Mycosis Fungoides (MF): Clinical, Diagnosis
Overview
Mycosis fungoides (MF)
- เป็น cutaneous T-cell lymphoma (CTCL) ที่พบบ่อยที่สุด
- เป็น mature T-cell non-Hodgkin lymphoma
- เริ่มที่ผิวหนัง แต่สามารถลุกลามไป
- Lymph
node
- Peripheral
blood
- Visceral
organs
ส่วน Sézary syndrome (SS)
- เป็น leukemic variant ของ CTCL
- มี erythroderma ร่วมกับ malignant T
cells ในเลือด
Epidemiology
- Incidence
ประมาณ 6 ราย/ล้านคน/ปี
- คิดเป็นประมาณ 4% ของ NHL
- อายุที่พบบ่อย
- 55–60
ปี
- ชาย : หญิง ≈ 2 : 1
- พบมากกว่าในคนผิวดำ
- ไม่ใช่โรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม
Pathogenesis
เชื่อว่าเกิดจาก
- Skin-homing
memory CD4+ T cells
พบความผิดปกติของ
- TCR
signaling
- JAK-STAT
pathway
- MAPK
- NF-κB
- PI3K
pathway
- Epigenetic
abnormalities
ยังไม่มีหลักฐานชัดเจนว่า
HTLV-1 เป็นสาเหตุของ MF ต่างจาก
ATL
Clinical presentation
อาการสำคัญ
- ผื่นเรื้อรัง
- ค่อย ๆ เป็นมากขึ้นหลายปี
- มักถูกวินิจฉัยผิดเป็น
- Eczema
- Psoriasis
- Dermatitis
ผู้ป่วยหลายรายมีอาการ
หลายเดือนถึงหลายปีก่อนวินิจฉัย
Skin lesions
ลักษณะสำคัญ
1. Patch
- Scaly
- Flat
- Erythematous
- 5 cm
- มักคัน
2. Plaque
เกิดจาก
Patch หนาตัวขึ้น
3. Tumor
นิยาม
Skin nodule
1 cm
อาจ ulcerate ได้
4. Generalized erythroderma
เป็นระยะโรคที่รุนแรงขึ้น
พบร่วมกับ
- Severe
pruritus
- Scaling
- Lymphadenopathy
ต้องแยกจาก
Sézary syndrome
ตำแหน่งที่พบบ่อย
- Bathing
trunk distribution
เช่น
- Buttock
- Flank
- Breast
- Lower
abdomen
Skin variants
อาจพบ
- Papular
- Hypopigmented
- Hyperpigmented
- Poikiloderma
- Folliculotropic
- Bullous
- Purpuric
- Ichthyosiform
- Acral
- Leonine
facies
Pruritus
พบประมาณ
66%
เป็นอาการที่รบกวนคุณภาพชีวิตมากที่สุด
Severity เพิ่มตาม stage ของโรค
Extracutaneous involvement
ความเสี่ยงสัมพันธ์กับ
Skin stage
พบได้ใน
- Lymph
node
- Lung
- Liver
- Spleen
- GI
tract
- CNS
(advanced disease)
Bone marrow
พบไม่บ่อย
Infection
ผู้ป่วยมี immune dysfunction
เสี่ยง
- Staphylococcus
aureus colonization
- Herpes
infection
- Opportunistic
infection
การกำจัด
S. aureus
อาจช่วยให้อาการผิวหนังดีขึ้นได้
Pathology
Histology
ลักษณะเด่น
- Epidermotropism
- Cerebriform
lymphocyte
- Pautrier
microabscess
Pautrier microabscess
เป็น
Pathognomonic
แต่พบไม่บ่อย
Spongiosis
มักไม่มี
Histologic variants
- Folliculotropic
MF
- Large
cell transformation
- Granulomatous
MF
Large cell transformation
สัมพันธ์กับ
- Prognosis
แย่ลง
Immunophenotype
Typical
- CD2+
- CD3+
- CD4+
- CD5+
- CD7−
- CD8−
บาง subtype
- CD8+
CD30
