Sickle Cell Disease (SCD): Clinical Manifestations
Clinical Overview
SCD เป็นโรคที่มีอาการได้เกือบทุกระบบของร่างกาย
โดยเกิดจาก
- Chronic
hemolysis
- Vaso-occlusion
- Chronic
inflammation
- Functional
asplenia
ผู้ป่วย HbSS และ HbS/β⁰-thalassemia มักรุนแรงกว่า
HbSC และ HbS/β⁺-thalassemia
ยกเว้น proliferative retinopathy ที่พบมากกว่าใน
HbSC
Disease Timeline
6 เดือน
│
├─ Dactylitis
├─ Functional asplenia เริ่มเกิด
│
2–4 ปี
│
├─ Splenic infarction
├─ Infection risk สูง
│
วัยเด็ก
│
├─ Stroke
├─ ACS
├─ Osteomyelitis
│
วัยรุ่น-ผู้ใหญ่
│
├─ CKD
├─ Pulmonary HT
├─ AVN
├─ Retinopathy
├─ Cardiomyopathy
└─ Chronic pain
Acute Complications
1. Vaso-occlusive pain (VOC)
พบบ่อยที่สุด
เกิดได้ตั้งแต่อายุ
ประมาณ 6 เดือน
Pain assessment
- เชื่อคำบอกของผู้ป่วยเป็นมาตรฐาน
- CBC หรือ Hb ไม่สามารถใช้ตัดสินว่าปวดจริงหรือไม่
- ไม่ควรรอผลตรวจจึงให้ยาแก้ปวด
ต้องระวังโรคที่ซ่อนอยู่ร่วมกับ VOC
Pain อาจเป็น
- Acute
chest syndrome
- Stroke
- Acute
abdomen
- Osteomyelitis
- Splenic
sequestration
- Hepatic
sequestration
- Delayed
hemolytic transfusion reaction
- PE
- Acute
coronary syndrome
- Gout
- Septic
arthritis
Chronic pain
นิยาม
ปวด
Most days
นานกว่า
6 เดือน
เกิดจาก
- AVN
- Chronic
vaso-occlusion
- Central
sensitization
2. Infection
เกิดจาก
Functional asplenia
เริ่มตั้งแต่
4–6 เดือน
มักสูญเสียการทำงานของม้าม
ภายใน
2–4 ปี
เชื้อสำคัญ
Bacteremia
- Streptococcus
pneumoniae
- Haemophilus
influenzae
- Salmonella
- S.
aureus
- E.
coli
Osteomyelitis
สำคัญที่สุด
- Salmonella
spp.
- S.
aureus
Pneumonia / ACS
- Mycoplasma
- Chlamydia
- Legionella
- Respiratory
viruses
Viral infection
- Parvovirus
B19
- Influenza
- RSV
- COVID-19
3. Chronic hemolytic anemia
Baseline Hb
ประมาณ
7–10 g/dL
Hct
20–30%
Reticulocyte
3–15%
RBC lifespan
ประมาณ
17 วัน
(ปกติ ~120 วัน)
Blood smear
พบ
- Sickle
cells
- Howell-Jolly
bodies
- Polychromasia
- Leukocytosis
HbSC
พบ
- Target
cells
- Canoe
cells
Hemolysis markers
- ↑Indirect bilirubin
- ↑LDH
- ↓Haptoglobin
Acute anemia
Aplastic crisis
สาเหตุสำคัญ
Parvovirus B19
ลักษณะ
- Hb ลดมาก
- Reticulocyte
ต่ำมาก (<1%)
รักษา
Blood transfusion
Splenic sequestration
พบใน
- เด็ก
- HbSC
- HbSβ+
ลักษณะ
- Hb ลด
- Reticulocyte
ยังสูง
- Spleen
โตเร็ว
- Shock
รักษา
Blood transfusion
ระวัง
Autotransfusion
Hyperhemolysis
เกิดหลัง
- Transfusion
- VOC
ลักษณะ
- Hb ลด
- Hemolysis
มาก
- Reticulocyte
ยังสูง
Multi-organ failure
เกิดจาก
Severe vaso-occlusion
ร่วมกับ
ACS
มักพบ
- Respiratory
failure
- Renal
failure
- Liver
injury
- CNS
involvement
Treatment
Urgent exchange transfusion
Neurologic complications
ได้แก่
- Ischemic
stroke
- Hemorrhagic
stroke
- Silent
cerebral infarction
- TIA
- Seizure
- PRES
- Dementia
Silent cerebral infarction
พบ
เกือบ
50%
เมื่ออายุ
30 ปี
เพิ่มความเสี่ยง
Stroke
14 เท่า
Screening
เด็ก
Transcranial Doppler
MRI
ตาม guideline
Pulmonary complications
สำคัญที่สุด
Acute chest syndrome
มี
- Fever
- Chest
pain
- Hypoxemia
- New
infiltrate
เป็น
Major cause of death
อื่น ๆ
- Asthma
- Sleep
apnea
- Pulmonary
embolism
- Pulmonary
hypertension
- Fat
embolism
Pulmonary hypertension
พบ
6–10%
เป็น
Independent predictor
ของ
Mortality
Kidney complications
เริ่มตั้งแต่วัยเด็ก
