วันอังคารที่ 30 มิถุนายน พ.ศ. 2569

Hypokalemic Periodic Paralysis (HypoPP)

Hypokalemic Periodic Paralysis (HypoPP)

Hypokalemic periodic paralysis (HypoPP) เป็นโรค channelopathy ของกล้ามเนื้อ ทำให้เกิด episodic painless flaccid weakness ร่วมกับ hypokalemia โดยส่วนใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรม และต้องแยกจาก thyrotoxic periodic paralysis (TPP) และสาเหตุของ secondary hypokalemia ซึ่งมีแนวทางรักษาต่างกัน


Etiology

Primary (Familial HypoPP)

ส่วนใหญ่เป็น

  • CACNA1S mutation (~70%)
  • SCN4A mutation

Inheritance

  • Autosomal dominant

พบผู้ป่วยชายมีอาการมากกว่าหญิง


Secondary

ต้องแยกจาก

  • Thyrotoxic periodic paralysis (TPP)
  • Distal RTA
  • Primary hyperaldosteronism
  • Bartter syndrome
  • GI potassium loss
  • อื่น ๆ ที่ทำให้ hypokalemia

Clinical features

Typical attack

  • Acute painless weakness
  • Consciousness ปกติ
  • Bulbar muscle มักไม่เกี่ยว
  • Respiratory muscle มักไม่รุนแรง

ลักษณะเด่น

  • Proximal > distal
  • Legs > arms
  • Hyporeflexia / areflexia

ระหว่าง attack

  • Serum K ต่ำ

ระหว่าง episode

  • Neurologic examination ปกติ

Trigger

พบบ่อย

  • Rest หลังออกกำลังกายหนัก
  • High-carbohydrate meal
  • Stress
  • Fasting
  • Insulin surge
  • Catecholamine surge
  • β2 agonist (เช่น albuterol)

ECG

Hypokalemia

อาจพบ

  • ST depression
  • Flat T wave
  • Prominent U wave

Arrhythmia พบได้แต่ไม่บ่อย


Long-term complication

หลายรายเกิด

Progressive proximal myopathy

โดยเฉพาะหลังอายุ >50 ปี

  • Pelvic girdle
  • Shoulder girdle

แม้ paralytic attack จะลดลงแล้วก็ตาม


Differential diagnosis

1. Thyrotoxic periodic paralysis ⭐⭐⭐

ต้องตรวจทุกราย

  • TSH
  • Free T4
  • T3

เพราะรักษาต่างกัน


2. Andersen-Tawil syndrome

Triad

  • Periodic paralysis
  • Ventricular arrhythmia
  • Dysmorphic features

ECG

  • Long QT

ห้ามทำ provocative potassium testing เพราะเสี่ยง arrhythmia


3. Secondary hypokalemia

เช่น

  • RTA
  • GI loss
  • Renal potassium wasting

จุดแยกสำคัญ

Hypokalemia จะคงอยู่แม้ไม่มีอาการอ่อนแรง

ต่างจาก familial HypoPP ที่ K จะกลับมาปกติระหว่าง episode


4. Neuromuscular disorders

แยกจาก

  • Myasthenia gravis
  • Guillain-Barré syndrome
  • Acute myelopathy
  • Botulism
  • Tick paralysis
  • Metabolic myopathy

Diagnostic evaluation

ระหว่าง attack

ควรตรวจ

  • Serum potassium
  • ECG
  • TSH / Free T4 / T3
  • ABG
  • BUN / Cr
  • Mg
  • Phosphate
  • Calcium

Urine potassium

ช่วยแยก

Familial HypoPP

จาก

Secondary hypokalemia

ลักษณะสนับสนุน HypoPP

  • Urine K/Cr ratio ต่ำ
  • TTKG <3

Genetic testing

ถ้าพบ mutation

ยืนยัน diagnosis ได้

ถ้าไม่พบ

อาจพิจารณา

  • Long exercise EMG
  • Provocative testing (เฉพาะในศูนย์ที่มีความพร้อม)

Acute treatment

Potassium chloride (KCl)

ยาหลัก

ให้

Oral KCl 60–120 mEq

แบ่งให้ทีละน้อย

หรือ

30 mEq ทุก 30 นาที

จน K ปกติ


หลักสำคัญ

ยืนยันว่ามี hypokalemia ก่อนให้ K

เพราะ

Hyperkalemic PP

จะอาการแย่ลงหากให้ K


ระวัง

Rebound hyperkalemia

ต้อง

  • ตรวจ K ซ้ำ
  • ติดตามอย่างน้อย 24 ชั่วโมง

ห้าม

ให้ potassium

ผสมใน dextrose solution

เพราะ insulin จะทำให้ hypokalemia แย่ลง


Monitoring

  • Continuous ECG
  • Cardiac monitoring

ระหว่างรักษา


Prevention

Lifestyle

หลีกเลี่ยง

  • High carbohydrate meal
  • Vigorous exercise
  • Rest หลัง exercise
  • Fasting

First-line prophylaxis

Acetazolamide

  • 250 mg BID

ลด attack ได้ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วย

ตอบสนองดีที่สุดใน

CACNA1S mutation

แต่บางรายที่มี SCN4A mutation อาการอาจแย่ลง


Dichlorphenamide

  • 50 mg BID

เป็นยาที่มีหลักฐานจาก RCT ว่าลด attack frequency ได้


Potassium-sparing diuretic

ใช้ได้ เช่น

  • Spironolactone
  • Triamterene

ใช้เดี่ยวหรือร่วมกับ acetazolamide

ไม่ควรให้ potassium supplement ร่วม เพราะเสี่ยง hyperkalemia


Prognosis

  • Attack มักลดลงเมื่ออายุมากขึ้น
  • แต่ progressive proximal myopathy อาจดำเนินต่อ
  • ยังไม่มีการรักษาที่พิสูจน์ว่าสามารถหยุดการเกิด chronic myopathy ได้

Practical approach

Acute flaccid weakness

 

 

Check K

 

 

Hypokalemia

 

 

Exclude

 

• Thyrotoxicosis

• RTA

• GI loss

• Renal K wasting

• Andersen-Tawil syndrome

 

 

Familial HypoPP

 

 

Oral KCl

(avoid dextrose)

 

 

ECG + Cardiac monitoring

 

 

Lifestyle modification

 

 

Frequent attacks

 

 

Acetazolamide

or

Dichlorphenamide

 

±

Spironolactone / Triamterene

Key points

  • HypoPP เป็น episodic painless proximal weakness ร่วมกับ hypokalemia โดยมีสติปกติ
  • Trigger สำคัญ: พักหลังออกกำลังกายหนัก, อาหารคาร์โบไฮเดรตสูง, fasting, stress และ β2-agonist
  • ต้องแยก TPP และ secondary hypokalemia ทุกครั้ง โดยเฉพาะตรวจ TSH/Free T4/T3
  • Acute treatment: Oral KCl เป็นหลัก, หลีกเลี่ยง dextrose solution, เฝ้าระวัง rebound hyperkalemia และติดตาม ECG
  • Prevention: หลีกเลี่ยง trigger, ใช้ acetazolamide หรือ dichlorphenamide เป็นยาป้องกัน และพิจารณา potassium-sparing diuretic ในรายที่เหมาะสม

 

ไม่มีความคิดเห็น:

แสดงความคิดเห็น