พบได้บ่อยขึ้นเมื่อโรคลุกลามหรือมี large
cell transformation
TCR gene rearrangement
ตรวจด้วย
- PCR
- Next-generation
sequencing
ช่วยสนับสนุน diagnosis
แต่
ไม่สามารถใช้วินิจฉัยโรคเพียงอย่างเดียว
เพราะพบ clonal T-cell ได้ในโรคไม่ร้ายแรงบางชนิด
Diagnosis
Gold standard
Skin biopsy
มักต้อง
Multiple biopsies
ข้อแนะนำ
- หยุด topical treatment (ยกเว้น emollient)
- 2–4
สัปดาห์ก่อน biopsy
- ใช้ punch biopsy ≥4 mm
- เลือกตำแหน่งที่ induration มากที่สุด
ผู้ป่วยจาก endemic area
ควรตรวจ
HTLV-1 serology
เพื่อแยก ATL
ISCL/EORTC Diagnostic Algorithm
วินิจฉัยเมื่อ
≥4 คะแนน
Clinical
- Persistent/progressive
patch หรือ plaque
- Non–sun-exposed
area
- Size/shape
variation
- Poikiloderma
Histology
- Superficial
lymphoid infiltrate
- Epidermotropism
- Lymphoid
atypia
Molecular
- Clonal
TCR rearrangement
Immunopathology
- CD2/CD3/CD5
ลดลง
- CD7
<10%
- Epidermal/dermal
discordance
Differential diagnosis
- Eczema
- Psoriasis
- Drug
eruption
- Photodermatitis
- Parapsoriasis
- Sézary
syndrome
- Adult
T-cell leukemia/lymphoma (ATL)
- Subcutaneous
panniculitis-like T-cell lymphoma
- Primary
cutaneous ALCL
- Cutaneous
γδ T-cell lymphoma
- Cutaneous
B-cell lymphoma
ATL
แยกโดย
- HTLV-1
positive
- Extracutaneous
disease มากกว่า MF
จุดเด่นของ MF
|
Feature |
Mycosis fungoides |
|
Cell of origin |
Skin-homing memory CD4 T cell |
|
อาการเริ่มต้น |
Patch/Plaque เรื้อรัง |
|
อาการสำคัญ |
Pruritus |
|
Skin lesion |
Patch → Plaque →
Tumor |
|
Histology |
Epidermotropism, cerebriform
lymphocytes, Pautrier microabscess |
|
Immunophenotype |
CD2+, CD3+, CD4+, CD5+, CD7− |
|
Gold standard |
Skin biopsy |
|
TCR rearrangement |
ช่วยสนับสนุน diagnosis |
|
Bone marrow |
พบน้อย |
|
Prognosis |
ขึ้นกับ stage
ของโรค |
Clinical Pearls
- MF
เป็น cutaneous T-cell lymphoma ที่พบบ่อยที่สุด
และมักถูกวินิจฉัยผิดเป็น eczema หรือ psoriasis
ในระยะแรก
- ผื่นมักดำเนินโรคช้าเป็นเวลาหลายปี โดยเริ่มจาก patch → plaque → tumor ในผู้ป่วยส่วนน้อย
- Pautrier
microabscess เป็นลักษณะทางพยาธิวิทยาที่จำเพาะ
แต่พบได้ไม่บ่อย ส่วน epidermotropism และ cerebriform
lymphocytes พบได้บ่อยกว่า
- การวินิจฉัยอาศัยการประเมินร่วมกันของอาการทางคลินิก ผล skin
biopsy, immunophenotype และ TCR clonality โดยมักต้องทำ skin biopsy มากกว่าหนึ่งครั้ง
- ในผู้ป่วยจากพื้นที่ที่มี HTLV-1 ชุกชุม
ควรตรวจ HTLV-1 serology เพื่อแยก Adult T-cell
leukemia/lymphoma (ATL) ซึ่งมีพยากรณ์โรคและแนวทางรักษาแตกต่างจาก
MF อย่างชัดเจน
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น