Chiari Malformation (CM)
Chiari malformation เป็นกลุ่มความผิดปกติแต่กำเนิดของ
craniocervical junction ที่มีการเคลื่อนต่ำ (herniation)
ของ cerebellum และ/หรือ brainstem ผ่าน foramen magnum ลงสู่ spinal canal มักสัมพันธ์กับ syringomyelia และความผิดปกติของ CSF
flow
Classification
1. Chiari Type I (CM-I)
- Cerebellar
tonsils เคลื่อนต่ำผ่าน foramen magnum
- นิยามโดย MRI:
- Tonsillar
descent ≥5 mm ในเด็กโตและผู้ใหญ่
- 3–5
mm ร่วมกับ syringomyelia หรือ craniocervical
anomaly ถือว่าผิดปกติ
- เป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุด
- มักตรวจพบในวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่
- อาจพบร่วมกับ:
- Syringomyelia
- Hydrocephalus
- Scoliosis
- Sleep
apnea
2. Chiari Type II (Arnold-Chiari)
- Vermis,
tonsils และ medulla เคลื่อนต่ำ
- เกือบทั้งหมดสัมพันธ์กับ myelomeningocele
- มักมี hydrocephalus
- วินิจฉัยได้ตั้งแต่ fetal period หรือแรกเกิด
3. Chiari Type III
- พบได้น้อยมาก
- มี occipital หรือ high cervical
encephalocele
- Cerebellum
และ brainstem เคลื่อนเข้า encephalocele
- พยากรณ์โรคไม่ดี
4. Chiari Type IV
- ปัจจุบันเลิกใช้
- เป็น cerebellar hypoplasia มากกว่าจะเป็น Chiari
จริง
Additional subtypes
- Chiari
0
- Chiari
1.5
Pathophysiology
ยังไม่มีทฤษฎีใดอธิบายได้ทั้งหมด
Posterior fossa crowding theory (ได้รับการยอมรับมากที่สุด)
- Posterior
fossa มีขนาดเล็ก
- Cerebellum
ถูกอัดแน่น
- Tonsils
ถูกดันผ่าน foramen magnum
Hydrodynamic theory
- Hydrocephalus
ใน fetal life ดัน hindbrain ลงล่าง
Oligo-CSF theory
- Neural
tube defect ทำให้ CSF รั่ว
- Posterior
fossa พัฒนาไม่เต็มที่
Molecular genetic theory
- ความผิดปกติของ hindbrain development
Syringomyelia ใน Chiari I
พบประมาณ 35% ของ symptomatic
CM-I
กลไก
การอุดกั้น CSF flow ที่ foramen
magnum
↓
Craniospinal pressure dissociation
↓
Venous congestion
↓
Spinal cord edema
↓
เกิด syrinx
อาจเป็น:
- Cervical
syrinx (พบบ่อยสุด)
- Holocord
syrinx
- Syringobulbia
Clinical Manifestations ของ Chiari I
1. Headache (พบบ่อยที่สุด)
ลักษณะจำเพาะ
- Occipital
หรือ suboccipital headache
- Nuchal
pain
- แย่ลงเมื่อ
- ไอ
- จาม
- เบ่ง
- หัวเราะ
- Valsalva
maneuver
ICHD-3:
- Occipital/suboccipital
- Triggered
by cough/Valsalva
- Duration
<5 นาที
ถือเป็น classic symptom ของ
Chiari I
2. Cerebellar Dysfunction
- Ataxia
- Gait
instability
- Nystagmus
- Scanning
speech
3. Brainstem Compression / Cranial Neuropathy
อาจพบ
- Dysphagia
- Dysarthria
- Hoarseness
- Vocal
cord paralysis
- Palatal
weakness
- Tongue
atrophy
- Recurrent
aspiration
รวมถึง
- Downbeat
nystagmus
- Syncope
- Hiccups
- Sinus
bradycardia
4. Long Tract Signs
- Weakness
- Hyperreflexia
- Spasticity
- Babinski
sign
เกิดจาก
- Brainstem
compression
หรือ - Cervical
cord compression
5. Myelopathy
เกิดจาก
- Compression
ของ cervical cord
หรือ - Syrinx
อาการ
- Motor
weakness
- Sensory
loss
- Autonomic
dysfunction
