Restless Legs Syndrome (RLS) and Periodic Limb Movement Disorder (PLMD): Clinical, Diagnosis
RLS เป็น clinical diagnosis:
urge to move → เริ่ม/แย่ลงขณะพัก → ดีขึ้นเมื่อเคลื่อนไหว → เด่นช่วงเย็นหรือกลางคืน → ไม่มีโรคอื่นอธิบายได้ดีกว่า
ผู้ป่วย RLS ทุกรายควรตรวจ
iron studies แม้ไม่มี anemia ส่วน
polysomnography ไม่จำเป็นสำหรับการวินิจฉัย RLS
แต่จำเป็นในการวินิจฉัย PLMD
1. คำจำกัดความ
Restless legs syndrome
ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่สัมพันธ์กับการนอน
มีลักษณะสำคัญคือ:
- รู้สึกอยากขยับขาอย่างห้ามได้ยาก
- มักมีความรู้สึกไม่สบายลึก ๆ ภายในขาร่วมด้วย
- เกิดหรือรุนแรงขึ้นเมื่ออยู่นิ่ง เช่น นั่งหรือนอน
- ดีขึ้นชั่วคราวเมื่อเดิน ยืด หรือขยับขา
- เด่นช่วงเย็นหรือกลางคืน
Periodic limb movements of sleep
PLMS คือการเคลื่อนไหวของแขนขาซ้ำเป็นจังหวะขณะหลับ
พบในผู้ป่วย RLS ที่ทำ polysomnography มากกว่า 80% แต่ไม่จำเพาะต่อ RLS และพบได้บ่อยในผู้สูงอายุที่ไม่มีอาการ
Periodic limb movement disorder
PLMD คือ clinical sleep disorder
ที่มี:
1.
Sleep disturbance หรือ daytime
impairment
2.
PSG พบ PLMS มากผิดปกติ
3.
อาการอธิบายไม่ได้ด้วยโรคอื่น
RLS และ PLMD เป็นการวินิจฉัยที่แยกจากกัน
ผู้ป่วยที่มี RLS ไม่ควรได้รับการวินิจฉัย PLMD ซ้อนกัน
2. ระบาดวิทยาและปัจจัยเสี่ยง
- RLS ทุกระดับความรุนแรงพบประมาณ 5–15% ในประชากรยุโรปและอเมริกาเหนือ
- Clinically
significant RLS พบประมาณ 2–3%
- พบน้อยกว่าในเอเชียตะวันออก
- พบบ่อยขึ้นตามอายุ
- พบในผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย โดยเฉพาะวัยเจริญพันธุ์
- ระหว่างตั้งครรภ์อาจพบได้ถึง 25% โดยมากที่สุดในไตรมาสสามและมักดีขึ้นหลังคลอด
- มีประวัติครอบครัวประมาณ 40–60%
ปัจจัยสัมพันธ์สำคัญ:
- Low
iron stores
- Pregnancy
- End-stage
kidney disease
- Diabetes
mellitus
- Peripheral
neuropathy
- Multiple
sclerosis หรือ spinal cord disease
- Parkinson
disease และ movement disorders อื่น
- Migraine
RLS สัมพันธ์กับ iron depletion มากกว่า anemia ผู้ป่วยจำนวนมากมี iron
deficiency โดย Hb ยังปกติ
3. พยาธิสรีรวิทยา
กลไกยังไม่สมบูรณ์ แต่สัมพันธ์กับ:
- ปริมาณ iron ใน CNS ลดลง
แม้ peripheral iron studies อาจปกติ
- ความผิดปกติที่ซับซ้อนของ dopaminergic signaling
- Circadian
variation ของระบบ dopamine/iron
- ความผิดปกติของ thalamic และ brainstem
networks
- อาจเกี่ยวข้องกับ glutamate, adenosine, GABA, histamine และ endogenous opioid
ไม่มีหลักฐานว่า RLS เป็นโรค
neurodegenerative และการตอบสนองต่อ dopamine ไม่ได้แปลว่าผู้ป่วยมีภาวะ dopamine deficiency โดยตรง
4. ลักษณะทางคลินิก
ผู้ป่วยมักบรรยายความรู้สึกว่า:
- ต้องขยับขา
- มีอะไรไต่หรือคลาน
- ดึง รั้ง ตึง หรือกระสับกระส่าย
- Tingling
หรือ electric sensation
- ปวดเมื่อย คัน หรือ cramping sensation
ลักษณะที่สนับสนุน RLS:
- รู้สึกลึกภายในขา มักอยู่ระหว่างเข่ากับข้อเท้า
- อาการเกิดเมื่ออยู่นิ่ง
- เด่นตอนเย็นหรือก่อนนอน
- การเดิน ยืด นวด กด หรือใช้น้ำร้อน/เย็นช่วยได้ชั่วคราว
- อาการกลับมาเมื่อหยุดเคลื่อนไหว
- ในรายรุนแรงอาจลามไปแขน แต่โดยมากเกิดหลังมีอาการที่ขามานาน
อาการที่ไม่ค่อยเข้ากับ RLS:
- Burning
หรือ pins-and-needles เด่น
- ปวดเฉพาะที่ตาม dermatome
- อาการไม่สัมพันธ์กับการพัก
- ไม่ดีขึ้นเมื่อเคลื่อนไหว
- ปวดมากขึ้นเมื่อเดิน
RLS อาจทำให้:
- Sleep-onset
insomnia
- กลับไปหลับยากหลังตื่นกลางคืน
- Sleep
fragmentation
- Daytime
sleepiness
- คุณภาพชีวิตลดลง
- Depression
และ anxiety
5. Diagnostic criteria ของ RLS
ต้องมีครบทั้ง 5 ข้อ:
1.
Urge to move the legs
มักมี unpleasant sensation ร่วมด้วย
แต่อาจมีเฉพาะ urge ได้
2.
Rest-induced
เริ่มหรือแย่ลงระหว่างนั่ง นอน หรืออยู่นิ่ง
3.
Movement-responsive
ดีขึ้นทั้งหมดหรือบางส่วนเมื่อเดิน ยืด หรือขยับ
อย่างน้อยตราบที่ยังเคลื่อนไหวอยู่
4.
Evening/night predominance
รุนแรงกว่าช่วงกลางวัน หรือเกิดเฉพาะตอนเย็น/กลางคืน
ในรายรุนแรง circadian pattern อาจไม่ชัด
แต่ควรเคยมีมาก่อน
5.
Not better explained by another condition
เช่น leg cramp, positional discomfort หรือ habitual
foot tapping
ตาม ICSD-3 อาการต้องทำให้เกิด
distress, sleep disturbance หรือ functional
impairment ด้วย แต่ไม่มีข้อกำหนดขั้นต่ำเรื่องความถี่หรือระยะเวลา
คำถามคัดกรองที่ใช้ได้ดี
“เวลาพยายามพักตอนเย็นหรือนอนกลางคืน
เคยรู้สึกไม่สบายหรือกระสับกระส่ายที่ขา ซึ่งดีขึ้นเมื่อเดินหรือขยับหรือไม่?”
Questionnaire อย่างเดียวอาจ overdiagnose
จึงควรยืนยันด้วยการสัมภาษณ์
6. การประเมินผู้ป่วย
ประวัติ
ถามให้ครบ:
- มี urge to move หรือไม่
- เกิดเมื่อพักหรืออยู่นิ่งหรือไม่
- ดีขึ้นเมื่อเคลื่อนไหวหรือไม่
- มี evening/night predominance หรือไม่
- ตำแหน่งและลักษณะของ sensation
- ความถี่ ความรุนแรง และผลต่อการนอน
- มีอาการที่แขนหรือไม่
- การตั้งครรภ์หรือประวัติบริจาคเลือดบ่อย
- ประวัติเลือดออกทาง GI หรือประจำเดือนมาก
- CKD,
diabetes, neuropathy หรือ spinal disease
- ประวัติครอบครัว
- อาการ OSA หรือ narcolepsy
- Depression,
anxiety และผลกระทบต่อการดำเนินชีวิต
ตรวจร่างกาย
RLS ปฐมภูมิมักตรวจระบบประสาทปกติ ควรมองหา:
- Peripheral
neuropathy
- Radiculopathy
- Myelopathy
- Vascular
disease
- Parkinsonism
- Evidence
of iron deficiency หรือ systemic disease
7. ยาที่อาจกระตุ้นหรือทำให้ RLS รุนแรงขึ้น
ควรทบทวนยาทุกราย โดยเฉพาะ:
- First-generation
sedating antihistamines
เช่น diphenhydramine, chlorpheniramine, hydroxyzine - Dopamine
receptor blockers
เช่น antipsychotics, metoclopramide, prochlorperazine - Antidepressants
บางชนิด
โดยเฉพาะ mirtazapine, doxepin, TCAs, SSRIs และ SNRIs
ความสัมพันธ์ของยากับอาการควรประเมินจากลำดับเวลา
และไม่ควรหยุดยาจำเป็นทันทีโดยไม่ชั่งประโยชน์กับความเสี่ยง
8. Laboratory evaluation
ตรวจ iron stores ในผู้ป่วย
RLS ทุกราย:
- Serum
ferritin
- Serum
iron
- TIBC
- คำนวณ transferrin saturation
การแปลผล:
- Ferritin
≤75 ng/mL: สัมพันธ์กับ RLS
และบ่งถึง iron stores ที่อาจไม่เพียงพอสำหรับผู้ป่วยกลุ่มนี้
- TSAT
<20%: สนับสนุน iron deficiency โดยเฉพาะเมื่อมี
inflammation
- Ferritin
เป็น acute-phase reactant จึงอาจสูงลวงใน
infection, inflammation, malignancy หรือ CKD
- Ferritin
“อยู่ใน reference range” ไม่ได้ตัด iron
deficiency ที่สัมพันธ์กับ RLS
หากพบ ferritin <30 ng/mL ควรหาสาเหตุของ iron deficiency เช่น:
- GI
blood loss โดยเฉพาะผู้ใหญ่อายุเกิน 40–50 ปี
- Menstrual
blood loss
- Frequent
blood donation
- Malabsorption
- Dietary
deficiency
ตรวจ BUN/creatinine เมื่อสงสัย
uremia และตรวจเพิ่มเติมตาม clinical context เช่น glucose/HbA1c, B12, folate หรือ thyroid
function หากมีข้อบ่งชี้
9. บทบาทของการตรวจเพิ่มเติม
Polysomnography
ไม่จำเป็นสำหรับการวินิจฉัย RLS
พิจารณาเมื่อ:
- ประวัติไม่ชัดเจน
- สงสัย PLMS รุนแรงและสัมพันธ์กับ arousal
- ต้องการวินิจฉัย PLMD
- สงสัย OSA, narcolepsy หรือ sleep
disorder อื่น
EMG/NCS
พิจารณาเมื่อ:
- แยก RLS จาก peripheral neuropathy ไม่ได้
- มี diabetes หรือปัจจัยเสี่ยง neuropathy
- ตรวจพบ sensory loss, weakness หรือ reflex
abnormalities
- อาการเป็น superficial burning/pins-and-needles มากกว่าความรู้สึกลึก
EMG/NCS ปกติไม่ตัด small-fiber
neuropathy
10. Differential diagnosis
|
ภาวะ |
จุดแยกจาก RLS |
|
Akathisia |
กระสับกระส่ายทั่วร่างกาย
มักสัมพันธ์กับ dopamine blockers; ไม่มี unpleasant
leg sensation ชัด; movement ช่วยน้อยและไม่มี
circadian pattern เด่น |
|
Nocturnal leg cramps |
ปวดเฉียบพลัน
ระยะสั้น มีกล้ามเนื้อหดเกร็งคลำได้ |
|
Peripheral neuropathy |
Burning/pins-and-needles,
superficial หรือ distal; ไม่จำเป็นต้องแย่ขณะพักหรือดีขึ้นเมื่อเดิน |
|
Radiculopathy |
ปวดตาม dermatome
อาจมี weakness/reflex change |
|
Vascular claudication |
อาการเกิดหรือรุนแรงเมื่อเดิน
ไม่ใช่เมื่อพัก |
|
Positional discomfort |
ดีขึ้นเพียงเปลี่ยนท่า
ไม่มี urge/circadian pattern ครบ |
|
Habitual foot tapping |
เป็นพฤติกรรม
