Cerebral vascular malformations
INTRODUCTION & TERMINOLOGY
Cerebral vascular malformations = กลุ่มความผิดปกติของโครงสร้างหลอดเลือดในสมอง/ไขสันหลัง
พบได้ราว 0.1–4% ของประชากร
Congenital malformations หลัก 4 กลุ่ม
1.
Arteriovenous malformations (AVM) (รวม pial AVM และ dural AVF)
2.
Cavernous malformations (CM) (synonyms:
cavernous angioma/hemangioma/cavernoma)
3.
Developmental venous anomalies (DVA) (เดิมเรียก venous angioma)
4.
Capillary telangiectasias
โดยทั่วไป DVA และ capillary
telangiectasia มัก benign, ส่วน CM
และ AVM มีแนวโน้มเกิด neurologic
sequelae มากกว่า
1) CAVERNOUS MALFORMATIONS (CM)
Pathogenesis
1) Familial CM (~20%)
- Autosomal
dominant, มักมีหลายรอยโรค
- ยีนหลัก: CCM1 (KRIT1), CCM2, CCM3 (PDCD10)
- Hispanic
Americans จำนวนมากเกี่ยวข้องกับ founder variant ของ KRIT1
- อาจพบร่วมกับ genetic disorders เช่น HHT
2) Sporadic CM (~80%)
- มักเป็น solitary lesion และ สัมพันธ์กับ DVA
- มีหลักฐานว่าเป็น acquired lesion (de novo บน serial
MRI)
- ปัจจัยสัมพันธ์: cranial radiation therapy, genetic
susceptibility
- Somatic
variants พบได้ (เช่น PIK3CA)
Neuropathology (จำภาพรวม)
- Gross:
“mulberry/popcorn”
- Dilated
thin-walled capillaries, ไม่มี smooth
muscle/elastic fibers
- รอบรอยโรคมักมี gliosis + hemosiderin จาก
microhemorrhage เดิม
Location (แนวโน้ม)
- Cerebrum
70–90% (มัก subcortical; rolandic/temporal พบบ่อย)
- Posterior
fossa ~25% (pons, cerebellum)
- Spinal
cord: intramedullary (cervical/thoracic)
Clinical presentation
จำนวนมาก asymptomatic
(incidental MRI)
Supratentorial CM
- Seizure,
hemorrhage, progressive neurologic deficit
- Annual
bleed ~0.25–1.1%/yr
Brainstem CM
- Natural
history แย่กว่า (critical nuclei/tracts)
- Annual
bleed ~2–3%/yr
- Recurrent
hemorrhage อาจสูง (รายงาน ~17–21%)
- Progressive
neurologic decline พบได้มาก
Neuroimaging (Key points)
MRI = diagnosis หลัก
- “popcorn”
mixed-signal (blood products หลายระยะ)
- Peripheral
hemosiderin ring (ดีบน T2/gradient echo)
- ควรมี GRE หรือ SWI เพื่อ detect lesion เล็ก/หลายตำแหน่ง
- MRI
+ contrast สำคัญเพื่อหา associated DVA (caput
medusae + collector vein)
➜ สำคัญต่อ surgical planning: ห้ามตัด DVA เพราะเสี่ยง venous infarction
CT
- hyperdense/calcified
lesion แบบ nonspecific
Catheter angiography
- โดยทั่วไป ไม่แนะนำเพื่อหา CM (flow ต่ำ;
“angiographically occult”)
- ทำเมื่อสงสัย AVM/diagnostic dilemma
Diagnostic workup & genetics
- CM วินิจฉัยจาก MRI pattern
- Genetic
testing (KRIT1/CCM2/PDCD10): พิจารณาเมื่อ
- multiple
CMs,
- history
of brain radiation,
- family
history
- เก็บ 3-generation family history (hemorrhagic
stroke, epilepsy, abnormal MRI)
Differential diagnosis (CM mimics)
- Hemorrhagic/calcified
tumors (เช่น melanoma/renal cell metastasis)
- Oligodendroglioma,
PXA, PLNTY
- Cerebral
microbleeds (CAA vs HTN vasculopathy แยกจาก distribution)
Management: หลักการปฏิบัติ
Asymptomatic CM
- Observe
ทุกตำแหน่ง (hemorrhage risk <1%/yr หากไม่เคย
bleed)
- Follow-up
clinical เป็นหลัก (บางแห่งทำ MRI surveillance แต่ไม่เสมอไป)
- MRI ด่วนเมื่อมีอาการใหม่: seizure, new headache, neuro deficit
ไม่แนะนำผ่าตัดใน asymptomatic โดยทั่วไป
ยกเว้นบางกรณี: solitary, superficial noneloquent, เหตุผลด้าน lifestyle/psychological burden หรือจำเป็นต้องใช้
anticoagulation (ต้องชั่ง risk-benefit รายบุคคล)
Symptomatic CM (approach ตาม presentation)
- First
seizure →
antiseizure medication
