วันอังคารที่ 18 พฤศจิกายน พ.ศ. 2568

Hypermobile EDS (hEDS) & Hypermobility Spectrum Disorder (HSD)

Hypermobile EDS (hEDS) & Hypermobility Spectrum Disorder (HSD)

INTRODUCTION

  • hEDS = ชนิดที่พบบ่อยที่สุดของ Ehlers-Danlos syndromes
  • HSD = ผู้ที่มีอาการจาก hypermobility แต่ ไม่เข้าเกณฑ์ hEDS หรือโรค connective tissue disorder อื่น ๆ
  • เดิมเคยเรียก Joint Hypermobility Syndrome (JHS) แต่เลิกใช้ตั้งแต่ปี 2017

ไม่มี biomarker หรือการตรวจเจาะจง → การวินิจฉัย อาศัยเกณฑ์คลินิกทั้งหมด

EPIDEMIOLOGY

  • Joint hypermobility พบได้ 1 ใน 5 ของประชากร
  • hEDS พบประมาณ 1:3,200
  • พบบ่อยในเพศหญิง
  • Hypermobility ลดลงตามอายุ

PATHOPHYSIOLOGY

  • ยังไม่พบยีนเฉพาะของ hEDS
  • มีลักษณะการถ่ายทอดแบบ autosomal dominant with variable penetrance
  • เกี่ยวข้องกับ extracellular matrix dysfunction, autonomic dysregulation, central sensitization
  • มีความเชื่อมโยงกับ fibromyalgia, CFS/ME, long COVID

CLINICAL MANIFESTATIONS

1) Joint hypermobility (หลักสำคัญ)

  • Generalized hypermobility: สะท้อนด้วย Beighton score
  • สังเกตได้จาก:
    • hyperextended elbows/knees
    • thumb-to-forearm maneuver
    • palms-to-floor maneuver

2) Musculoskeletal complications

  • Chronic widespread pain
  • Recurrent sprain, subluxation/dislocation (shoulder, patella, ankle, CMC1)
  • Poor proprioception, easy fatigue
  • Central sensitization (คล้าย fibromyalgia)

3) Skin / connective tissue signs (mild)

  • Hyperextensible, soft/velvety skin
  • Mild atrophic scars
  • Striae in adolescence
  • Pelvic floor dysfunction, hernias

4) Common comorbidities

  • Fatigue
  • Dysautonomia / POTS (postural orthostatic tachycardia syndrome)
  • Headache/migraine
  • GI dysmotility, IBS
  • Bladder dysfunction
  • Anxiety/depression
  • Sleep disturbance

5) Pregnancy-related issues

  • Joint instability
  • Pelvic girdle pain
  • Prolapse
  • Poor wound healing
  • Rapid labor
  • Increased POTS symptoms

DIAGNOSIS

⭐ 1) Hypermobile EDS (hEDS) – ใช้ 2017 criteria

ต้องครบ 3 เกณฑ์:

Criterion 1: Generalized Joint Hypermobility (GJH)

Beighton score cutoff:

  • ≥6 (เด็ก ≥5 ปี – ยังไม่โตเต็มที่)
  • ≥5 (วัยรุ่น–อายุ <50 ปี)
  • ≥4 (≥50 ปี)

หาก borderline → ใช้ 5-part questionnaire ช่วยยืนยัน

Criterion 2: ≥2 ใน 3 ส่วน

  • A: Phenotypic features (≥5 features เช่น skin signs, hernias, prolapse, marfanoid habitus ฯลฯ)
  • B: Family history
  • C: Musculoskeletal complications (chronic pain, recurrent dislocation)

Criterion 3: Exclusion of other HDCT เรื้อรัง

ต้องไม่มีลักษณะที่ชี้ไปทาง:

  • Marfan / Loeys-Dietz
  • Vascular or Classical EDS
  • Osteogenesis imperfecta
  • Skeletal dysplasia
  • Chromosomal disorder

⭐ 2) Hypermobility Spectrum Disorder (HSD)

ใช้เมื่อ:

  • มี musculoskeletal symptoms เช่น chronic pain, instability
  • แต่ ไม่เข้าเกณฑ์ hEDS
  • hypermobility อาจเป็น localized / peripheral / generalized
  • ต้อง exclude HDCT อื่น ๆ

Pediatric classifications (2023)

