วันจันทร์ที่ 24 สิงหาคม พ.ศ. 2569

Mitral Valve Prolapse: Clinical, Diagnosis

Mitral Valve Prolapse: Clinical, Diagnosis

Mitral valve prolapse (MVP) เป็นความผิดปกติของ mitral valve complex ที่พบบ่อย โดย leaflet หนึ่งหรือทั้งสองใบเคลื่อนนูนเข้า left atrium ระหว่าง systole อาจมีหรือไม่มี mitral regurgitation (MR) ร่วมด้วย

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่มีอาการและมี MR เพียงเล็กน้อย แต่ MVP เป็นสาเหตุสำคัญที่สุดของ primary moderate–severe MR ที่ต้องได้รับ intervention ในประเทศที่มีทรัพยากรเพียงพอ

หลักคิด:

ยืนยัน MVP ด้วย long-axis echocardiographic criteria ประเมินกลไกและ extent ของ prolapse วัดความรุนแรงของ MR ประเมินผลต่อ LV/LA/pulmonary pressure ค้นหา arrhythmia, acute chordal rupture และ connective-tissue disorder


1. นิยามและเกณฑ์วินิจฉัย

เกณฑ์ echocardiography ที่ยอมรับในปัจจุบันคือ:

Systolic billowing ของ mitral leaflet ส่วนใดส่วนหนึ่ง 2 mm เหนือระนาบ mitral annulus เข้าไปใน LA ใน long-axis view

View ที่ใช้ได้แก่:

  • Parasternal long-axis
  • Apical three-chamber

อาจมีหรือไม่มี MR ร่วมด้วย

ข้อควรระวัง

  • Apical four-chamber view ไม่ควรใช้เดี่ยว ๆ วินิจฉัย MVP เพราะ mitral annulus มีลักษณะ saddle-shaped ทำให้ leaflet ดูเหมือนเลย annular plane ได้ในคนปกติ
  • M-mode ไม่ควรใช้วินิจฉัย MVP เนื่องจากอาจทั้งพลาดและวินิจฉัยเกิน
  • Anterior leaflet ที่เคลื่อนผ่านด้านหลัง posterior leaflet แต่ไม่ข้าม annular plane ไม่ใช่ MVP
  • MVP เป็น primary MR จากความผิดปกติของ leaflet/chordae/annulus ไม่ใช่ secondary หรือ functional MR จาก LV disease

ความชุกในประชากรทั่วไปประมาณ 0.6–3%; Framingham รายงานประมาณ 2.4%


2. พยาธิสรีรวิทยา

กระบวนการอาจเกิดทั่วทั้ง mitral valve complex:

  • Leaflet มีเนื้อเยื่อมากเกิน หนา redundant และเกิด billowing
  • Chordae ยาวขึ้น ความแข็งแรงลดลง และอาจ rupture
  • Mitral annulus ขยายและอาจแยกจาก myocardial support
  • Systolic annular expansion ทำให้ leaflet coaptation แย่ลงและ MR รุนแรงขึ้น
  • Papillary muscles โดยทั่วไปยังมีโครงสร้างปกติใน primary MVP

ลักษณะทางพยาธิวิทยาสำคัญคือ myxomatous degeneration:

  • Spongiosa proliferation
  • Mucopolysaccharide และน้ำสะสม
  • Type III collagen เพิ่มขึ้น
  • Elastin แตกเป็นชิ้น
  • เกิด abnormal tissue remodeling

3. การจำแนก

Primary กับ secondary MVP

Primary MVP

  • ไม่มีโรค connective tissue ที่ระบุได้
  • ส่วนใหญ่เป็น sporadic แต่พบ familial disease ได้
  • Familial MVP มักถ่ายทอดแบบ autosomal dominant with incomplete penetrance
  • First-degree relatives อาจพบ MVP ประมาณ 30–50%

Secondary MVP

สัมพันธ์กับโรคอื่น เช่น:

