Brugada Syndrome: Clinical, Diagnostic Workup
Clinical pearls
Brugada syndrome เป็น genetic
cardiac channelopathy ที่ทำให้เกิด
- Ventricular
fibrillation (VF)
- Polymorphic
VT
- Sudden
cardiac death (SCD)
โดยหัวใจมักไม่มี structural abnormality
ที่ตรวจพบได้
Brugada pattern vs Brugada syndrome
Brugada pattern
มี ECG แบบ Brugada
แต่
- ไม่มีอาการ
- ไม่มี clinical risk factor
ยังไม่ถือเป็นโรค
Brugada syndrome
ECG แบบ Brugada ร่วมกับ
- Cardiac
arrest
- Sustained
VT/VF
- Arrhythmic
syncope
- หรือ clinical criteria อื่น
จึงถือว่ามีความเสี่ยงต่อ SCD สูง
อายุที่พบ
ส่วนใหญ่
22–65 ปี
พบในเด็กได้น้อย
พบในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง
Clinical presentation
1. Incidental ECG
พบจาก
- ตรวจสุขภาพ
- Pre-op
- Family
screening
เป็น presentation ที่พบบ่อย
2. Syncope
เกิดจาก
Polymorphic VT หรือ VF
แต่ประมาณ
30%
อาจเป็น vasovagal syncope
จึงต้องแยกสาเหตุให้ดี
3. Sudden cardiac arrest
อาการสำคัญที่สุด
มักเกิดจาก
VF
มากกว่า
Monomorphic VT
ลักษณะ arrhythmia
Brugada VF มักเกิด
✅ ตอนกลางคืน
✅ ระหว่างนอน
✅ ขณะพัก
ไม่ค่อยสัมพันธ์กับการออกกำลังกาย
PVC มักเป็น trigger ก่อนเกิด
VF
Nocturnal agonal respiration
อาการสำคัญที่ควรถาม
ผู้ป่วย
- นอนแล้วหอบ
- gasping
- ครอบครัวเห็นเหมือนหยุดหายใจ
ถือเป็น
Equivalent ของ malignant arrhythmia
SUNDS (Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome)
โรคเดียวกับ Brugada syndrome
มีชื่อเรียกแตกต่างกัน
ประเทศไทย
"Lai Tai"
Philippines
"Bangungut"
Japan
"Pokkuri"
พบในชายเอเชียอายุน้อยเสียชีวิตขณะนอน
เกี่ยวข้องกับ
SCN5A mutation
Atrial fibrillation
AF พบได้
10–20%
อาจเป็น
First presentation
ของ Brugada
การมี AF
สัมพันธ์กับ
- disease
severity มากขึ้น
- VF
risk สูงขึ้น
Trigger ที่สำคัญ
Fever ⭐⭐⭐⭐⭐
Trigger สำคัญที่สุด
ทำให้
- Type
1 ECG ชัดขึ้น
- VF
- Cardiac
arrest
โดยเฉพาะเด็ก
ดังนั้น
ควร
Aggressive fever control
Drugs
ยาที่ unmask Brugada
ได้แก่
Class I antiarrhythmics
- Flecainide
- Ajmaline
- Procainamide
- Pilsicainide
รวมทั้ง
- TCA
- Tetracyclic
antidepressants
- Lithium
- Local
anesthetics
- Beta
blockers (บางราย)
Toxins
- Cocaine
- Alcohol
Metabolic
อาจเกิด Brugada phenocopy
เช่น
- Severe
hyperkalemia
เมื่อแก้ electrolyte
ECG กลับปกติได้
Diagnosis
Diagnosis ต้องมี
ECG
Clinical criteria
ECG เพียงอย่างเดียว
ไม่เพียงพอ
Step 1 Medical history
ถามเรื่อง
- Syncope
- Cardiac
arrest
- Nocturnal
gasping
- Palpitation
- Family
history SCD
- Fever-related
syncope
- Drug
history
Step 2 ECG
Type 1 (Diagnostic)
Coved type
ST elevation ≥2 mm
V1-V2
↓
Inverted T wave
ถือว่า diagnostic ECG
Type 2
Saddleback
ยังไม่ใช่ diagnostic
อาจต้อง drug challenge
เทคนิคเพิ่ม sensitivity
ถ้า ECG ปกติ
ย้าย V1 V2
ขึ้น
2nd–3rd intercostal space
ช่วยตรวจพบ Type 1 ได้มากขึ้น
ECG findings เพิ่มเติม
