Myotonic Dystrophy (DM): Treatment, Surveillance & Prognosis
Overview
Myotonic dystrophy (DM1 และ DM2)
- Autosomal
dominant
- Multisystem
disease
- ไม่มี disease-modifying therapy ในปัจจุบัน
- การรักษาหลัก = symptomatic treatment + surveillance ภาวะแทรกซ้อน
หลักการดูแล
ควรใช้
Multidisciplinary Care
ประกอบด้วย
- Neurologist
- Cardiologist
- Pulmonologist
- Ophthalmologist
- Rehabilitation
team
- Physical
therapist
- Occupational
therapist
- Speech
therapist
- Nutritionist
Surveillance ที่ควรทำ
ทุกครั้งที่ติดตาม
ประเมิน
- Muscle
weakness
- Falls
- Dysphagia
- Sleep
symptoms
- Respiratory
symptoms
- Cardiac
symptoms
Cardiac Monitoring
ตั้งแต่เริ่มวินิจฉัย
ทุกคนควรได้รับ
- ECG
- Echocardiography
- Ambulatory
ECG (Holter)
แม้ไม่มีอาการ
Follow-up
ถ้า EF ปกติ
ทุกปี
- Cardiac
examination
- ECG
- Holter
monitoring
Echo
ทุก 2–4 ปี
Cardiac Complications
สาเหตุสำคัญของ sudden death
High-risk findings
- Syncope
- Presyncope
- Palpitations
- PR
>240 ms
- QRS
>120 ms
- AV
block
Permanent Pacemaker
ควรพิจารณาแม้ไม่มีอาการ หากมี
- PR
>240 ms และ
- QRS
>120 ms
หรือ
- Second-degree
AV block
- Third-degree
AV block
ICD
พิจารณาตาม standard indication
เช่น
LVEF ≤35%
Respiratory Surveillance
สาเหตุการเสียชีวิตสำคัญที่สุดร่วมกับโรคหัวใจ
Monitoring
Adults
ตรวจ
FVC
อย่างน้อยปีละครั้ง
ถ้ามี
- Dyspnea
- Previous
abnormal FVC
ควรตรวจบ่อยขึ้น
Vaccination
แนะนำ
- Influenza
vaccine
- Pneumococcal
vaccine
Respiratory Support
Incentive spirometry
Cough assist device
ช่วยลด
- Atelectasis
- Pneumonia
NIPPV / BiPAP
ข้อบ่งชี้
- Hypoventilation
- Sleep-related
breathing disorder
- Respiratory
muscle weakness
Sleep Disorders
พบบ่อยใน DM1
Symptoms
- Excessive
daytime sleepiness (EDS)
- Hypersomnia
Evaluation
ถ้ามี
- Snoring
- Witnessed
apnea
- Gasping
- Nocturnal
awakening
ควรทำ
Polysomnography
Treatment
Modafinil
200 mg bid
มีข้อมูลสนับสนุนมากที่สุด
พิจารณา
- ลด BMI
- รักษา hypothyroidism
- Exercise
program
Skeletal Muscle Management
Physical Therapy
ประเมินทุกปี
- Mobility
- Balance
- Falls
- Activities
of daily living
Assistive Devices
ระยะแรก
- Ankle-foot
orthosis (AFO)
ระยะต่อมา
- Walker
ระยะรุนแรง
- Wheelchair
Neck Weakness
อาจใช้
- Cervical
collar
Ptosis
พิจารณา
- Eyelid
crutch
- Blepharoplasty
Exercise
ไม่มีหลักฐานว่าเพิ่ม strength อย่างชัดเจน
แต่
Low-intensity exercise
แนะนำ
เช่น
- Walking
- Cycling
- Stretching
ช่วย
- Fatigue
- Sleepiness
- Aerobic
fitness
Important Pearl
ก่อนเริ่ม exercise program
ควรประเมินหัวใจ
เนื่องจาก exercise อาจกระตุ้น
arrhythmia ได้
Muscle Pain
เด่นใน DM2
First-line
- Ibuprofen
- Naproxen
Adjuncts
- Gabapentin
- Pregabalin
- TCA
พิจารณา
- Mexiletine
- Low-dose
prednisone
Myotonia Treatment
First-line
Mexiletine
450 mg/day
แบ่งวันละ 3 ครั้ง
ก่อนเริ่มยา
ควรปรึกษา cardiologist
Contraindications
- Second-degree
AV block
- Third-degree
