วันพุธที่ 28 มกราคม พ.ศ. 2569

Autism Spectrum Disorder (ASD)

Autism Spectrum Disorder (ASD)

บทนำ (Introduction)

Autism spectrum disorder (ASD) เป็น neurodevelopmental disorder ที่มีพื้นฐานทางชีววิทยา มีลักษณะสำคัญคือ

1.       ความบกพร่องต่อเนื่องด้าน social communication และ social interaction

2.       พฤติกรรม ความสนใจ หรือกิจกรรมที่ จำกัด ซ้ำ ๆ และยืดหยุ่นได้น้อย

ในเชิงอัตลักษณ์ ผู้ใหญ่บางส่วนที่เป็น autism prefer ใช้คำว่า autistic individual และคำว่า autism แทน ASD อย่างไรก็ตาม ในทางการแพทย์และงานวิชาการยังคงใช้คำว่า ASD ตาม DSM-5-TR และ ICD-11 โดยแพทย์ควรคำนึงถึงความพึงพอใจด้านภาษาและอัตลักษณ์ของผู้ป่วยเป็นรายบุคคล

Terminology & Diagnostic Framework

  • ใช้ DSM-5-TR (2022) และ ICD-11 (2022)
  • ICD-11 ปรับให้สอดคล้องกับ DSM-5 โดยรวม ASD เป็น parent term และระบุ specifier เพิ่มเติม เช่น
    • มี/ไม่มี intellectual disability (ID)
    • มี/ไม่มี functional language
  • เกณฑ์วินิจฉัยหลัก (ทั้งสองระบบใกล้เคียงกัน):
    • Persistent deficits ด้าน social communication และ reciprocal social interaction
    • Restricted, repetitive, inflexible behaviors/interests
  • อาการต้องเริ่มในช่วง early development (อาจชัดเมื่อ social demand สูงขึ้น)
  • ต้องมีผลกระทบต่อการทำหน้าที่ในชีวิตจริง
  • DSM-5-TR แบ่ง severity level 1–3 แยกสำหรับ
    • social communication
    • restricted/repetitive behaviors

Epidemiology

Prevalence

  • โดยรวมในยุโรป เอเชีย และสหรัฐฯ: ~2–32 ต่อ 1000 คน (≈ 1:31 ถึง 1:500)
  • สหรัฐอเมริกา (ADDM Network, 2022; อายุ 8 ปี):
    • รวม: 32.2/1000 (1:31)
    • ชาย: 49.2/1000 | หญิง: 14.3/1000
    • พบความแตกต่างตามเชื้อชาติ/ชาติพันธุ์ (ต่ำสุดใน White children)
  • แนวโน้มความชุก เพิ่มขึ้นตั้งแต่ปลายทศวรรษ 1990
    • ส่วนใหญ่เกิดจากการเปลี่ยนเกณฑ์วินิจฉัย การรับรู้ที่เพิ่มขึ้น การคัดกรองเร็วขึ้น และ diagnostic substitution
    • อาจมีส่วนของ true increase บางส่วน
  • ช่วง COVID-19 การประเมินลดลงชั่วคราว

Male-to-female ratio

  • พบในเพศชายมากกว่า ~3–4 เท่า
  • งานคุณภาพสูงชี้ว่าอาจ underdiagnosis ในเพศหญิง

Risk ในพี่น้อง

  • พี่น้องของเด็ก ASD: ความชุก ~10% (อาจสูงถึง 20%)
  • ความเสี่ยงสูงกว่าใน น้องชาย, และสูงขึ้นเมื่อ
    • ผู้ป่วยดัชนีเป็นเพศหญิง
    • มีพี่น้องที่เป็น ASD มากกว่า 1 คน
  • พี่น้องบางรายมี broad ASD phenotype แม้ไม่เข้าเกณฑ์วินิจฉัย

Associated Conditions

Neurodevelopmental / Neurologic

  • Intellectual disability (ID): ~33–45%
  • ADHD: ≤50%
  • Epilepsy: ≤30% (เสี่ยงสูงขึ้นในผู้ที่มี ID รุนแรง)

Genetic syndromes (พบได้ ~25% ของ ASD)