6. Sleep-related Breathing Disorders
สัมพันธ์กับ
- Central
sleep apnea
- Obstructive
sleep apnea
ควรนึกถึงในผู้ป่วยที่มี
- Snoring
- Witnessed
apnea
- Daytime
somnolence
7. Oropharyngeal Dysfunction
พบบ่อยในเด็กเล็ก (<3 ปี)
- Feeding
difficulty
- Choking
- Sleep
apnea
8. Scoliosis
อาจเป็นอาการแรกที่ทำให้พบ CM-I
ควรพิจารณา MRI spine ใน scoliosis
ที่
- รุนแรง
- Progress
เร็ว
- มี neurological signs
9. Hydrocephalus
พบประมาณ 10%
อาการ
- Headache
- Vomiting
- Irritability
- Developmental
delay
- Lethargy
Red Flags ที่ควรนึกถึง Chiari I
ผู้ป่วยมี
✓ Occipital headache
ร่วมกับ
✓ แย่ลงเมื่อไอหรือเบ่ง
หรือ
✓ Ataxia
✓ Dysphagia
✓ Sleep apnea
✓ Scoliosis
✓ Syringomyelia
✓ Long tract signs
ควรส่ง MRI brain + whole spine
การวินิจฉัย
Gold Standard
MRI Brain + Entire Spine
ประเมิน
- Tonsillar
herniation
- Brainstem
displacement
- Syringomyelia
- Hydrocephalus
- Craniocervical
anomalies
Phase-contrast Cine MRI
ใช้ประเมิน
CSF flow across foramen magnum
ประโยชน์
- ช่วยตัดสินใจผ่าตัด
- Predict
surgical outcome
- Follow-up
หลังผ่าตัด
Management of Chiari I
Conservative Management
เหมาะสำหรับ
- Incidental
CM-I
- ไม่มีอาการ
- ไม่มี syrinx
- ไม่มี CSF flow obstruction
ติดตามอาการและ MRI ตามความเหมาะสม
Indications for Surgery
ควรส่ง neurosurgery เมื่อมี
Absolute / Strong indications
- Syringomyelia
- Myelopathy
- Cerebellar
dysfunction
- Lower
cranial nerve palsy
- Progressive
neurological deficit
- Occipital
cough headache ที่ชัดเจน
- Complete
CSF flow obstruction
Surgical Treatment
Posterior Fossa Decompression
เป็นมาตรฐาน
ประกอบด้วย
- Suboccipital
craniectomy
- C1
laminectomy
- ±
Duraplasty
เป้าหมาย
- Decompress
foramen magnum
- Restore
CSF flow
ผลลัพธ์หลังผ่าตัด
ส่วนใหญ่
- ดีขึ้น
หรือ - อาการคงที่
ปัจจัยพยากรณ์ไม่ดี
- อายุสูง
- Long
tract signs
- Syrinx
คงอยู่หลังผ่าตัด
ภาวะแทรกซ้อน
- CSF
leak
- Pseudomeningocele
- Meningitis
- Hydrocephalus
Chiari II และ III
Chiari II
มักมี
- Myelomeningocele
- Hydrocephalus
อาการสำคัญ
- Dysphagia
- Stridor
- Apnea
- Aspiration
ต้องติดตามโดย multidisciplinary team
Chiari III
- Mortality
สูง
- Respiratory
failure ใน infancy
- Survivors
มักมี severe neurological disability
Key Points สำหรับแพทย์
- Chiari
I เป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุด
- อาการคลาสสิกคือ occipital/suboccipital headache ที่แย่ลงเมื่อไอหรือ Valsalva
- Syringomyelia
พบประมาณ 35% ของ symptomatic
cases
- MRI
brain + entire spine เป็นการตรวจมาตรฐาน
- Cine
MRI มีบทบาทสำคัญในการประเมิน CSF flow
- ผ่าตัดเมื่อมี syrinx, myelopathy, brainstem compression,
cerebellar symptoms หรือ cough headache ที่ชัดเจน
- Incidental
asymptomatic CM-I ที่ไม่มี syrinx ส่วนใหญ่สามารถติดตามอาการได้
- Chiari
II เกือบทั้งหมดสัมพันธ์กับ myelomeningocele และ hydrocephalus
- Chiari
III พบได้น้อยมากและพยากรณ์โรคไม่ดี
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น