AV block
Monitoring
- ECG
- CBC
- LFT
Side Effects
- Dizziness
- Ataxia
- Coordination
problems
Cataracts
พบบ่อยมาก
ควรตรวจ
Slit-lamp examination
ตั้งแต่เริ่มวินิจฉัย
รักษา
Cataract extraction
เมื่อมีผลต่อ ADL
Dysphagia & Nutrition
Risks
- Aspiration
pneumonia
- Malnutrition
Evaluation
- Speech/swallow
therapist
- Nutritionist
Practical Advice
- Small
frequent meals
- Thickened
liquids
- Head
elevation during sleep
- หลีกเลี่ยง cold liquids (กระตุ้น pharyngeal
myotonia)
Endocrine Surveillance
ตรวจเป็นประจำ
ทุกปี
- Fasting
glucose
- HbA1c
ทุก 2–3 ปี
- TSH
- Free
T4
Male Hypogonadism
ควรถามเรื่อง
- Erectile
dysfunction
- Fertility
และรักษาตามข้อบ่งชี้
Pregnancy
DM1
เสี่ยง
- Miscarriage
- Preterm
labor
- Prolonged
labor
ควรฝากครรภ์กับ
High-risk obstetric team
Anesthesia Considerations (High Yield)
หลีกเลี่ยง General Anesthesia ถ้าเป็นไปได้
เนื่องจากเสี่ยง
- Respiratory
failure
- Aspiration
- Arrhythmia
- Delayed
recovery
Preferred
Regional anesthesia
หากเหมาะสม
หากต้อง GA
Avoid
Succinylcholine ❌
เสี่ยง
- Diffuse
contraction
- Trismus
- Laryngospasm
ใช้แทน
- Rocuronium
- Cisatracurium
Avoid
Long-acting benzodiazepines
Prefer
Propofol
Keep patient warm
เพราะ
- Shivering
- Hypothermia
กระตุ้น myotonia
หลังผ่าตัด
เฝ้าระวัง
- Apnea
- Hypoventilation
- Arrhythmia
อย่างใกล้ชิด
Important Pearl
DM ไม่ได้เพิ่มความเสี่ยง
Malignant hyperthermia
Statins
อาจทำให้
- Myalgia
- Myopathy
แยกจากโรคเดิมได้ยาก
ถ้าจำเป็นต้องใช้
ติดตาม
- Symptoms
- CK
อย่างใกล้ชิด
Genetic Counseling
Inheritance
Autosomal dominant
ลูกแต่ละคนมีโอกาสได้รับยีน
50%
DM1
มี
Anticipation
รุ่นลูกมัก
- เป็นเร็วขึ้น
- รุนแรงขึ้น
โดยเฉพาะ
Maternal transmission
Prenatal Testing
ทำได้
- Chorionic
villus sampling
- Amniocentesis
Prognosis
DM1
Life expectancy ลดลงชัดเจน
สาเหตุเสียชีวิตหลัก
1. Respiratory disease
- Pneumonia
- Respiratory
failure
2. Cardiac disease
- Arrhythmia
- Sudden
cardiac death
3. Neoplasia
อายุเฉลี่ยเสียชีวิต
ประมาณ
53–54 ปี
Risk Factors for Mortality
- Early
onset disease
- Severe
weakness
- Cardiac
arrhythmia
- Conduction
abnormality
- Heart
failure
DM2
โดยทั่วไป
Prognosis ดีกว่า DM1
และ life expectancy ใกล้เคียงประชากรทั่วไปมากกว่า
High-Yield Pearls
ไม่มี disease-modifying therapy สำหรับ DM1/DM2
Cardiac conduction abnormality เป็นสาเหตุสำคัญของ
sudden death
ECG + Holter ควรทำตั้งแต่เริ่มวินิจฉัย
แม้ไม่มีอาการ
FVC ควรติดตามอย่างน้อยปีละครั้ง
Influenza และ Pneumococcal vaccine แนะนำทุกราย
Myotonia ที่มีอาการรักษาด้วย mexiletine
เป็น first-line
Dysphagia และ aspiration pneumonia เป็นสาเหตุ morbidity สำคัญ
DM1 มีความเสี่ยงสูงต่อภาวะแทรกซ้อนจาก general
anesthesia
หลีกเลี่ยง succinylcholine และ long-acting benzodiazepines
Respiratory failure และ cardiac
arrhythmia เป็นสาเหตุการเสียชีวิตที่สำคัญที่สุดใน DM1
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น