พบบ่อยโดยเฉพาะในรายที่มี GDD/ID เช่น

  • Tuberous sclerosis complex (TSC)
  • Fragile X syndrome
  • 15q11–q13 duplication
  • Angelman syndrome
  • Rett syndrome (หญิงเกือบทั้งหมด)
  • Cohen syndrome, Cornelia de Lange syndrome
  • Neurofibromatosis type 1 (NF1)
  • Down syndrome, Noonan syndrome, Williams syndrome
  • 22q11.2 deletion (DiGeorge)
  • PTEN-associated macrocephaly syndromes
  • CHARGE, Joubert, Smith-Lemli-Opitz, Timothy syndrome

นอกจากนี้ยังมีกลุ่ม copy-number variants และ ASD-risk genes (เช่น CHD8) ที่แสดงอาการแปรผันและวินิจฉัยทางคลินิกยาก

Parkinson’s disease

  • งานศึกษาพบความเสี่ยง parkinsonism/PD เพิ่มขึ้น ในวัยเด็ก–ผู้ใหญ่ที่มี ASD
  • ความเสี่ยงไม่อธิบายได้ทั้งหมดจากการใช้ antipsychotics

Pathogenesis

Genetic factors

  • ASD เป็นโรคที่มี heritability สูง (~81%)
  • เกิดจาก multiple genes + epigenetic mechanisms
  • ไม่มี mutation ใดที่อธิบายได้ >1% ของผู้ป่วยทั้งหมด
  • สนับสนุนโดย
    • male predominance
    • sibling recurrence
    • concordance สูงใน monozygotic twins

Neurobiologic factors

  • หลักฐานจาก neuroimaging/autopsy:
    • atypical neural connectivity
    • ความแตกต่างของ gray/white matter, cortical organization, lateralization
  • เด็กบางรายมี accelerated head growth / macrocephaly
  • การประมวลผล social cognition และ reward ใช้ neural network แตกต่างจากคนทั่วไป

Parental age

  • Advanced maternal & paternal age เพิ่มความเสี่ยง
  • อาจเกี่ยวข้องกับ de novo mutations / imprinting

Environmental & perinatal factors

  • เป็น second-hit ต่อ genetic susceptibility
  • ปัจจัยเดี่ยวไม่ชัดเจน แต่
    • preterm birth, ภาวะ perinatal compromise
    • maternal diabetes, obesity, hypertension, preeclampsia
      มีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้น

Vaccination

  • ไม่มีหลักฐานสนับสนุนความสัมพันธ์กับ ASD

Developmental Trajectory

  • การวินิจฉัย ASD มีความ ไม่คงที่ 100% ในเด็กเล็ก
  • เด็กที่วินิจฉัยช่วง 12–36 เดือน:
    • ~37% อาจไม่เข้าเกณฑ์ ASD อีกเมื่ออายุ 5–7 ปี
    • ปัจจัยที่สัมพันธ์กับ nonpersistence: female sex, adaptive skills สูง
  • ผู้ที่ยังคงเป็น ASD มักมี comorbid neurodevelopmental/psychiatric disorders

Key Takeaways สำหรับแพทย์

  • ASD เป็น heterogeneous, genetically driven neurodevelopmental disorder
  • ความชุกเพิ่มขึ้นส่วนใหญ่จาก early detection & diagnostic changes
  • ต้องประเมิน comorbidities โดยเฉพาะ ID, ADHD, epilepsy
  • พิจารณา genetic evaluation โดยเฉพาะในรายที่มี GDD/ID หรือ dysmorphism
  • ไม่มีความสัมพันธ์กับวัคซีน
  • พัฒนาการและการวินิจฉัยอาจเปลี่ยนแปลงได้ โดยเฉพาะในเด็กเล็ก

Clinical features

1) ภาพรวม (Overview)

ASD เป็น neurodevelopmental disorder ที่มีแกนหลัก 2 ด้าน

1.       Impaired social communication & social interaction

2.       Restricted / repetitive behaviors, interests, activities (รวม sensory hyper-/hyporeactivity)

ลักษณะทางคลินิก heterogeneous มาก (phenotypic spectrum กว้าง) จึงต้องดู “พฤติกรรมในบริบทพัฒนาการตามวัย” และ “ผลต่อการทำหน้าที่จริง”

2) รูปแบบการมาพบแพทย์ (Phenotypic spectrum & presentation)

พบบ่อยหลายแบบ (ไม่จำกัดเฉพาะ):