อาจพบ
- J
wave
- PR
prolongation
- Mild
QT prolongation
- Fragmented
QRS
- S
wave ใน Lead I
ตรวจ Structural heart
ทุกคนควรได้รับ
Echocardiogram
เพื่อ exclude
- Cardiomyopathy
- Structural
disease
พิจารณา
Cardiac MRI
ถ้า
- Echo
ไม่ชัด
- สงสัย ARVC
- ต้องการดู RVOT
Stress test
ทำเมื่อสงสัย CAD
Drug challenge
ใช้ใน
Type 2
หรือ
Equivocal ECG
เพื่อ unmask Type 1
ยาที่ใช้
- Flecainide
- Procainamide
- Ajmaline
- Pilsicainide
ต้องทำ
- Telemetry
- Resuscitation
พร้อม
- ผู้เชี่ยวชาญดูแล
ไม่ควรทำ
- Spontaneous
Type 1 ECG
- Low-risk
asymptomatic Type 2 ไม่มี family history
หยุด test เมื่อ
- Type
1 ECG เกิดขึ้น
- ST
elevation เพิ่ม ≥2 mm
- PVC หรือ VT
- QRS กว้างขึ้น ≥30%
Risk
VT/VF
ประมาณ
1–2%
จึงต้องทำในโรงพยาบาลเท่านั้น
Genetic testing
ไม่แนะนำใช้เพื่อวินิจฉัยผู้ป่วยทั่วไป
เพราะ
- sensitivity
ต่ำ
- negative
test ไม่ exclude
- positive
test ไม่ยืนยัน diagnosis
ข้อบ่งชี้หลัก
Family screening
เมื่อทราบ mutation ของ proband
แล้ว
Signal-averaged ECG (SAECG)
ใช้ในราย
Diagnosis ยังไม่ชัด
ช่วยหา
Late potentials
ถ้า
SAECG ปกติ
→
Brugada syndrome มีโอกาสน้อย
Late potentials
สัมพันธ์กับ
Arrhythmic events สูงขึ้น
Electrophysiology study (EPS)
ใช้เฉพาะ
Intermediate-risk
เพื่อช่วย risk stratification
ไม่จำเป็นในผู้ป่วยส่วนใหญ่
โดยเฉพาะ
- Asymptomatic
Brugada pattern
Insertable Cardiac Monitor (ICM)
เหมาะในผู้ป่วยที่
- syncope
ไม่ชัด
- presyncope
- palpitations
เพื่อหาหลักฐานของ arrhythmia
Differential diagnosis
ภาวะที่ทำให้ ECG คล้าย Brugada
- Arrhythmogenic
right ventricular cardiomyopathy (ARVC)
- RBBB
- Early
repolarization
- Acute
MI
- Acute
pericarditis
- LVH
- Pectus
excavatum
- Hypothermia
- Blunt
chest trauma
ภาวะที่ทำให้ VF โดยไม่มี structural
heart disease
- Congenital
Long QT syndrome
- Acquired
Long QT syndrome
- Short
QT syndrome
- Catecholaminergic
polymorphic VT (CPVT)
- Commotio
cordis
- Idiopathic
VF
Key Points
- การวินิจฉัย Brugada syndrome ต้องอาศัยทั้ง
ECG และ clinical features ไม่ใช่
ECG เพียงอย่างเดียว
- Type
1 (coved type) เป็น ECG ที่ใช้วินิจฉัย
ส่วน Type 2 (saddleback) ต้องพิจารณา drug
challenge ในผู้ป่วยที่เหมาะสม
- Fever
เป็น trigger สำคัญที่สุด ของการเกิด Type 1 ECG และ VF โดยเฉพาะในเด็ก ควรรีบลดไข้
- ผู้ป่วยมักเกิด VF ตอนกลางคืน ระหว่างนอน
หรือขณะพัก มากกว่าขณะออกกำลังกาย
- การประเมินควร ตัด structural heart disease ออกก่อน ด้วย echocardiography และ/หรือ cardiac MRI ตามความเหมาะสม
- Drug
challenge ควรทำเฉพาะในศูนย์ที่มีความเชี่ยวชาญและมีการเฝ้าระวังอย่างใกล้ชิด
เนื่องจากมีความเสี่ยงกระตุ้น VT/VF
- Genetic
testing ไม่ใช้เป็น routine diagnostic test แต่มีบทบาทในการคัดกรองญาติเมื่อพบ pathogenic mutation ในผู้ป่วยต้นตระกูล
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น