  • Marfan syndrome
  • MASS phenotype
  • Ehlers–Danlos syndrome
  • Osteogenesis imperfecta
  • Pseudoxanthoma elasticum
  • Ebstein anomaly

ควรค้นหาลักษณะ connective-tissue disorder เมื่อพบ:

  • Marfanoid habitus
  • Pectus excavatum
  • Scoliosis
  • Aortic disease
  • Joint หรือ skin hypermobility
  • ประวัติครอบครัว MVP, aortic dissection หรือ sudden death

4. Morphologic phenotypes

ลักษณะ

Diffuse myxomatous/Barlow disease

Fibroelastic deficiency

ชื่อเดิม

Classic MVP

Nonclassic MVP

อายุที่พบบ่อย

มักอายุน้อยกว่า

มักอายุ >60 ปี

Leaflet

หนา 5 mm และ redundant มาก

ส่วนใหญ่บาง <5 mm

Extent

หลาย segment/มัก bileaflet

มัก segment เดียว

ตำแหน่งพบบ่อย

กระจายทั้งสอง leaflet

Posterior P2

Chordae

ยาว; rupture ไม่ใช่ลักษณะหลัก

Chordal rupture/flail พบบ่อย

Annulus

ขยายมาก

ขยายเล็กน้อย

การซ่อม

มักซับซ้อนกว่า

มักเป็น localized lesion

Forme fruste Barlow disease เป็น phenotype กึ่งกลางระหว่างสองแบบ

Billowing กับ flail leaflet

  • Billowing: leaflet body นูนเข้า LA แต่ปลาย leaflet ยังอยู่ฝั่ง LV
  • Flail: ปลาย leaflet พลิกเข้า LA จาก chordal หรือ papillary-muscle failure

Flail leaflet ไม่ได้แปลว่าเป็น myxomatous MVP เสมอ ต้องคิดถึง:

  • Infective endocarditis
  • Papillary-muscle rupture หลัง MI
  • Blunt chest trauma
  • Acute rheumatic fever
  • Hypertrophic cardiomyopathy
  • Myxoma
  • Severe mitral annular calcification

5. อาการทางคลินิก

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ ไม่มีอาการ

ประมาณ:

  • 75% มี trace, mild หรือไม่มี MR
  • Severe MR พบประมาณ 4%

เมื่อมีอาการ มักเกิดจาก significant MR หรือ arrhythmia มากกว่าตัว prolapse โดยตรง

อาการที่อาจพบ:

  • Exertional dyspnea
  • Fatigue หรือ exercise intolerance
  • Palpitations
  • Heart-failure symptoms
  • อาการจาก atrial fibrillation
  • Syncope/presyncope หรือ ventricular arrhythmia ในผู้ป่วยบางราย
  • ไข้และ bacteremia หากมี infective endocarditis

คำว่า “MVP syndrome” เคยใช้กับ chest pain, dizziness, anxiety, dyspnea และ palpitations แต่ข้อมูลปัจจุบันไม่สนับสนุนว่าอาการเหล่านี้สัมพันธ์กับ MVP โดยตรงอย่างสม่ำเสมอ อาการ nonspecific จึงไม่ควรถูกอธิบายด้วย MVP โดยไม่ค้นหาสาเหตุอื่น


6. การตรวจร่างกาย

ลักษณะคลาสสิกคือ:

  • Mobile nonejection midsystolic click
  • Late-systolic MR murmur
  • อาจมีทั้งสองอย่างหรืออย่างใดอย่างหนึ่ง

Dynamic auscultation

เมื่อ LV volume ลดลง เช่น ยืนหรือ Valsalva:

  • Prolapse เกิดเร็วขึ้น
  • Click เคลื่อนมาเร็วขึ้นหลัง S1
  • Murmur เริ่มเร็วและยาวขึ้น

เมื่อ LV volume เพิ่มขึ้น เช่น squatting:

  • Click เกิดช้าลง
  • Murmur สั้นลง

ลักษณะ murmur

  • ระยะแรกมักเป็น late-systolic murmur
  • Severe prolapse หรือ flail leaflet อาจเป็น holosystolic murmur
  • ทิศทางการ radiation ขึ้นกับทิศทาง eccentric MR jet
  • Chronic severe MR อาจพบ displaced apical impulse, S3 หรือ loud P2
  • Acute chordal rupture อาจมี murmur แบบ early-, mid- หรือ holosystolic และอาจจบก่อน A2

การฟังหัวใจมีความแม่นยำจำกัด จึงไม่สามารถใช้แทน echocardiography ได้


7. Diagnostic approach

ควรสงสัยหรือส่งตรวจเมื่อ

  • พบ midsystolic nonejection click
  • พบ systolic murmur ที่สงสัย MR
  • มี MR ที่ยังไม่ทราบสาเหตุ
  • มี first-degree relative เป็น MVP
  • มี connective-tissue disorder
  • มี palpitations, syncope หรือ ventricular arrhythmia ร่วมกับลักษณะที่ชวนคิดถึง MVP

Transthoracic echocardiography

TTE เป็นการตรวจหลัก โดยควรรายงาน:

  • Leaflet ที่ผิดปกติและ segment ที่เกี่ยวข้อง
  • Single- หรือ bileaflet prolapse
  • Billowing หรือ flail leaflet
  • Leaflet thickness และ redundancy
  • Chordal elongation/rupture
  • Annular dimension
  • Mitral annular disjunction
  • ความรุนแรงและช่วงเวลาของ MR
  • LV/LA size และ LV systolic function
  • Pulmonary pressure
  • RV function และโรคลิ้นหัวใจอื่น

Transesophageal echocardiography

พิจารณาเมื่อ:

  • TTE image quality ไม่เพียงพอ
  • กลไกหรือความรุนแรงของ MR ยังไม่ชัด
  • สงสัย endocarditis หรือ flail leaflet
  • ต้องวางแผน surgical repair หรือ transcatheter intervention

2D/3D TEE มีประโยชน์มากในการระบุ segment และวางแผน intervention


8. การประเมินความรุนแรงของ MR

หาก color Doppler เห็น MR มากกว่า mild ควรทำ quantitative assessment ไม่ใช้ jet area อย่างเดียว โดยพิจารณาร่วมกัน:

  • Effective regurgitant orifice area: EROA
  • Regurgitant volume
  • Regurgitant fraction
  • Vena contracta
  • Pulmonary-vein flow
  • LA/LV enlargement
  • Pulmonary pressure

Eccentric jet อาจทำให้ประเมิน MR ต่ำกว่าความจริงจาก color jet area

Mid–late systolic MR

MR ที่เกิดเฉพาะ mid–late systole มักมีพยากรณ์ดีกว่า holosystolic MR

ในกรณีนี้:

  • EROA หรือ jet area อาจประเมินความรุนแรงสูงเกินจริง
  • Regurgitant volume สะท้อน total MR burden ได้ดีกว่า

9. Mitral annular disjunction

Mitral annular disjunction (MAD) คือ systolic separation ระหว่าง posterior mitral annulus กับ basal inferolateral LV myocardium

พบได้โดยเฉพาะใน advanced classic/Barlow MVP และสัมพันธ์กับ:

  • LV dilation
  • Ventricular arrhythmias
  • Arrhythmic MVP phenotype ในผู้ป่วยบางราย

การวินิจฉัยต้องประเมิน annulus แบบ dynamic ตลอด cardiac cycle ด้วย echocardiography หรือ CMR ไม่ควรวินิจฉัยจากภาพนิ่งเพียงภาพเดียว

MAD เป็น marker ที่ควรใส่ใจ แต่ การพบ MAD เพียงอย่างเดียวยังไม่เท่ากับผู้ป่วยมีความเสี่ยง sudden cardiac death สูง


10. บทบาทของ cardiac MRI

พิจารณา CMR เมื่อ:

  • TTE/TEE ประเมิน MR ไม่แน่นอน
  • Echocardiographic image quality ไม่ดี
  • ข้อมูลทางคลินิกและ echo ไม่สอดคล้องกัน
  • ต้องการประเมิน LV/RV volumes และ function อย่างแม่นยำ
  • ต้องการประเมิน MAD
  • มี ventricular arrhythmia หรือสงสัย arrhythmic MVP

CMR สามารถตรวจพบ:

  • Papillary-muscle หรือ inferolateral LV fibrosis
  • Late gadolinium enhancement
  • MAD
  • Ventricular remodeling
  • MR volume และ regurgitant fraction

LV angiography ไม่ใช้เป็นการตรวจหลักเพื่อวินิจฉัย MVP


11. ภาวะแทรกซ้อนสำคัญ

  • Progressive chronic MR
  • Acute severe MR จาก chordal rupture/flail leaflet
  • LV และ LA dilation
  • Heart failure
  • Pulmonary hypertension
  • Atrial fibrillation
  • Ventricular arrhythmia และ sudden cardiac death ซึ่งโดยรวมพบไม่บ่อย
  • Infective endocarditis

ความสัมพันธ์ระหว่าง MVP กับ stroke/TIA เคยได้รับการศึกษา แต่ยังไม่ยืนยัน causal relationship โดยตรง จึงไม่ควรให้ antithrombotic therapy เพียงเพราะมี MVP โดยไม่มีข้อบ่งชี้อื่น


12. ประเด็นสำคัญใน ER

ผู้ป่วยที่ทราบว่ามี MVP แล้วมาด้วยอาการเฉียบพลัน ไม่ควรสรุปว่าอาการทั้งหมดเกิดจาก MVP

หอบเฉียบพลันหรือ pulmonary edema

คิดถึง acute severe MR จาก chordal rupture โดยเฉพาะเมื่อมี:

  • อาการเกิดฉับพลัน
  • New systolic murmur
  • Hypoxemia/pulmonary edema
  • Hypotension หรือ cardiogenic shock
  • Hyperdynamic LV โดยยังไม่มี LV dilation
  • Flail leaflet จาก bedside echo

ควรทำ urgent comprehensive echo/TEE และปรึกษา cardiology/cardiothoracic surgery

ไข้ร่วมกับ murmur เปลี่ยนไป

คิดถึง infective endocarditis:

  • เก็บ blood cultures ก่อน antibiotic หากสถานการณ์เอื้อ
  • ประเมิน vegetation, leaflet destruction และ acute MR
  • TEE หาก TTE ไม่ชัดแต่ clinical suspicion สูง

Palpitations, syncope หรือ cardiac arrest

  • ทำ ECG และ continuous monitoring
  • ตรวจ electrolyte และ reversible causes
  • ประเมิน ventricular ectopy/VT
  • ค้นหา bileaflet prolapse, MAD, LV dysfunction และ myocardial fibrosis
  • Syncope ที่ไม่อธิบายได้หรือ documented ventricular arrhythmia ควรได้รับ specialist evaluation

สรุปจำง่าย

MVP เป็น echocardiographic diagnosis ไม่ใช่ symptom syndrome

  • เกณฑ์คือ leaflet billowing 2 mm ใน long-axis view
  • อย่าวินิจฉัยจาก apical four-chamber หรือ M-mode เพียงอย่างเดียว
  • ความสำคัญทางคลินิกขึ้นกับ MR severity, ventricular response และ arrhythmia มากกว่าการมี prolapse อย่างเดียว
  • MR มากกว่า mild ต้องวัดเชิงปริมาณ
  • Acute dyspnea/shock ให้คิดถึง chordal rupture และ acute severe MR
  • Palpitations/syncope ต้องประเมิน arrhythmia ไม่ควรเหมารวมเป็น “MVP syndrome”
  • TTE เป็น first-line; ใช้ TEE หรือ CMR เมื่อข้อมูลไม่ชัดหรือต้องวางแผน intervention

 

ไม่มีความคิดเห็น:

แสดงความคิดเห็น