Congenital nasal anomalies
🧠 1. Embryology (high
yield)
- เกิดจาก nasal placode (week 3–4)
- พัฒนาเป็น:
- nasal
cavity
- septum
- midface
structures
- ความผิดปกติช่วง:
- fusion
/ migration / resorption →
anomaly ต่าง ๆ
🔴 2. Clinical importance
- neonatal:
- airway
obstruction (life-threatening)
- neonate
= obligate nasal breather
- long-term:
- cosmetic
+ craniofacial abnormality
- associated
syndromes
📊 3. Spectrum of disease
(จำเป็นต้องแยก)
🟥 3.1 Severe midline
defects
🔻 Arhinia
- ไม่มีจมูก
- neonatal
respiratory distress
👉 associated:
- absent
sinus
- midface
hypoplasia
- endocrine
defect (SMCHD1)
👉 management:
- airway
+ reconstruction / prosthesis
🔻 Holoprosencephaly
(midline defect)
- forebrain
ไม่แยก
👉 nasal findings:
- single
nostril
- proboscis
- cebocephaly
👉 severity facial ↔ CNS severity
🔻 Frontonasal dysplasia
- hypertelorism
- median
cleft lip/palate
- widow’s
peak
👉 cause:
- ALX
gene mutation
🟧 3.2 Midline nasal
masses (ต้องแยกให้ได้)
🔸 Nasal dermoid
- midline
mass + pit
- อาจมี:
- hair
protrusion
- sebaceous
discharge
👉 risk:
- intracranial
extension
👉 investigation:
- CT +
MRI
👉 treatment:
- surgical
excision
🔸 Nasal encephalocele
- herniation
brain/CSF
👉 sign:
- mass
โตเวลา crying (↑
ICP)
👉 risk:
- meningitis
👉 treatment:
- neurosurgery
+ craniofacial team
🔸 Nasal glioma
- ectopic
glial tissue
- ไม่ communicate กับ intracranial
👉 ต้อง imaging
ก่อน biopsy
👉
treatment: surgical excision
🟨 3.3 Nasal obstruction
(neonate emergency)
🔹 Choanal atresia (สำคัญมาก)
incidence:
- ~1:7000
- bilateral
→ emergency
presentation:
- bilateral:
- cyanosis
ตอนดูดนม
- ดีขึ้นตอนร้อง
👉 classic:
“cyanosis relieved by crying”
diagnosis:
- NG
tube pass ไม่ได้
- confirm:
CT
management:
- acute:
- oral
airway
- gavage
feeding
- definitive:
- endoscopic
repair + stenting
🔹 Pyriform aperture
stenosis
- anterior
nasal narrowing
👉 presentation:
- noisy
breathing
- worse
feeding, better crying
👉 Dx:
- CT
👉 Tx:
- mild
→ stent
- severe
→ surgery /
tracheostomy
🔹 Congenital midnasal
stenosis
- nasal
cavity แคบ (choanae ปกติ)
👉 Tx:
- topical
vasoconstrictor
- steroid
- dilation
🔹 Nasolacrimal duct cyst
(dacryocystocele)
- bluish
medial canthus swelling
👉 risk:
- infection
- airway
obstruction
👉 ต้อง consult
ophthalmology
🟦 3.4 Structural
anomalies
🔹 Supernumerary nostril
- extra
nostril
👉 Tx:
- surgical
excision
🔹 Nasal septal deformity
causes:
- congenital
malformation
- birth
trauma
clinical relevance:
- obstruction
ใน neonate
management:
- mild
→ observe
- severe
→ reduction / surgery
⚠️ 4. Associated anomalies (สำคัญมาก)
พบได้สูง (~50–60% ใน choanal
atresia)
👉 ต้อง screen:
- cardiac
- CNS
- ophthalmologic
- syndromes:
- CHARGE
- VACTERL
- Treacher
Collins
🔍 5. Diagnostic approach
(practical)
Neonate with respiratory distress:
1.
ตรวจ nasal patency
2.
NG tube test
3.
nasal endoscopy
4.
CT scan
Midline nasal mass:
👉 ห้าม biopsy
ก่อน imaging
- CT +
MRI ก่อนเสมอ
- เพื่อ exclude intracranial connection
🚨 6. Red flags (ต้องรีบจัดการ)
- neonatal
cyanosis + feeding
- bilateral
nasal obstruction
- midline
nasal mass + pit
- mass โตเวลา crying
🧠 7. Clinical pearls
🔑 จำง่าย
- neonate
= nose breather
- obstruction
= emergency
❗ Pitfalls
- biopsy
midline mass →
meningitis risk
- missed
choanal atresia
- misdiagnose
เป็น rhinitis
🧩 Differentiation key
|
Condition |
key feature |
|
choanal atresia |
cyanosis better when crying |
|
pyriform stenosis |
anterior narrowing |
|
dermoid |
pit + hair |
|
encephalocele |
expands with crying |
|
glioma |
solid, no CSF connection |
🔚 Bottom line
congenital nasal anomalies มี spectrum ตั้งแต่ life-threatening airway obstruction → cosmetic deformity
ต้อง:
- recognize
neonatal airway emergency
- exclude
intracranial connection ก่อน intervention
- ใช้ CT/MRI เป็นหลักในการวินิจฉัย
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น