- Medically
refractory epilepsy →
surgical resection (seizure-free ได้ >2/3 ในบาง series)
- Supratentorial
CM + first symptomatic ICH →
ผ่าตัดถ้าเข้าถึงง่าย/มีอาการ (พิจารณา conservative ตาม comorbidity)
- Brainstem/deep
nuclei + first ICH →
มัก conservative
- Brainstem/deep
nuclei + ≥2 symptomatic ICH → พิจารณา surgery (บางกรณี radiosurgery ทางเลือก แต่ไม่ใช่ first-line)
Risk stratification (สรุปจำง่าย)
เสี่ยงสูงขึ้นเมื่อ:
- เคยมี ICH มาก่อน
- อยู่ที่ brainstem
(ปัจจัยอื่น ๆ เช่น DVA association ยังไม่ชัดเจนว่าทำให้เสี่ยงขึ้นหรือลดลง)
Role of stereotactic radiosurgery
- โดยรวม ไม่แนะนำเป็น primary เพราะ
latency + complication
- อาจเป็นทางเลือกใน lesion ที่ผ่าตัดไม่ได้
(โดยเฉพาะ brainstem)
- หลีกเลี่ยง/ระวังใน familial CM (กังวล radiation
→ new lesions)
Special situations
- Pregnancy:
โดยรวม risk ใกล้ baseline; หากมี deficit/ปวดหัวรุนแรง/ชักแย่ลง → MRI
- Antithrombotic
therapy: ถ้ามีข้อบ่งชี้โดยอื่น มัก “ให้ต่อ” ได้; หากมี acute bleed →
หยุดและ reverse ตามมาตรฐาน ICH
- Hormonal
therapy (OCP/menopausal): ข้อมูลจำกัดแต่มีสัญญาณว่า hemorrhage
risk อาจสูงขึ้น → individualize, พิจารณา nonhormonal
2) DEVELOPMENTAL VENOUS ANOMALY (DVA)
Definition / Anatomy
- Radially
arranged medullary veins = “caput medusae” รวมเข้าสู่
dilated draining/collector vein
- Drain
“normal brain” ด้วย → โดยมากเป็น variant
ของ venous drainage
- มักมี stenosis ที่ collector vein ก่อนเข้าดูรัลไซนัส
Clinical
- ส่วนใหญ่ benign/incidental
- อาจสัมพันธ์กับ headache/seizure/deficit แต่ causal
ไม่ชัด
- Symptomatic
hemorrhage rare (~0–0.34%/yr ใน series)
2 กลไกที่อธิบายอาการได้ในบางราย
1.
Mechanical compression (hydrocephalus,
tinnitus, brainstem deficits, hemifacial spasm, trigeminal neuralgia)
2.
Flow-related
o Increased
inflow (เช่น AVM draining via DVA) → hemorrhage/venous infarction
o Restricted
outflow (stenosis/thrombosis หรือ venous HTN distal shunt)
→ ภาพคล้าย cerebral
venous thrombosis (ICP สูง, venous edema/hemorrhage)
Diagnosis
- มักเห็นชัดด้วย contrast MRI (sunburst/caput medusae
+ collector vein)
- CTA/CT
+ contrast อาจเห็น enlarged vein
- Angiography:
gold standard แต่ ไม่จำเป็นส่วนใหญ่ (ใช้ใน atypical/สงสัย arterialized DVA หรือมี shunt)
Management (สำคัญมาก)
- Conservative
เป็นหลัก
- ไม่ควร obliterate/resect เพราะเสี่ยง venous
infarction
- ถ้ามี hemorrhage: มัก evacuate
hematoma แล้ว ปล่อย DVA ไว้
- Rare:
symptomatic DVA thrombosis →
พิจารณา anticoagulation แบบรายบุคคล (evidence
จำกัด)
3) CAPILLARY TELANGIECTASIA
Key facts
- เล็ก, พบบ่อยที่ pons, middle
cerebellar peduncle, dentate nuclei
- มัก multiple
- ส่วนใหญ่ incidental; symptomatic ประมาณ ~6%
(ความสัมพันธ์กับอาการไม่ชัด)
Imaging
- MRI
+ gadolinium ไวที่สุด
- precontrast
อาจ inconspicuous
- T1
hypo-iso, T2 iso–slightly hyper, faint enhancement
- SWI/GRE
เพิ่ม sensitivity
- Angiography:
faint blush late arterial/early capillary + venous channel (ช่วยแยกจาก
DVA ที่เห็น venous phase)
Management
- Conservative
(nonoperable, ส่วนใหญ่ไม่ก่อปัญหา)
Practical takeaway (จำไปใช้จริง)
- CM
= “popcorn + hemosiderin ring” →
risk-driven management (prior bleed + brainstem = high risk)
- DVA
= “caput medusae/collector vein” →
don’t touch (avoid resection/obliteration)
- Capillary
telangiectasia = pons + faint enhancement + SWI helpful → observe
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น