วันจันทร์ที่ 19 มกราคม พ.ศ. 2569

Keratosis pilaris atrophicans (KPA)

Keratosis pilaris atrophicans (KPA)

OVERVIEW

Keratosis pilaris atrophicans (KPA) เป็นกลุ่มโรคของ abnormal follicular keratinization + chronic inflammation ที่นำไปสู่
➡️ follicular atrophy, scarring และ alopecia (cicatricial)

ประกอบด้วย 3 กลุ่มหลัก

1.       Ulerythema ophryogenes (KP atrophicans faciei)

2.       Atrophoderma vermiculatum

3.       Keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD)

🔑 ต่างจาก KP ธรรมดา: มีการทำลายรูขุมขนถาวร → ผม/ขนไม่ขึ้นกลับ

PATHOGENESIS (จำเป็นต้องรู้)

  • Follicular infundibular keratinization defect → obstruction + inflammation
  • Chronic inflammation → fibrosis + follicular destruction
  • Genetic association:
    • Chromosome 18p deletion (พบร่วม congenital syndromes)
    • Desmoglein 4 mutation → autosomal recessive KPA
    • MBTPS2 mutation (Xp22) → KFSD / IFAP spectrum

PATHOLOGY (ถ้าทำ biopsy)

  • Early: orthokeratotic keratin plug, dilated follicular infundibulum, twisted hair
  • Late: dermal fibrosis + loss of follicles
  • Nonspecific → biopsy ไม่จำเป็นถ้า clinical ชัด

CLINICAL VARIANTS (หัวใจของเรื่อง)

1) Ulerythema ophryogenes

(Keratosis pilaris atrophicans faciei)

Key features

  • เริ่มตั้งแต่ infancy
  • lateral 1/3 ของ eyebrows → erythema + follicular papules
  • ค่อย ๆ เกิด atrophy + permanent eyebrow loss
  • อาจลาม cheeks / temples / forehead
  • ดีขึ้นหลัง puberty แต่ alopecia/scar ถาวร

Associated syndromes (สำคัญ!)

  • Noonan syndrome
  • Rubinstein–Taybi
  • Cornelia de Lange
  • Cardiofaciocutaneous syndrome
  • 18p deletion syndrome
  • Woolly hair disorders

➡️ ถ้าเจอเด็กคิ้วบางด้านข้าง + papules → ควรคิดถึง genetic syndrome

2) Atrophoderma vermiculatum

Key features

  • เริ่มใน childhood → progress ถึง puberty
  • Cheeks / preauricular areas
  • จาก follicular papules → honeycomb / worm-eaten atrophic pits
  • ไม่เกี่ยว eyebrows / scalp

Associations

  • Rombo syndrome (BCC risk)
  • Loeys–Dietz syndrome (TGFBR mutation)

3) Keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD)

Key features

  • Rare มาก, มักเป็น male
  • Early childhood: facial erythema + generalized follicular keratosis
  • รอบ puberty → progressive cicatricial alopecia
    • scalp, eyebrows, eyelashes
  • Associated:
    • palmoplantar keratoderma
    • photophobia, blepharitis, corneal dystrophy
    • acne keloidalis nuchae, tufted folliculitis

Genetics

  • ส่วนใหญ่ X-linked (MBTPS2)
  • Overlap กับ IFAP syndrome

DIAGNOSIS

  • Clinical diagnosis
  • Biopsy: ใช้เฉพาะกรณีไม่ชัด
  • Red flags ที่ช่วยแยกจาก KP ธรรมดา:
    • eyebrow involvement
    • scarring / alopecia
    • facial atrophy
    • onset ตั้งแต่ infancy

DIFFERENTIAL DIAGNOSIS

  • Keratosis pilaris rubra faciei (ไม่มี scarring)
  • Erythromelanosis follicularis faciei et colli
  • Scarring alopecia อื่น ๆ (ใน KFSD)

TREATMENT (ตั้งความคาดหวังให้ถูก)

⚠️ ยังไม่มีการรักษาที่ได้ผลดีและย้อนการทำลาย follicle ได้

General principles

  • โรคมัก stabilize / improve with age
  • UV protection สำคัญ (photoexacerbation)
  • เป้าหมาย = ลด erythema / inflammation / cosmetic burden
    ❌ ไม่สามารถคืนขนที่สูญเสียแล้ว

Medical therapy

  • Topical corticosteroids / keratolytics / topical retinoids
    • ผลจำกัดมาก
  • Systemic retinoids
    • มี case report ช่วยใน atrophoderma vermiculatum และ KFSD
    • พิจารณาเฉพาะเคสรุนแรง

Procedural

  • Pulsed dye laser / IPL → ลด erythema (evidence เล็ก)
  • Hair transplantation
    • พิจารณาใน disease ที่ inactive/stable

CLINICAL PEARLS (สรุปสั้นจำง่าย)

  • KPA = KP + inflammation + scarring + alopecia
  • Eyebrow loss ในเด็ก ≠ cosmetic issue อย่างเดียว → คิดถึง genetic syndrome
  • รักษาเพื่อ ควบคุม, ไม่ใช่ cure
  • การให้ข้อมูลผู้ป่วย/ครอบครัวเรื่อง permanent alopecia สำคัญมาก
ที่
ป้ายกำกับ:

ไม่มีความคิดเห็น:

แสดงความคิดเห็น

สมัครสมาชิก: ส่งความคิดเห็น (Atom)