  • ช่วง 0–2 ปี: มักเริ่มจากผู้ปกครองสังเกต speech/language delay; บางรายเด่นที่ eye contact น้อย/ไม่สนใจ socializing หรือ คัดกรอง ASD (เช่น M-CHAT) ผิดปกติ
  • พัฒนาการช่วงแรกดูปกติ → plateau/regression: ราว 1/4–1/3 มี regression หรือ plateau ของภาษา/การสื่อสาร/ทักษะสังคมช่วง 15–24 เดือน (ค่อยเป็นค่อยไปหรือฉับพลัน)
  • วัย toddler–preschool: เด่นที่ ไม่สนใจเพื่อน/พูดช้า/ต้านการเปลี่ยนแปลง/interest แคบ
  • ฟีโนไทป์ไม่รุนแรง: บางรายมาช้า (อนุบาล/ประถมขึ้นไป) ด้วย behavior problems, หรือมาด้วยโรคร่วม (เช่น ADHD, anxiety) แล้วค่อยพบ social/pragmatic language atypical เมื่อซักประวัติละเอียด

3) แกนหลักที่ 1: Impaired social communication & social interaction

จุดสำคัญ: เด็ก ASD “อาจไม่ได้มีแค่พูดช้า” แต่มีปัญหา intent to communicate/socialize, การรับรู้สัญญาณสังคม, และ social cognition
แยกจาก isolated language delay หรือ global cognitive delay ให้ได้

3.1 Social-emotional reciprocity

A) Social attention

  • พฤติกรรมสนใจคน/ปฏิสัมพันธ์ น้อยลง/สั้นลง/ไม่ซับซ้อน หรือ “แปลก”
  • ตัวอย่าง:
    • ไม่ค่อยเล่นกับเด็กคนอื่น/พี่น้อง (เข้าหาเพื่อ “ได้ของ/ได้ความต้องการ” มากกว่า)
    • ขาด social play เช่น เลียนแบบเพื่อน/เล่นสมมติร่วมกัน
    • ตอบสนอง social bid ไม่เหมาะ (เรียกชื่อแล้วไม่หัน/ไม่สบตา)
    • ระยะห่างทางสังคมผิดปกติ (เข้าใกล้เกิน/ไม่อ่านความไม่สบายใจของอีกฝ่าย)
    • บางรายอยากเล่นแต่ “ประสาน verbal + nonverbal ไม่ดี” (พูดโดยไม่สบตา/ผลักเพื่อนเพื่อเรียกความสนใจ)

B) Joint attention (ทักษะสำคัญมากในวัยทารก-เล็ก)

  • ปกติเริ่ม 8–10 เดือน (มองสลับวัตถุ-คน), ชี้เพื่อแชร์ความสนใจราว 14–16 เดือน
  • เด็ก ASD มัก ช้า/ขาด:
    • ไม่ชี้/ไม่เอาของมาโชว์/ไม่ “share interest”
    • อาจชี้เพื่อ “ขอของ” ได้ แต่ไม่ชี้เพื่อ “แบ่งปันความสนใจ”
    • ผู้ปกครองมักบอกว่าเป็นเด็ก “เลี้ยงง่าย” เล่นคนเดียวได้ ไม่เรียกร้อง

3.2 Nonverbal & pragmatic communication

A) Nonverbal communication

  • ใช้/ตีความ eye gaze, facial expression, gesture, posture, intonation บกพร่อง
  • ในห้องตรวจ: หลบตา/จ้องมากเกิน/มองส่วนอื่นของหน้า, สีหน้าไม่สัมพันธ์, gesture น้อย/แปลก, prosody (ทำนองการพูด) แบนหรือ scripted

B) Pragmatic language (แกนสำคัญ—even เมื่อ grammar ปกติ)
ตัวอย่างปัญหา:

  • ใช้ภาษาไม่ใช่เพื่อสื่อสารจริง (echolalia/ท่องจำสคริปต์)
  • เริ่ม/ต่อบทสนทนายาก, turn-taking แย่, over-focus หัวข้อที่ชอบ
  • ตอบไม่ตรงคำถาม/คุม topic ไม่อยู่
  • ไม่คำนึงถึงความรู้/ความสนใจของผู้ฟัง
  • เลือกคำ/หัวข้อไม่เหมาะบริบท (พูด blunt, ไม่แยก formal/informal)
  • เข้าใจความหมายเชิงนัย/บริบทไม่ดี → ยากกับ metaphor, humor, sarcasm, teasing, deception

