอบสนองต่อการรักษาต่างกัน นำไปสู่การพัฒนายา biologics และ targeted synthetic DMARDs

Overview of Pathogenesis

1.       Initiation (Genetic + Environmental triggers)

o   Genetics: HLA-DRB1 shared epitope = risk strongest (assoc. with ACPA+ disease)

§  100 genes เช่น cytokine promoters, T-cell signaling genes

o   Environment: smoking ( risk 20–40x if with SE alleles), pollutants, microbiome (Prevotella), periodontal disease (Porphyromonas gingivalis)

o   Epigenetics: abnormal DNA methylation, histone modification, microRNAs

2.       Mucosal immunity hypothesis

o   Airway (smoking), oral cavity (periodontitis), gut dysbiosis induce PAD enzymes citrullination generation of neoantigens immune activation

3.       Preclinical RA (“pre-RA”)

o   Autoantibodies detectable >10 years ก่อนอาการ:

§  ACPA, RF, anti-CarP, anti-MAA

o   Circulating cytokines , activated lymphocytes, systemic inflammation detectable

4.       Transition to Clinical Synovitis (“second hit”)

o   Immune complexes + complement fixation vascular permeability , synovial infiltration

o   Synovial cells activated chronic inflammation

o   Synovium transforms pannus (like tumor tissue, invasive, migratory)


Key Players in RA Immunopathogenesis

T lymphocytes

  • CD4+ memory T cells dominate synovium (>50%)
  • Predominance of Th1, Th17 (IL-17, IFN-γ, TNF) proinflammatory
  • Deficiency of Treg, Th2
  • Costimulation (CD28, CD40L) essential; therapy: Abatacept (CTLA4-Ig)
  • Resident memory CD8+ T cells remain in remission flare risk

B lymphocytes

  • Functions: antibody production (RF, ACPA, anti-CarP), antigen presentation, cytokine production
  • RF/ACPA positivity = worse prognosis (erosions, extraarticular disease)
  • Activated by IL-6, BAFF/BLyS, APRIL
  • Therapy: Rituximab (anti-CD20)

Macrophages

  • Abundant in synovium, correlate with erosions
  • Polarize M1 phenotype secrete TNF, IL-1, IL-6
  • Target: anti-TNF, IL-1 inhibitors, GM-CSF blockade

Fibroblast-like synoviocytes (FLS)

  • Invasive, “tumor-like” produce MMP-1, MMP-13 cartilage destruction
  • Migrate joint-to-joint explain symmetry
  • Sublining fibroblasts inflammation; Lining fibroblasts bone/cartilage damage
  • Express pain-associated genes contribute to chronic pain

Other immune cells

  • Dendritic cells: antigen presentation, IFN production, Th1/Th17 skewing
  • Neutrophils: abundant in synovial fluid; release NETs (source of citrullinated proteins + PAD4 drive ACPA)
  • Endothelial cells: angiogenesis via VEGF (driven by hypoxia/HIF-1)

Cytokine Networks

  • TNF-α: master cytokine activates APC, T/B proliferation, adhesion molecules, MMPs
    • Blockade = major therapeutic advance (anti-TNF biologics)
  • IL-6: in serum/synovium, correlates with disease activity, joint destruction; promotes osteoclastogenesis, angiogenesis therapy: tocilizumab, sarilumab
  • IL-1: induces MMPs, fever, but IL-1 blockade = less effective than TNF/IL-6
  • IL-17 (Th17): stimulates IL-6, PGE2, osteoclastogenesis blockade = modest efficacy
  • GM-CSF: macrophage activator therapy under study
  • JAK-STAT pathway: multiple cytokines signal here therapy: JAK inhibitors (tofacitinib, baricitinib, upadacitinib)

Mechanisms of Tissue Damage

1.       Synovial pannus = invasive granulation tissue, degrades cartilage/bone

2.       Cartilage destruction:

o   FLS MMP-1, MMP-13

o   Neutrophils elastase, collagenase (MMP-8)

3.       Bone erosion:

o   Osteoclast activation via RANKL (from T cells, FLS, stromal cells)

o   Imbalance: RANKL , OPG

o   Other mediators: TNF, cathepsin K, anti-citrullinated vimentin Abs

o   Wnt/DKK-1 dysregulation impaired bone repair


Synovial Fluid Features

  • Inflammatory: WBC 1500–25,000/mm³ (PMN predominance)
  • Contains neutrophils, immune complexes, citrullinated proteins, NETs
  • Decreased lubricating capacity, proteases, ROS

Clinical Implications

  • Pathogenesis explains:
    • Symmetric joint involvement (FLS migration, systemic immune response)
    • Association of RF/ACPA with erosive, severe disease
    • Efficacy of biologics (anti-TNF, IL-6, JAKi, rituximab, abatacept)
  • Disease heterogeneity ไม่มียาเดียวที่เหมาะกับทุกคน จำเป็นต้องใช้ precision medicine approach ในอนาคต

📌 Key point for clinicians:
RA เกิดจาก multi-step process:

1.       Genetic/environmental priming (smoking, microbiome, HLA-DRB1 SE)

2.       Preclinical autoimmunity (ACPA, RF detectable years before)

3.       Synovial inflammation (second hit) pannus formation

4.       Chronic cytokine-driven damage cartilage loss, bone erosion

👉 Targeted therapies (anti-TNF, IL-6i, JAKi, rituximab, abatacept) ได้พัฒนามาจากความเข้าใจ pathogenesis นี้.

ไม่มีความคิดเห็น:

แสดงความคิดเห็น