- Hyposthenuria
- Enuresis
ผู้ใหญ่
- Albuminuria
- AKI
- CKD
- ESRD
Screening
Proteinuria
ทุกปี
เริ่มอายุ
10 ปี
Skeletal complications
- Dactylitis
- Bone
infarction
- Osteomyelitis
- AVN
- Osteoporosis
- Fat
embolism
- Gout
AVN
พบบ่อย
- Femoral
head
- Humeral
head
MRI
ดีที่สุด
Cardiac complications
- Microvascular
MI
- Arrhythmia
- Cardiomyopathy
- Diastolic
dysfunction
- Pulmonary
hypertension
- Sudden
death
Arrhythmia
พบ
- AF
- SVT
- Long
QT
- VF
Sudden death
มากกว่า
20%
ของการเสียชีวิต
Hepatobiliary
ได้แก่
- Hepatic
sequestration
- Cholestasis
- Hepatitis
- Iron
overload
- Pigment
gallstones
Gallstones
พบได้ในผู้ป่วยส่วนใหญ่เมื่ออายุมากขึ้น
Eye
Proliferative retinopathy
พบมากที่สุดใน
HbSC
มากกว่า
HbSS
Screening
Dilated eye exam
เริ่ม
ประมาณ 10 ปี
ทุกปี
Priapism
Erection
2–4 ชั่วโมง
ถือเป็น
Emergency
เสี่ยง
Permanent erectile dysfunction
Pregnancy
Maternal
- ACS
- Infection
- Preeclampsia
- VTE
Fetal
- IUGR
- Low
birth weight
- Fetal
death
Venous thromboembolism
SCD
เป็น
Hypercoagulable state
ผู้ป่วยนอนโรงพยาบาล
ควรได้รับ
VTE prophylaxis
Growth
พบ
- Delayed
puberty
- Poor
growth
- Low
weight
Leg ulcer
สัมพันธ์กับ
- Trauma
- Hemolysis
- Venous
insufficiency
พบบ่อยบริเวณ
Medial malleolus
Psychosocial
พบบ่อย
- Depression
- Anxiety
- Neurocognitive
impairment
- Poor
quality of life
ควรประเมินและดูแลร่วมกับการรักษาทางกาย
Surveillance ที่สำคัญ
|
การตรวจ |
ความถี่ |
|
Baseline Hb/Reticulocyte |
ติดตามเป็นระยะ |
|
Proteinuria |
ปีละครั้ง เริ่มอายุ
10 ปี |
|
Dilated eye examination |
ปีละครั้ง เริ่มประมาณอายุ
10 ปี |
|
Transcranial Doppler (เด็ก HbSS/HbSβ⁰) |
ตามแนวทาง |
|
MRI brain |
อย่างน้อย 1 ครั้งในวัยเด็ก และ 1 ครั้งในวัยผู้ใหญ่ตามแนวทาง ASH |
|
Echocardiography / ประเมิน
PH |
เมื่อมีข้อบ่งชี้ |
|
Bone health |
ตามความเสี่ยง |
Red Flags ที่ต้องรีบประเมิน
- ไข้ → คิดถึง sepsis จนกว่าจะพิสูจน์ได้ว่าไม่ใช่
- เจ็บหน้าอก/หอบ → คิดถึง ACS, PE, MI
- Hb ลดเฉียบพลัน → คิดถึง aplastic crisis, splenic sequestration,
hyperhemolysis
- Neurologic
deficit → Stroke
- Priapism
>2–4 ชั่วโมง → Urologic emergency
- Progressive
hypoxemia + หลายอวัยวะล้มเหลว → Acute
multi-organ failure (พิจารณา exchange
transfusion)
Key Pearls
- SCD
เป็นโรค multisystem ที่เกิดจากการผสมกันของ
chronic hemolysis, vaso-occlusion, inflammation และ
functional asplenia
- VOC
เป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุด แต่ต้องระวังโรคร้ายแรงที่อาจแสดงอาการคล้ายกัน
เช่น ACS, stroke, osteomyelitis และ splenic
sequestration
- ไข้ในผู้ป่วย SCD ถือเป็นภาวะฉุกเฉิน เพราะมี functional asplenia และเสี่ยงต่อการติดเชื้อจากเชื้อหุ้มแคปซูล
- Acute
chest syndrome เป็นสาเหตุสำคัญของการนอนโรงพยาบาลและการเสียชีวิต ต้องสงสัยเมื่อมีอาการทางระบบหายใจร่วมกับ pulmonary
infiltrate ใหม่
- Acute
anemia ใน SCD ควรนึกถึง 3 สาเหตุหลัก ได้แก่ aplastic crisis (reticulocyte ต่ำ), splenic/hepatic sequestration (reticulocyte สูงร่วมกับอวัยวะโต) และ hyperhemolytic crisis (hemolysis รุนแรง มักสัมพันธ์กับการให้เลือด)
- Stroke
และ silent cerebral infarction พบได้บ่อย
โดยเฉพาะในเด็ก จึงต้องมีการคัดกรองด้วย Transcranial
Doppler และติดตามตามแนวทางเพื่อป้องกันความพิการระยะยาว
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น