เด็กบางราย “ฝึกได้” แต่ใช้ความรู้แบบไม่ยืดหยุ่น และอาจใช้ผิดกาลเทศะ

3.3 Developing & sustaining friendships

Social cognition / Theory of mind

  • แก่นคือการ “เก็บ-เชื่อม-ตีความ” ข้อมูลสังคม เพื่ออนุมานความคิด/ความรู้สึก/เจตนา
  • ตัวอย่าง:
    • อ่านอารมณ์คนอื่นผิด/ไม่เข้าใจความเจ็บปวด
    • ตอบสนองต่อความทุกข์คนอื่นไม่เหมาะ (เช่นหัวเราะ)
    • ไม่รู้ว่าอีกฝ่ายเบื่อหัวข้อที่ตนสนใจ
    • แยก acquaintance vs friend vs intimate relationship ยาก
    • infer intention/belief ของผู้อื่นยาก โดยเฉพาะ “ในเวลาจริง”
      ผลรวมทำให้ สร้าง-รักษาความสัมพันธ์กับเพื่อนได้ยาก
  • บางราย “ไม่สนใจเพื่อน” → เล่นคนเดียว ใช้คนอื่นเป็นเครื่องมือ (จับมือผู้ดูแลไปหยิบของ)
  • บางราย “อยากมีเพื่อนแต่ทำไม่ได้” → distress สูง เสี่ยงถูก bully/ostracize และเกิด depression

4) แกนหลักที่ 2: Restricted / repetitive behaviors + sensory features

4.1 Stereotyped behaviors / motor mannerisms

  • เช่น hand flapping, rocking, swaying, tip-toe walking, complex body movements
  • ritualistic play: เรียงของซ้ำ ๆ แบบไม่สน “ความหมาย” ของของเล่น
  • echolalia แบบ delayed/สคริปต์จากสื่อ
  • พบ motor mannerisms ได้บ่อย (~37–95%) และมักเริ่มชัดในวัยก่อนเรียน
  • อาจ self-stimulating หรือ self-injurious (head banging, biting ฯลฯ) โดยเฉพาะใน severe ID
    • trigger: frustration/anxiety/excitement หรือดูสุ่ม
    • new-onset SIB → ควรหาสาเหตุทางกาย (pain, infection, discomfort)

4.2 Insistence on sameness / resistance to change (cognitive rigidity)

  • distress เมื่อ routine เปลี่ยน, transition ยาก
  • ตัวอย่าง:
    • กินอาหารต้องตามลำดับ
    • ต้องใช้เส้นทางเดิม
    • ถามซ้ำเรื่องเดิม/พูดแต่หัวข้อเดิม
    • scripted play จากสื่อ
    • ไม่ทนต่อการ “ผิดกฎ” ที่ตนคาดหวัง
      Differential กับ OCD
  • OCD: social communication ปกติ และมัก “ทุกข์” กับ obsession/compulsion
  • ASD: มักไม่รู้ตัวว่า perseveration เป็นปัญหา แต่ anxiety อาจทำให้ perseveration มากขึ้น
  • บางรายแยกยาก ต้องดูทั้ง social communication profile และ phenomenology ของความทุกข์

4.3 Restricted interests

  • interest แคบ/แปลก/เข้มข้นผิดวัย: trains, cars, natural science; หรือของเฉพาะ (พัดลม, เครื่องดูดฝุ่น)
  • shift attention ออกจากหัวข้อโปรดได้ยาก → กระทบ social interaction และการเรียน/งานบ้าน
  • เด็กโต/สติปัญญาดีอาจสนใจ weather, dates, schedules, ตัวเลข, license plates, taxonomy ต่าง ๆ

4.4 Atypical sensory responses (hyper-/hypo-/paradoxical)

  • ตัวอย่าง:
    • มองวัตถุหางตา, สนใจแสง/ของหมุน/ผิวสะท้อน/กลิ่น
    • selective eating ตาม texture/taste
    • sniffing/licking nonfood objects
    • tactile defensiveness (ไม่ชอบถูกแตะ) แต่ deep pressure แล้วสงบ
    • apparent indifference to pain
    • hypersensitive บางเสียงแต่ไม่ตอบเสียงใกล้ ๆ
  • อาจสัมพันธ์กับ GI symptoms, น้ำหนักผิดปกติ, ท้องผูก/ท้องเสีย, nutritional deficiency

5) Associated conditions (สำคัญต่อการประเมิน)