กดหยุดได้ ไม่รบกวนผู้ป่วย และไม่มี unpleasant sensation |
|
Hypnic jerks |
กระตุกช่วงเริ่มหลับ
ไม่เป็นการเคลื่อนไหวซ้ำเป็นจังหวะเหมือน PLMS |
|
Painful legs and moving toes |
Neuropathic pain ร่วมกับ
toe movement ต่อเนื่องหรือกึ่งเป็นจังหวะ ไม่ใช่ urge
ที่ดีขึ้นเมื่อเดิน |
11. PLMS และ PLMD
PLMS
ลักษณะการเคลื่อนไหว:
- เป็น stereotyped repetitive movements ขณะหลับ
- อาจเกิดสองขาพร้อมกัน สลับขา หรือข้างเดียว
- ตั้งแต่กระดกนิ้วหัวแม่เท้าเล็กน้อยจนถึง triple flexion ของขา
- การเคลื่อนไหวแต่ละครั้งมักนานประมาณ 1.5–2.5 วินาที
- อาจสัมพันธ์กับ cortical arousal และความดันโลหิตที่แกว่งชั่วคราว
PLMS ไม่เท่ากับ PLMD:
- พบ PLMS ได้ในผู้สูงอายุที่ไม่มีอาการ
- พบได้ใน RLS, OSA, narcolepsy และ Parkinson
disease
- การพบ PLMS จาก PSG เพียงอย่างเดียวไม่เพียงพอสำหรับวินิจฉัย
PLMD
เกณฑ์ PLMD ในผู้ใหญ่
ต้องมีทั้งหมด:
- PSG พบ PLMS index >15 ครั้ง/ชั่วโมงของเวลาหลับ
- มี clinically significant sleep disturbance หรือ
daytime functional impairment
- อาการสัมพันธ์กับ PLMS อย่างสมเหตุสมผล
- ไม่มีโรคอื่นอธิบายได้ดีกว่า
- ไม่ควรวินิจฉัยเมื่อมี RLS, untreated OSA, narcolepsy หรือภาวะอื่นที่สัมพันธ์กับ PLMS
PLMD เป็น diagnosis of exclusion และพบจริงไม่บ่อย แม้ PLMS บน sleep study จะพบได้บ่อย
12. RLS versus PLMD
|
ลักษณะ |
RLS |
PLMD |
|
อาการหลัก |
Urge และ unpleasant
sensation ขณะตื่น |
Sleep disturbance/daytime
impairment |
|
ช่วงเกิด |
ขณะพัก
โดยเฉพาะเย็นหรือกลางคืน |
ระหว่างหลับ |
|
ดีขึ้นเมื่อขยับ |
ใช่ |
ผู้ป่วยมักไม่รู้ตัว |
|
วิธีวินิจฉัย |
Clinical history |
Clinical impairment + PSG |
|
ต้องทำ PSG |
ไม่จำเป็น |
จำเป็น |
|
PLMS |
พบร่วมบ่อย
แต่ไม่จำเป็น |
ต้องมี PLMS
index >15/h |
|
Diagnosis of exclusion |
ต้องตัด mimics |
ต้องตัด sleep
disorder และสาเหตุอื่นอย่างเคร่งครัด |
Clinical pearls
- “ขาอยู่ไม่สุข” ไม่เท่ากับ RLS หากไม่มี rest-induced,
movement-responsive และ evening predominance
- RLS วินิจฉัยจากประวัติ ไม่ใช่จาก PSG
- ตรวจ iron studies ทุกราย แม้ CBC ปกติ
- Ferritin
ปกติในผู้ป่วย inflammation ไม่ได้ตัด iron
deficiency; ให้ดู TSAT ร่วมด้วย
- PLMS
เป็น PSG finding ส่วน PLMD เป็น clinical disorder
- อย่าวินิจฉัย PLMD จาก PLMS index สูงเพียงอย่างเดียว
- ผู้ป่วยที่มี RLS และ PLMS ให้วินิจฉัย RLS ไม่ใช่ PLMD
- ก่อนเริ่มยารักษา ควรหาภาวะขาดธาตุเหล็ก ทบทวนยากระตุ้น และคัดกรอง OSA/neuropathy
ตามบริบท
- อาการรุนแรงสัมพันธ์กับ insomnia, daytime impairment,
depression และ anxiety จึงควรประเมินผลกระทบด้านอารมณ์ร่วมด้วย
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น