ใช้เฉพาะอายุ ≥5 ปี:

  • pGJH = hypermobility without musculoskeletal complications
  • pgHSD = hypermobility + musculoskeletal symptoms

เด็ก <5 ปี → ไม่แนะนำใช้ Beighton เฉพาะตัว ต้องติดตามภายหลัง

FEATURES SUGGESTING AN ALTERNATIVE DIAGNOSIS

ควรส่ง Genetics / Rheumatology หากมี:

  • Severe skin fragility, atrophic wide scars
  • Significant kyphoscoliosis
  • Aortic dilation / arterial dissection
  • Organ rupture
  • Ocular fragility (corneal thinning, RD)
  • Multiple early hernias
  • Intellectual disability
  • Recurrent pneumothorax
  • Tall/Marfanoid habitus with systemic features

DIFFERENTIAL DIAGNOSIS

  • Marfan syndrome
  • Loeys-Dietz syndrome
  • Classical EDS
  • Vascular EDS
  • Osteogenesis imperfecta
  • Skeletal dysplasia
  • Fibromyalgia (ไม่มี hypermobility)

RECOMMENDED INITIAL EVALUATION

เฉพาะในผู้มีอาการบางชนิดเท่านั้น:

  • Labs → TSH, iron, celiac panel (fatigue)
  • Imaging (ถ้าสงสัย subluxation/dislocation/chronic pain)
  • Echocardiography ถ้าสงสัย Marfan/Loeys-Dietz หรือมี murmur
  • Orthostatic vitals → ประเมิน POTS
  • DXA scan → หากมี low-trauma fractures
  • Genetic testing → เฉพาะเมื่อสงสัย HDCT ชนิดอื่น

WHEN TO REFER

ส่งต่อเมื่อ:

  • มี red flag suggestive of HDCT
  • Atypical features
  • Suspicion of Marfan, LDS, classical/vascular EDS
  • Significant autonomic dysfunction (Cardiology/Neurology)
  • GI dysmotility (GI)
  • Chronic pain (Rheumatology/PM&R/Pain clinic)
  • Pediatric developmental delay → Genetics

PROGNOSIS

  • hEDS/HSD เป็นโรค เรื้อรัง ไม่ถึงตาย แต่มีผลต่อคุณภาพชีวิต
  • อาการสำคัญ: chronic pain → disability
  • โรคไม่ทำให้ aorta rupture แบบพันธุกรรมอื่น ๆ
  • Pregnancy → ความเสี่ยงเพิ่มแต่ไม่เท่า vascular EDS
  • hEDS lifespan = ปกติ

Key Points for Clinicians

  • โรคนี้ ไม่มี lab/scan เฉพาะทาง การวินิจฉัยต้องอาศัยประสบการณ์
  • อาการที่ผู้ป่วยมักทุกข์มากที่สุด = pain + fatigue + dysautonomia + GI dysfunction
  • ต้อง แยกจาก Marfan / Loeys-Dietz / vEDS ให้ได้ทุกครั้ง
  • การสื่อสารและอธิบายอย่างละเอียดเป็นหัวใจสำคัญในการดูแลผู้ป่วยกลุ่มนี้

Treatment & Prognosis

2. หลักการรักษาโดยรวม (Approach to management)

เป้าหมายหลัก

  • ลดอาการ (pain, fatigue, dysautonomia ฯลฯ)
  • ป้องกันการบาดเจ็บซ้ำ/เสื่อมของข้อ
  • รักษาคุณภาพชีวิต และส่งเสริมการ self-management

ผู้ดูแลหลัก = Primary care / GP / Internist → ทำหน้าที่

  • อธิบายโรค
  • ประเมินระบบต่าง ๆ
  • วางแผน referral ให้เหมาะกับอาการ

2.1 Intervention หลักที่ “เกือบทุกราย” ควรมี

1.       Patient education & self-management

o   อธิบายว่ากลุ่มอาการนี้ “จริง” ไม่ใช่แค่จิตใจ

o   โรคเรื้อรัง ไม่มีการรักษาหายขาด แต่ควบคุมอาการได้

o   แนะนำการใช้ชีวิต, ปรับกิจกรรม, joint protection

o   แนะนำองค์กรสนับสนุน เช่น The Ehlers-Danlos Society ฯลฯ (ถ้ามีในบริบทผู้ป่วย)