5.1 Intellectual impairment

  • cognitive profile “ไม่สม่ำเสมอ” แม้ IQ โดยรวมเท่าเดิม
  • มักทำได้ดีในงาน rote/visuospatial/perceptual มากกว่างาน reasoning/abstraction/integration

5.2 Language impairment (ไม่จำเป็นต่อการวินิจฉัย แต่ต้องระบุเป็น specifier)

สเปกตรัมตั้งแต่

  • ไม่สื่อสารเลย → ใช้ gesture อย่างเดียว (พาไปจับมือ) → single words/phrases → delayed language
  • มักเห็น receptive language แย่กว่า expressive (และ expressive อาจเป็น scripted/echolalia)
  • ไม่ตอบชื่อ → มักถูกสงสัยหูหนวก
  • ข้อควรจำ: คุยตาม “ระดับความเข้าใจจริง” ไม่ใช่ระดับคำพูดที่ท่องได้
  • อาจมี language regression
  • เด็กที่ grammar ดี: ยังเด่นที่ pragmatic deficits
  • overlap กับ nonverbal learning disability ได้ แต่ ASD มัก social reciprocity และ nonverbal decoding แย่กว่า

5.3 Other neurodevelopmental / psychiatric comorbidity

พบบ่อยและอาจเด่นกว่าตัว ASD เอง:

  • Anxiety (รายงานสูงมาก ~42–55% และระดับ impairing กว้าง)
  • ADHD (~30–50%)
  • disruptive behaviors/ODD
  • depression/mood disorders (มากขึ้นในวัยรุ่น/ผู้ใหญ่ โดยเฉพาะไม่มี ID)
  • tic disorders, schizophrenia (พบร่วมได้)
  • learning difficulties โดยเฉพาะเริ่มชัดช่วง ป.3–ป.4 เมื่อ reading comprehension/เขียน/EF เริ่มต้องใช้มาก
  • sleep problems
  • feeding problems (สัมพันธ์ sensory + routine)
  • medical/genetic (เช่น epilepsy, syndromes) — ให้คิดเมื่อมี red flags

6) Other clinical features

  • Motor deficits: clumsiness, abnormal gait, toe walking, hypotonia (พบบ่อยแต่ “ไม่ใช่เกณฑ์จำเพาะ”)
  • Macrocephaly: ~1/4 ของ isolated ASD HC >97th; บางรายมี accelerated head growth ปีแรก
    • ถ้า ASD + macrocephaly → พิจารณา PTEN mutation/hamartoma tumor syndrome
  • Special (savant) skills: memory, music, art, math, puzzles, calendar calculation, hyperlexia (อ่านคำเดี่ยวเก่งแต่ comprehension ต่ำ)

Practical pearls (ใช้ได้ในคลินิก)

  • จุดชี้ขาดในเด็กเล็ก: joint attention + social reciprocity + nonverbal integration มากกว่า “พูดช้าอย่างเดียว”
  • ประเมินเสมอ: ID/ภาษา/ADHD/anxiety/sleep/feeding/GI/epilepsy เพราะเป็นตัวกำหนดแผนดูแล
  • ถ้ามี regression, new SIB, macrocephaly, dysmorphism หรืออาการชัก → เพิ่มความเข้มข้นของการหาสาเหตุร่วม/medical workup
  • เด็กที่ “อยากคบเพื่อนแต่ทำไม่ได้” ต้องระวัง secondary depression/bullying และควรคัดกรองสุขภาพจิต

Evaluation & Diagnosis

ภาพรวม (Introduction)

ASD เป็น biologically based neurodevelopmental disorder มีแกนหลักคือ

1.       บกพร่องต่อเนื่องด้าน social communication & social interaction

2.       restricted / repetitive behaviors, interests, activities (รวม sensory hypo-/hyper-reactivity)

ในเชิงอัตลักษณ์ ผู้ป่วยบางราย prefer identity-first language แต่ในงานแพทย์ใช้คำว่า ASD ตาม DSM-5-TR / ICD-11 โดยแพทย์ควรเคารพความต้องการของผู้ป่วยรายบุคคล

บทบาทของแพทย์ปฐมภูมิ (Role of primary care clinician)

