วันจันทร์ที่ 26 พฤษภาคม พ.ศ. 2568

Down Syndrome

Down Syndrome 

สรุปสำหรับแพทย์: Diagnosis and Clinical Manifestations of Down Syndrome (DS)


1. Diagnosis

  • Prenatal: แนะนำให้ยืนยันด้วย genetic testing (amniocentesis หรือ CVS) หากพบความเสี่ยงจาก screening
  • Postnatal: วินิจฉัยเบื้องต้นจากลักษณะ dysmorphic features และยืนยันด้วย karyotype
    • หากต้องการทราบผลเร็ว: ใช้ FISH หรือ QF-PCR แต่ต้องตามด้วย full karyotype เพื่อระบุ translocation/mosaicism

2. ลักษณะทางคลินิกที่เด่น

Dysmorphic features

  • Head & Neck: upslanting palpebral fissures, epicanthic folds, flat facial profile, low-set ears, protruding tongue
  • Extremities: transverse palmar crease, short broad hands, sandal gap, incurved 5th finger
  • Neonatal signs: hypotonia, poor Moro reflex, excess nuchal skin, dysplastic ears

💡 วิธีจำภาพรวม:หัวแบน ตาเฉียง ลิ้นยื่น หูต่ำ คอสั้น หนังคอเยอะ มือซิมเมียน นิ้วงอ เท้าเว้นวรรค


3. Neurodevelopmental and Psychiatric

  • Intellectual disability: ส่วนใหญ่อยู่ระดับ mild–moderate (IQ 35–70)
  • Developmental delay: พัฒนาการด้าน motor, speech ช้ากว่าเด็กทั่วไปชัดเจน
  • Behavioral disorders: ADHD, conduct disorder พบบ่อยในวัยเด็ก, Depression ในวัยผู้ใหญ่
  • Autism spectrum disorder: พบ ~7% มักวินิจฉัยล่าช้า
  • Down syndrome disintegrative disorder: ลักษณะใหม่ของ cognitive regression + autistic features
  • Alzheimer disease: เริ่มมีการเปลี่ยนแปลงที่สมองตั้งแต่อายุ ~50s, dementia พบบ่อยอายุ >65 ปี

4. Growth

  • เติบโตช้า ตั้งแต่แรกเกิด, มี growth spurts เร็วแต่ไม่สูงมาก
  • ส่วนสูงเฉลี่ยต่ำกว่าปกติ, มักมี obesity ตั้งแต่ 3-4 ปีแรก
  • พบ GH–IGF-1 axis dysfunction แต่ GH serum level ปกติ

5. Cardiovascular

  • พบ congenital heart disease ประมาณ 50%
    • AVSD (37%), VSD (31%), ASD (15%), TOF (5%)
  • Pulmonary hypertension พบบ่อยทั้งแบบ transient และ persistent

6. Gastrointestinal

  • Duodenal atresia, annular pancreas, imperforate anus, esophageal atresia พบบ่อย
  • Hirschsprung disease (~1%), celiac disease พบสูงกว่าประชากรทั่วไป (~5–16%)

💡 ดาวน์ดู (Duodenum) / ดาวน์กลู (กลูเตน)


7. Vision and Hearing

  • Ophthalmologic: refractive error, strabismus, cataracts, keratoconus
  • Hearing loss: พบบ่อย (~50%), มักเกิดจาก otitis media

💡 ตาเข ตาเอียง ต้อกระจก คอร์เนียบาง” / “หูต่ำ หูอักเสบบ่อย หูตึงง่าย”


8. Endocrine

  • Hypothyroidism: พบได้ทั้ง congenital และ acquired (สูงถึง 30–50%)
  • Type 1 diabetes: risk เพิ่มขึ้น 3–8 เท่า
  • Reproduction: ผู้หญิงมีภาวะเจริญพันธุ์ได้ ส่วนผู้ชายส่วนใหญ่ไม่สามารถมีบุตรได้

💡ไทรอยด์ต่ำ เบาหวามมาก”


9. Hematologic/Oncology

  • Polycythemia, macrocytosis, leukopenia พบบ่อยในวัยเด็ก
  • Transient myeloproliferative disorder (TMD) ~10%, อาจพัฒนาเป็น AMKL (FAB M7)
  • Acute lymphoblastic leukemia (ALL): พบมากกว่าเด็กทั่วไป 10–20 เท่า

💡 “TMD ตามด้วย AML-M7


10. Immunodeficiency

  • มี defect ทั้งใน B, T cell function เสี่ยงต่อ infection, autoimmunity, malignancy สูง
  • พบ IgG4 ต่ำ, naive B cell และ memory B cell ลดลง

💡 ภูมิคุ้มกันดาวน์ = ด้อย


11. Pulmonary

  • Obstructive sleep apnea (OSA): พบมาก (~75%), แม้ไม่อ้วน
  • Recurrent pneumonia, aspiration, structural airway anomaly pulmonary complication บ่อย

💡 ไม่อ้วนก็หยุดหายใจ”


12. Dermatologic

  • Eczema, alopecia areata, folliculitis, hidradenitis suppurativa พบบ่อย
  • Geographic tongue, hyperkeratosis, fungal infections

13. Urologic

  • hypospadias, cryptorchidism, testicular cancer, renal anomalies

14. Musculoskeletal

  • Atlantoaxial instability: 13% เป็นแบบ asymptomatic, 2% symptomatic (neck pain, myelopathy)
  • Arthropathy: พบ ~8–10/1000 เด็ก สูงกว่าประชากรทั่วไป ~6 เท่า

💡 คอเคลื่อน แข็ง”

ไม่มีความคิดเห็น:

แสดงความคิดเห็น