Down Syndrome
สรุปสำหรับแพทย์: Diagnosis and
Clinical Manifestations of Down Syndrome (DS)
1. Diagnosis
- Prenatal:
แนะนำให้ยืนยันด้วย genetic testing (amniocentesis หรือ CVS) หากพบความเสี่ยงจาก screening
- Postnatal:
วินิจฉัยเบื้องต้นจากลักษณะ dysmorphic features และยืนยันด้วย karyotype
- หากต้องการทราบผลเร็ว: ใช้ FISH หรือ QF-PCR
แต่ต้องตามด้วย full karyotype เพื่อระบุ
translocation/mosaicism
2. ลักษณะทางคลินิกที่เด่น
Dysmorphic features
- Head
& Neck: upslanting palpebral fissures, epicanthic folds, flat
facial profile, low-set ears, protruding tongue
- Extremities:
transverse palmar crease, short broad hands, sandal gap, incurved 5th
finger
- Neonatal
signs: hypotonia, poor Moro reflex, excess nuchal skin, dysplastic
ears
💡 วิธีจำภาพรวม:
“หัวแบน ตาเฉียง ลิ้นยื่น หูต่ำ คอสั้น หนังคอเยอะ มือซิมเมียน
นิ้วงอ เท้าเว้นวรรค”
3. Neurodevelopmental and Psychiatric
- Intellectual
disability: ส่วนใหญ่อยู่ระดับ mild–moderate (IQ
35–70)
- Developmental
delay: พัฒนาการด้าน motor, speech ช้ากว่าเด็กทั่วไปชัดเจน
- Behavioral
disorders: ADHD, conduct disorder พบบ่อยในวัยเด็ก,
Depression ในวัยผู้ใหญ่
- Autism
spectrum disorder: พบ ~7% มักวินิจฉัยล่าช้า
- Down
syndrome disintegrative disorder: ลักษณะใหม่ของ cognitive
regression + autistic features
- Alzheimer
disease: เริ่มมีการเปลี่ยนแปลงที่สมองตั้งแต่อายุ ~50s,
dementia พบบ่อยอายุ >65 ปี
4. Growth
- เติบโตช้า ตั้งแต่แรกเกิด, มี growth
spurts เร็วแต่ไม่สูงมาก
- ส่วนสูงเฉลี่ยต่ำกว่าปกติ, มักมี obesity
ตั้งแต่ 3-4 ปีแรก
- พบ GH–IGF-1 axis dysfunction แต่ GH
serum level ปกติ
5. Cardiovascular
- พบ congenital heart disease ประมาณ 50%
- AVSD
(37%), VSD (31%), ASD (15%), TOF (5%)
- Pulmonary
hypertension พบบ่อยทั้งแบบ transient และ persistent
6. Gastrointestinal
- Duodenal
atresia, annular pancreas, imperforate anus, esophageal atresia พบบ่อย
- Hirschsprung
disease (~1%), celiac disease พบสูงกว่าประชากรทั่วไป
(~5–16%)
💡 “ดาวน์ดู
(Duodenum) / ดาวน์กลู (กลูเตน)”
7. Vision and Hearing
- Ophthalmologic:
refractive error, strabismus, cataracts, keratoconus
- Hearing
loss: พบบ่อย (~50%), มักเกิดจาก otitis
media
💡 “ตาเข ตาเอียง ต้อกระจก คอร์เนียบาง”
/ “หูต่ำ หูอักเสบบ่อย หูตึงง่าย”
8. Endocrine
- Hypothyroidism:
พบได้ทั้ง congenital และ acquired
(สูงถึง 30–50%)
- Type
1 diabetes: risk เพิ่มขึ้น 3–8 เท่า
- Reproduction:
ผู้หญิงมีภาวะเจริญพันธุ์ได้
ส่วนผู้ชายส่วนใหญ่ไม่สามารถมีบุตรได้
💡 “ไทรอยด์ต่ำ เบาหวามมาก”
9. Hematologic/Oncology
- Polycythemia,
macrocytosis, leukopenia พบบ่อยในวัยเด็ก
- Transient
myeloproliferative disorder (TMD) ~10%, อาจพัฒนาเป็น AMKL
(FAB M7)
- Acute
lymphoblastic leukemia (ALL): พบมากกว่าเด็กทั่วไป 10–20
เท่า
💡 “TMD ตามด้วย AML-M7”
10. Immunodeficiency
- มี defect ทั้งใน B, T cell function → เสี่ยงต่อ infection,
autoimmunity, malignancy สูง
- พบ IgG4 ต่ำ, naive B cell และ memory B cell ลดลง
💡 “ภูมิคุ้มกันดาวน์ =
ด้อย”
11. Pulmonary
- Obstructive
sleep apnea (OSA): พบมาก (~75%), แม้ไม่อ้วน
- Recurrent
pneumonia, aspiration, structural airway anomaly → pulmonary complication บ่อย
💡 “ไม่อ้วนก็หยุดหายใจ”
12. Dermatologic
- Eczema,
alopecia areata, folliculitis, hidradenitis suppurativa พบบ่อย
- Geographic
tongue, hyperkeratosis, fungal infections
13. Urologic
- hypospadias,
cryptorchidism, testicular cancer, renal anomalies
14. Musculoskeletal
- Atlantoaxial
instability: 13% เป็นแบบ asymptomatic, 2%
symptomatic (neck pain, myelopathy)
- Arthropathy:
พบ ~8–10/1000 เด็ก สูงกว่าประชากรทั่วไป
~6 เท่า
💡 “คอเคลื่อน แข็ง”
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น