1) Surveillance & early identification

  • ทำ developmental + behavioral + ASD-specific surveillance/screening อย่างสม่ำเสมอ (แนะนำที่อายุ 9, 18, 24-30 เดือน และทุกครั้งที่มีความกังวล)
  • คิดถึง ASD เมื่อพบ abnormal social interaction ที่อธิบายไม่ได้ด้วย cognitive delay เพียงอย่างเดียว
  • Early indicators of ASD (ตามช่วงอายุ)
    • <6 เดือน
      ↓ visual fixation (มักไม่เห็นชัดทางคลินิก) ใช้ eye-tracking technology
    • 6–12 เดือน
      ↓ response to name, eye gaze, shared smile, vocalization
      fixate วัตถุบางอย่าง
    • 12–24 เดือน
      • joint attention ลดลง
      • eye contact น้อย
      • pretend play ไม่พัฒนา
      • language delay (expressive + receptive)
      • repetitive behaviors
      • tantrum / intolerance to change

2) Initiate evaluation

  • แพทย์ปฐมภูมิ/นักจิตวิทยาที่มีประสบการณ์สามารถ วินิจฉัยเชิงคลินิก ได้ด้วย DSM-5-TR + screening tools
  • การวินิจฉัยเบื้องต้นช่วยให้เข้าถึง บริการรักษา (เช่น ABA) และการสนับสนุนจากโรงเรียน/ประกัน
  • M-CHAT-R/F (16–30 เดือน) ถ้า 3-7 = medium risk ต้อง F/U และถ้า 8-20 = high risk ต้อง refer
  • SCQ (Social Communication Questionnaires) (> 4 ปี) cut-off ที่ใช้บ่อย: 15 (แต่การปรับ cut-off จะ trade-off sensitivity vs specificity)

3) Referral

  • หากไม่มั่นใจ หรือจำเป็นต้องใช้ diagnostic tools → ส่งต่อผู้เชี่ยวชาญ
    (developmental-behavioral pediatrician, child psychiatrist/neurologist, psychologist)
  • เริ่ม intervention ได้ทันที แม้ยังรอ confirm diagnosis

4) การช่วยเหลือระหว่างรอการประเมิน

  • Visual supports, concrete language
  • Picture books → language + joint attention + social cognition
  • Visual schedule / social stories → routine & transition
  • Parent training programs (เช่น Triple P, PCIT, Incredible Years)
  • ปรับสิ่งแวดล้อม (เช่น headphones ลดเสียง, routine สม่ำเสมอ)

Comprehensive evaluation (หัวใจของการวินิจฉัย)

เป้าหมาย

  • ยืนยันว่าเข้าเกณฑ์ ASD หรือไม่
  • ประเมิน ระดับการทำหน้าที่ จุดแข็ง–จุดอ่อน
  • แยก ASD vs โรคอื่น / ASD + comorbidity

ผู้ประเมิน

  • ผู้เชี่ยวชาญเดี่ยว หรือ multidisciplinary team
    (แพทย์, psychologist, SLP (speech language pathologist), OT, educator)

History (สำคัญที่สุด)

ประเด็นหลัก

  • Early development (<5 ปี): social reciprocity, eye contact, pointing, joint attention, pretend play, regression
  • เด็กโต/วัยรุ่น: pragmatic language, friendship, metaphor, turn-taking
  • Ritual / restricted interest / sensory
  • Associated symptoms: feeding, sleep, self-injury, seizures, anxiety, depression, attention, learning
  • Family history (3 generations): ASD, ID, language/learning disorder, ADHD, epilepsy, psychiatric disorders, genetic syndromes
  • Psychosocial history: trauma, neglect, attachment (สำคัญต่อ DDx)

Physical & neurologic examination

  • Growth/weight (selective eating, obesity/FTT)
  • Head circumference
    • Macrocephaly (~25% ASD) → คิดถึง PTEN
    • Microcephaly (~15%) → มักมี syndrome ร่วม
  • Neurologic exam: tone, reflex, focal sign
  • Dysmorphism / skin findings (เช่น Wood lamp หา TSC)

Diagnostic tools (ใช้ร่วมกับ clinical judgment)

เครื่องมือที่แนะนำ:

  • ADOS-2 (sensitive สูง, ต้อง in-person)
  • ADI-R
  • CARS-2 (ใช้ได้ในคลินิกปฐมภูมิที่มีประสบการณ์)
  • SRS-2
  • ไม่แนะนำ GARS (diagnostic validity ต่ำ)

เครื่องมือช่วย “เก็บข้อมูลเชิงโครงสร้าง” แต่ ไม่ใช้เดี่ยว ๆ แทน clinical judgment

