วันจันทร์ที่ 3 สิงหาคม พ.ศ. 2569

Approach to Erythrocytosis (Adult)

Approach to Erythrocytosis (Adult)

Erythrocytosis (Polycythemia) = Hb >16.5 g/dL หรือ Hct >49% ในผู้ชาย, Hb >16.0 g/dL หรือ Hct >48% ในผู้หญิง

การประเมินต้องแยกเป็น 3 ขั้นตอน

1.       Relative polycythemia (hemoconcentration)

2.       Absolute polycythemia

3.       Primary (PV) vs Secondary polycythemia


นิยาม

Condition

Definition

Polycythemia (ชาย)

Hb >16.5 g/dL หรือ Hct >49%

Polycythemia (หญิง)

Hb >16.0 g/dL หรือ Hct >48%

Relative polycythemia

Plasma volume ลดลง

Absolute polycythemia

RBC mass เพิ่มขึ้น

RBC count ที่สูงเพียงอย่างเดียวไม่เพียงพอในการวินิจฉัย polycythemia


Classification

1. Relative polycythemia

Hemoconcentration

เช่น

  • Dehydration
  • Diuretic use
  • Vomiting
  • Diarrhea
  • Smoking

2. Absolute polycythemia

แบ่งเป็น

Primary

Bone marrow disorder

เช่น

  • Polycythemia vera (PV)
  • Other MPN
  • Congenital polycythemia

Secondary

EPO สูง

  • Hypoxia
  • Renal disease
  • EPO-secreting tumor
  • Drugs

Causes of Secondary Polycythemia

Hypoxia (พบบ่อยที่สุด)

Pulmonary disease

  • COPD
  • ILD

Sleep apnea


Cyanotic heart disease


High altitude


Carbon monoxide

  • Smoking
  • CO poisoning

Renal causes

  • Renal artery stenosis
  • Renal cyst
  • Hydronephrosis
  • Post kidney transplant

Tumors

  • Renal cell carcinoma
  • Hepatocellular carcinoma
  • Hemangioblastoma
  • Pheochromocytoma
  • Uterine leiomyoma

Drug-induced

  • SGLT2 inhibitors
  • Testosterone
  • Anabolic steroids
  • Recombinant EPO

Rare

  • Cobalt toxicity
  • POEMS syndrome

Red Flags

ควร Admit / Consult Hematology

  • Stroke
  • Acute coronary syndrome
  • Hyperviscosity syndrome
  • Hct 60%
  • Pruritus
  • Erythromelalgia
  • Splenomegaly
  • Thrombosis
  • Leukocytosis
  • Thrombocytosis

Initial History

Hyperviscosity symptoms

  • Headache
  • Blurred vision
  • Dizziness
  • Weakness
  • Paresthesia
  • Confusion

PV symptoms

  • Aquagenic pruritus
  • Erythromelalgia
  • Gout
  • Early satiety

Volume depletion

  • Vomiting
  • Diarrhea
  • Diuretics
  • Orthostatic symptoms

Cardiopulmonary disease

  • COPD
  • Dyspnea
  • OSA
  • Cyanotic heart disease

Smoking

จำนวนบุหรี่


CO exposure

  • Engine exhaust
  • Garage
  • Home heater

Drugs

  • Testosterone
  • Anabolic steroid
  • SGLT2 inhibitor
  • EPO

Family history

  • Polycythemia
  • Congenital disorder

Physical Examination

หา

Dehydration

  • Dry mucosa
  • Orthostasis

Hypoxia

  • Cyanosis
  • Clubbing

PV

  • Plethoric facies
  • Splenomegaly
  • Painful erythema

Cardiopulmonary disease

  • Murmur
  • Crackles
  • Wheezing

Abdominal mass

คิดถึง

EPO-producing tumor


CBC Interpretation

ดู

  • Hb
  • Hct
  • WBC
  • Platelet

Leukocytosis

ร่วมกับ polycythemia

คิดถึง PV


Thrombocytosis

MPN


Basophilia / Eosinophilia

MPN


Leukoerythroblastic smear

Bone marrow disease


Initial Laboratory

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ควรส่ง

CBC + Differential

Peripheral smear

Pulse oximetry

Serum EPO

Electrolytes

Renal function

Liver function

Urinalysis

Serum EPO เป็นการตรวจสำคัญที่สุดในการแยก Primary กับ Secondary polycythemia


Serum EPO Interpretation

Low EPO

คิดถึง

  • Polycythemia vera
  • Other MPN
  • EPOR mutation (พบได้น้อย)
  • Blood doping (พบได้น้อย)