2.       Physical therapy / Occupational therapy / Podiatry

o   เป็น core treatment สำคัญที่สุด (มากกว่ายา)

o   เน้น joint protection, muscle strengthening, motor control, proprioception

o   ใช้ splint / brace / orthoses / in-shoe orthotics ตามลักษณะข้อและเท้า

2.2 Intervention เสริมในกลุ่มที่มีปัญหาเฉพาะ

  • Chronic widespread pain → multidisciplinary pain management
  • Moderate–severe fatigue → ประเมินสาเหตุ + rehab program
  • Anxiety / depression → ร่วมดูแลกับจิตเวช/psychologist
  • Dysautonomia, GI/GU, bleeding, myopathy, cervical instability ฯลฯ → ส่งต่อเฉพาะทาง

3. Physical & Occupational Therapy (จุดที่ใช้บ่อยในคลินิก)

3.1 หลักการ PT/OT ที่ควรเน้น

  • Global approach: ไม่ดูแค่ข้อเดียว → มองทั้ง chain (core, hip, shoulder girdle ฯลฯ)
  • เป้าหมาย:
    • เพิ่ม stability มากกว่าเพิ่ม ROM
    • ปรับ muscle balance / motor control
    • ลดการใช้ joint end-range ในกิจวัตรประจำวัน
  • ตัวอย่างกิจกรรมที่เหมาะ:
    • Low-impact exercise: walking, swimming, static bike
    • Program แบบควบคุมท่า: Pilates, tai chi, functional training
  • หลีกเลี่ยง:
    • contact sports, high-impact (วิ่งหนัก, กระโดด), deep stretching end-range, weightlifting ที่ form ไม่ดี
  • ให้ home program ต่อเนื่อง และนัดทบทวนช่วงมีอาการกำเริบ

3.2 Splints / Orthoses

ใช้เพื่อ:

  • ป้องกันข้อที่บาดเจ็บเฉียบพลัน
  • ช่วย alignment & stability ระหว่างการใช้งาน
  • ส่งเสริม functional use ในชีวิตประจำวัน
  • เพิ่ม tolerance ต่อ exercise program

ตัวอย่าง:

  • เท้าแบน/over-pronation + ปวดขา/เข่า/หลัง → custom in-shoe orthoses
  • ข้อมือ/นิ้วหลวมใช้มาก (พิมพ์, งาน manual) → soft splint / ring splint ตามความเหมาะสม

4. การจัดการ “ปวดเรื้อรังแบบกว้าง” (Chronic widespread pain)

แนวคิดเหมือน fibromyalgia / nociplastic pain:

4.1 Non-pharmacologic

  • Education ว่าปวดชนิดนี้เป็น central sensitization ไม่ใช่ “มโน”
  • Graded exercise / pacing
  • CBT / ACT / pain coping skills
  • Multidisciplinary pain program ถ้าอาการรบกวนการใช้ชีวิตมาก

4.2 Pharmacologic (ใช้หลักการ chronic pain ทั่วไป)

  • เริ่มจาก:
    • Paracetamol ± NSAIDs ช่วงปวดเฉียบพลัน (ถ้าไม่มีข้อห้าม)
  • ถ้า pain นอนหลับไม่ได้/มีลักษณะ neuropathic:
    • Low-dose TCA (เช่น amitriptyline)
    • SNRI (duloxetine ฯลฯ)
    • Gabapentinoids (pregabalin / gabapentin)
  • muscle spasm เด่น → พิจารณา muscle relaxant (เช่น baclofen) ระยะสั้น

ข้อสำคัญ: อย่าใช้ opioid เป็น long-term solution ในกลุ่มนี้โดยไม่มี indication ชัดเจน

5. Fatigue

5.1 ประเมินสาเหตุที่ reversible ก่อน

  • ตรวจหา:
    • hypothyroidism, anemia, iron deficiency, adrenal ฯลฯ
  • คัดกรอง:
    • sleep apnea / poor sleep hygiene
    • depression / anxiety
    • dysautonomia / POTS
    • chronic pain ที่ควบคุมไม่ดี

5.2 Management

  • จัดการสาเหตุที่พบ (endocrine, hematologic ฯลฯ)
  • ใช้ rehab model:
    • pacing
    • graded activity
    • ออกกำลังกายแบบ tailored program
    • จัด sleep hygiene
  • ถ้าสงสัย endocrine/metabolic ผิดปกติชัดเจน → consult Endocrinology