Evaluation for associated conditions

Developmental / functional

  • Speech & language (formal + pragmatic)
  • Cognitive / IQ (verbal & nonverbal) + academic skills
  • Adaptive skills (เช่น Vineland)
  • OT / sensory
  • Vision & hearing

Genetic testing

  • First line:
    • Chromosomal microarray (CMA)
    • Fragile X testing
  • Targeted testing ตาม phenotype:
    • MECP2 (หญิง + regression/microcephaly)
    • PTEN (ASD + macrocephaly >2.5 SD)
  • Exome sequencing: yield สูงกว่า CMA แต่ค่าใช้จ่าย/coverage ต้องพิจารณา
  • ประโยชน์: ป้องกัน complication, ให้ข้อมูล recurrence risk, ลดการรักษานอกหลักฐาน

Other tests (เฉพาะข้อบ่งชี้)

  • Lead level (โดยเฉพาะ pica)
  • Metabolic tests: ทำเมื่อมี red flags (regression, dysmorphism, seizures, hypotonia ฯลฯ)
  • MRI / EEG: ไม่ทำ routine; ทำเมื่อมี focal neuro sign, seizures, language regression (rule out LKS)

❌ ไม่แนะนำ: yeast metabolites, gut permeability, heavy metals (ยกเว้น lead), immune tests

Diagnosis

DSM-5-TR

ต้องมี:

  • Cluster A: ครบทั้ง 3
    (social reciprocity, nonverbal communication, relationships)
  • Cluster B: ≥2
    (stereotypies, sameness, restricted interest, sensory)
  • อาการกระทบ function, เริ่มตั้งแต่ early development,
    ไม่อธิบายได้ด้วย ID เพียงอย่างเดียว
  • ระบุ specifier (ID, language impairment, medical/genetic)

ICD-11

  • หลักการใกล้เคียง DSM-5-TR
  • ระบุ ID และระดับ functional language

Severity (DSM-5-TR)

ประเมินแยก 2 domain:

1.       Social communication

2.       Restricted/repetitive behaviors

  • Level 1: ต้องการ support
  • Level 2: ต้องการ substantial support
  • Level 3: ต้องการ very substantial support

severity เปลี่ยนได้ตามบริบทและเวลา; ID มีผลมาก

Gender effect

  • อัตราชาย:หญิง ≈ 3:1
  • เด็กหญิง underdiagnosed โดยเฉพาะ IQ ปกติ (masking, interest socially acceptable)

Diagnostic stability

  • เสถียรสูงขึ้นเมื่อวินิจฉัยอายุมากขึ้น
  • เด็กที่วินิจฉัย <3 ปี: ~30–37% อาจไม่เข้าเกณฑ์เมื่อโต
    → ต้อง ติดตามและทบทวนการวินิจฉัยตามเวลา

Differential diagnosis (สรุปจำง่าย)

  • Global DD / ID: social skills “เหมาะกับ developmental level” มากกว่า ASD
  • Social (pragmatic) communication disorder: ไม่มี RRB (restricted and repetitive behavior)
  • Language disorder / hearing loss: intent to communicate ยังดี
  • ADHD / Anxiety: pragmatic & nonverbal มักปกติ
  • OCD / Tic / stereotypic movement disorder: social reciprocity ปกติ
  • Landau-Kleffner: language regression + EEG
  • Attachment disorder: มีประวัติ neglect/trauma และดีขึ้นเมื่อสภาพแวดล้อมเหมาะสม

Follow-up

  • นัด 1–6 เดือนแรก หลังวินิจฉัย → ประเมินพัฒนาการ, response ต่อ therapy, ครอบครัวรับมือได้หรือไม่
  • ต่อเนื่องทุก 6–12 เดือน (ถี่ขึ้นหากใช้ยา/มีปัญหาพฤติกรรม)
  • วางแผน transition สู่วัยรุ่น–ผู้ใหญ่
  • เฝ้าระวัง siblings ของเด็ก ASD

Key clinical pearls

  • วินิจฉัย ASD = history + observation + functional impact
  • เครื่องมือช่วย แต่ clinical judgment สำคัญที่สุด
  • เริ่ม intervention เร็ว แม้ยังรอ confirm
  • ประเมิน comorbidity ทุกครั้ง เพราะกำหนดแผนรักษาและ outcome
ที่
ป้ายกำกับ:

ไม่มีความคิดเห็น:

แสดงความคิดเห็น

สมัครสมาชิก: ส่งความคิดเห็น (Atom)