ส่ง

JAK2 mutation


High EPO

คิดถึง

  • Hypoxia
  • Renal disease
  • EPO-secreting tumor
  • Drugs

หาสาเหตุของ EPO สูง


Pulse Oximetry

ทำทุกราย

ทั้ง

  • Rest
  • Mild exercise

หากต่ำ

ประเมิน

  • COPD
  • OSA
  • Cyanotic heart disease

Pulse oximetry ไม่สามารถวินิจฉัย carbon monoxide poisoning ได้ เพราะไม่แยก oxyhemoglobin ออกจาก carboxyhemoglobin


Suspected CO-related Polycythemia

ควรส่ง

Carboxyhemoglobin

โดยเฉพาะ

  • Heavy smoker
  • CO exposure

COHb 5%

สนับสนุน

CO-induced polycythemia


Suspected Polycythemia Vera

สงสัยเมื่อ

  • Low EPO
  • Pruritus
  • Erythromelalgia
  • Splenomegaly
  • Thrombosis
  • Leukocytosis
  • Thrombocytosis

ส่ง

  • JAK2 mutation
  • Bone marrow biopsy

Elevated EPO แต่ไม่มี Hypoxia

คิดถึง

Renal disease

  • Renal artery stenosis
  • Kidney cyst
  • Hydronephrosis

EPO-producing tumor

ส่ง

  • CT abdomen/pelvis
  • CT/MRI brain (ถ้าสงสัย hemangioblastoma)

Relative Polycythemia

หากสงสัย

  • Dehydration
  • Diuretic
  • Vomiting
  • Diarrhea

แก้ volume

Repeat CBC

หาก Hb/Hct กลับปกติ

ไม่ต้องตรวจเพิ่มเติม


Familial Polycythemia

สงสัยเมื่อ

  • Childhood onset
  • Positive family history

ตรวจ

  • P50 (oxygen dissociation curve)
  • Genetic testing

Practical Algorithm

CBC Hb/Hct สูง

       

       

Repeat CBC

       

       

History + Physical

       

       

Relative polycythemia?

(Dehydration/Diuretic)

       

 ┌──────┴─────────┐

                

Yes              No

                

Correct volume   Pulse oximetry

Repeat CBC       + Serum EPO

                 

          ┌───────┴─────────┐

                          

      Low EPO           High EPO

                          

      JAK2 ± BM      Hypoxia?

      (PV/MPN)         

                         ├── Yes Cardiopulmonary workup

                         └── No Renal disease /

                                  EPO-producing tumor

Pearls

  • ขั้นตอนแรกของการประเมิน polycythemia คือการแยก relative ออกจาก absolute polycythemia โดยภาวะขาดน้ำ การใช้ยาขับปัสสาวะ และการสูบบุหรี่เป็นสาเหตุที่พบบ่อยของ relative polycythemia
  • Serum erythropoietin (EPO) เป็นการตรวจที่มีประโยชน์ที่สุดในการจำแนกสาเหตุ โดย EPO ต่ำ สนับสนุน polycythemia vera (PV) หรือ primary polycythemia ส่วน EPO สูง ชี้ไปที่ secondary polycythemia
  • Pulse oximetry ควรทำในผู้ป่วยทุกราย แต่ ไม่สามารถคัดกรอง carbon monoxide poisoning ได้ ดังนั้นผู้ที่สูบบุหรี่จัดหรือมีประวัติสัมผัส CO ควรตรวจ carboxyhemoglobin
  • ควรสงสัย PV เมื่อมี polycythemia ร่วมกับ aquagenic pruritus, erythromelalgia, splenomegaly, leukocytosis, thrombocytosis หรือ low EPO และควรส่งตรวจ JAK2 mutation ร่วมกับพิจารณา bone marrow biopsy
  • SGLT2 inhibitors เป็นสาเหตุของ secondary erythrocytosis ที่ได้รับการยอมรับมากขึ้น โดยมักพบ EPO ปกติหรือสูง และภาวะเม็ดเลือดแดงสูงมักดีขึ้นหลังหยุดยา
  • การทำ phlebotomy ใน secondary polycythemia จากภาวะ hypoxia ไม่ควรทำเป็น routine เพราะเม็ดเลือดแดงที่เพิ่มขึ้นเป็นกลไกชดเชยการขาดออกซิเจน และควรพิจารณาเฉพาะผู้ที่มี Hct สูงมาก (เช่น 65%) หรือมีอาการจาก hyperviscosity

 

ไม่มีความคิดเห็น:

แสดงความคิดเห็น