6. การส่งต่อเฉพาะทางตามอาการ (Referral by manifestation)

6.1 Mental health

  • Anxiety, depression, phobia, fear of movement (kinesiophobia) พบบ่อย
  • ส่งต่อ:
    • จิตเวช / clinical psychologist
    • บูรณาการเข้ากับ pain program ถ้าเป็นไปได้

6.2 Autonomic dysfunction / POTS / Orthostatic intolerance

  • อาการ: palpitations, presyncope/syncope, orthostatic dizziness, exercise intolerance
  • ทำ orthostatic vitals เบื้องต้น
  • ถ้าผิดปกติ → ส่ง Cardiology / Neurology / Autonomic clinic
  • ใช้แนวทางมาตรฐานของ POTS / orthostatic hypotension

6.3 Gastrointestinal

  • IBS-like symptoms, dysmotility, constipation, bloating, nausea, rectal prolapse
  • ส่ง Gastroenterology → ใช้ guideline IBS / functional GI / dysmotility แบบทั่วไป

6.4 Genitourinary / Pelvic floor

  • bladder pain syndrome, frequency/urgency, incontinence, prolapse
  • ส่ง Urology / Urogynecology / Pelvic floor PT

6.5 Bleeding tendency

  • easy bruising ร่วมกับสงสัย coagulopathy → ส่ง Hematology

6.6 Myopathy / muscle weakness

  • muscle weakness ชัดเจน, CK สูง, exam ขัดกับแค่ deconditioning
  • ส่ง Neurology / Rheumatology เพื่อ rule out myopathy

6.7 Symptomatic spinal instability / craniocervical problems

  • อาการ autonomic/neurologic ที่เหนี่ยวนำชัดเจนด้วยการขยับคอ (especially extension)
  • พิจารณา:
    • MRI cervical +/- craniovertebral junction
    • อาจต้อง dynamic / upright imaging
  • ส่ง Neurosurgery / spine specialist

7. การจัดการในช่วงตั้งครรภ์และคลอด

  • hEDS / HSD ขณะตั้งครรภ์:
    • เพิ่ม laxity → pelvic girdle pain, joint dislocation, soft tissue injury
    • เพิ่มความเสี่ยง prolapse, hernias, poor wound healing
    • POTS อาจแย่ขึ้น, reflux, varicose veins

หลักการ:

  • เน้นเป็น pregnancy at higher risk of musculoskeletal & pelvic floor complications, ไม่ใช่ high-risk แบบ vEDS
  • ควรร่วมดูแลโดย:
    • Obstetrician / MFM
    • Physiotherapy (รวม pelvic floor PT)
    • OT / Podiatry ตามอาการ
  • Mode of delivery:
    • โดยหลัก เหมือนปกติ ไม่จำเป็นต้อง C/S ทุกเคส
    • แต่พิจารณา elective C/S case by case หาก pelvic girdle/pelvic floor damage เสี่ยงสูง หรือตามข้อบ่งชี้สูติกรรมทั่วไป

8. PROGNOSIS

  • ไม่มีข้อมูลระยะยาวมาก แต่แนวโน้ม:

8.1 General

  • Joint hypermobility มัก ลดลงเมื่ออายุมากขึ้น
  • ส่วนมาก ไม่ทำให้เสียชีวิตก่อนเวลา แต่มี morbidity สูง จาก:
    • chronic pain
    • recurrent injuries/dislocations
    • chronic fatigue
    • autonomic dysfunction
    • anxiety/depression

8.2 ปัจจัยพยากรณ์แย่ (จากข้อมูลในเด็ก/วัยรุ่น)

  • baseline pain สูง
  • fatigue เด่น
  • มี autonomic symptoms
  • multisystemic complaints (skin, eye, CV, GI/GU) เยอะตั้งแต่ต้น

กลุ่มนี้เสี่ยง functional decline → ควรจัด care แบบ proactive + multidisciplinary ตั้งแต่ระยะแรก

ที่
ป้ายกำกับ:

ไม่มีความคิดเห็น:

แสดงความคิดเห็น

สมัครสมาชิก: ส่งความคิดเห็น (Atom)