Sickle Cell Disease (SCD): Diagnosis
หลักการวินิจฉัย
การวินิจฉัย SCD อาศัย
Hemoglobin analysis
ไม่ใช่ CBC หรือ blood
smear เพียงอย่างเดียว
ปัจจุบันใช้
- High-performance
liquid chromatography (HPLC)
- Capillary
zone electrophoresis (CZE)
- Isoelectric
focusing (IEF)
- Hemoglobin
electrophoresis
DNA testing ใช้เมื่อ
- ผลไม่ชัดเจน
- Prenatal
diagnosis
- ต้องการยืนยัน genotype
วิธีตรวจแต่ละช่วงอายุ
Prenatal
ใช้
DNA-based testing
เช่น
- Chorionic
villus sampling
- Fetal
DNA analysis
Newborn
ใช้
- HPLC
- IEF
เพราะ
HbF สูง
จึง
ห้ามใช้ Sickling test/Solubility
test
เด็กโตและผู้ใหญ่
ใช้
- HPLC
(preferred)
- Capillary
electrophoresis
- Hemoglobin
electrophoresis
วิธีตรวจที่แนะนำ
Gold standard ทางคลินิก
High-performance liquid chromatography (HPLC)
ข้อดี
- แม่นยำ
- Quantitative
- Detect
Hb variant ได้หลายชนิด
- ใช้ใน newborn screening
Capillary electrophoresis
ประสิทธิภาพ
ใกล้เคียง HPLC
Isoelectric focusing
นิยมใช้ใน
Newborn screening
เพราะ
ใช้เลือดน้อย
DNA analysis
ข้อบ่งชี้
- ผล Hb analysis ไม่ชัด
- Prenatal
diagnosis
- แยก HbSS vs HbSβ-thalassemia
- ตรวจ α-thalassemia
ไม่แนะนำ
Sickledex / Solubility test
ปัจจุบัน
ไม่แนะนำ
เนื่องจาก
- False
positive
- False
negative
- แยก trait กับ disease ไม่ได้
- ใช้ใน newborn ไม่ได้
Newborn Screening
เป้าหมาย
- วินิจฉัยเร็ว
- เริ่ม Penicillin
- ลด sepsis
- ส่งต่อ hematologist
ผลคือ
ลด mortality ในเด็กเล็ก
จากประมาณ
25%
เหลือ
<3%
Hemoglobin Pattern
HbSS
Hb F
++++
Hb S
+
Hb A
0
Pattern
FS
HbSβ⁰-thalassemia
เหมือน
HbSS
คือ
FS
จึงอาจต้องใช้
DNA
ช่วยยืนยัน
Sickle trait
Hb F
Hb A
>>>>>
Hb S
>>>
Pattern
FAS
HbA
มากกว่า
HbS
HbSβ⁺-thalassemia
Pattern
FSA
HbS
มากกว่า
HbA
มี anemia และ microcytosis
HbSC
พบ
HbS
≈
HbC
ไม่มี HbA
การแปลผล Newborn
FS
คิดถึง
- HbSS
- HbSβ⁰-thalassemia
Management
- Refer
hematologist
- Penicillin
prophylaxis
- Parent
education
- สอนคลำม้าม
FSA
คิดถึง
HbSβ⁺-thalassemia
Management
- Refer
- Repeat
electrophoresis
FAS
คิดถึง
Sickle trait
ให้
- Genetic
counseling
- Carrier
education
ผล CBC
HbSS
มักพบ
Hb
7–10 g/dL
Reticulocyte
3–15%
Peripheral smear
พบ
- Sickle
cells
- Howell-Jolly
bodies
- Polychromasia
Hemolysis markers
- ↑LDH
- ↑Indirect bilirubin
- ↓Haptoglobin
ถ้า MCV ต่ำ
ให้คิดถึง
- α-thalassemia
- β-thalassemia
- Iron
deficiency
การวินิจฉัยแยกโรค
|
โรค |
HbA |
HbS |
ลักษณะเด่น |
|
HbSS |
ไม่มี |
สูงมาก |
Anemia + sickling |
|
HbSC |
ไม่มี |
≈ HbC |
Target cell, retinopathy มาก |
|
HbSβ⁰ |
ไม่มี |
สูง |
Microcytosis |
|
HbSβ⁺ |
มี 5–30% |
สูง |
Mild disease |
|
Trait |
>50% |
35–45% |
ไม่มี anemia |
สิ่งที่ต้องตรวจเพิ่มเติมหลังวินิจฉัย
ควรประเมิน
- HbF
level (ทำนายความรุนแรง)
- α-thalassemia (DNA)
- Baseline
CBC
- Reticulocyte
- LDH
- Bilirubin
- Renal
function
- Urinalysis
- Organ
complications
Diagnostic Pitfalls
1. ตรวจหลังได้รับเลือด
Electrophoresis
อาจผิดพลาด
ควรรอ
ประมาณ
4 เดือน
หรือใช้
DNA
2. Newborn
HbF สูง
ทำให้
Solubility test
ใช้ไม่ได้
3. HbA2 สูง
ไม่ได้หมายถึง
β-thalassemia
เสมอไป
อาจเกิดจาก
α-thalassemia
ร่วมกับ HbSS
จึงไม่ควรใช้ HbA₂ เพียงอย่างเดียวในการแยก HbSS ออกจาก HbSβ⁰-thalassemia
Point-of-care Test
เหมาะกับ
ประเทศทรัพยากรจำกัด
เช่น
- HemoTypeSC
- SICKLECHECK
แต่
ยังไม่แทนมาตรฐาน
HPLC
Diagnostic Algorithm
สงสัย SCD
│
▼
Hemoglobin analysis
(HPLC / CZE / IEF)
│
▼
ระบุ Hb pattern
│
┌────┼─────┐
▼ ▼
ชัดเจน ไม่ชัดเจน
│ │
▼ ▼
วินิจฉัย DNA testing
│
▼
ประเมิน HbF
α-thalassemia
Baseline organ function
Key Pearls
- การวินิจฉัย SCD ต้องอาศัย hemoglobin
analysis โดย HPLC เป็นวิธีมาตรฐานที่นิยมที่สุด ส่วน DNA testing ใช้ในกรณีผลไม่ชัดเจน
การวินิจฉัยก่อนคลอด หรือการยืนยันชนิดของโรค
- ห้ามใช้ Sickledex หรือ solubility test
ในการวินิจฉัย SCD โดยเฉพาะในทารกแรกเกิด
เนื่องจาก HbF สูงทำให้เกิดผลลวงและไม่สามารถแยก sickle
trait ออกจาก SCD ได้
- รูปแบบ hemoglobin ในทารกแรกเกิดมีความสำคัญ ได้แก่ FS →
HbSS/HbSβ⁰-thalassemia,
FSA → HbSβ⁺-thalassemia, และ FAS →
sickle trait
- การตรวจ hemoglobin electrophoresis หลังได้รับเลือดอาจให้ผลคลาดเคลื่อน จึงควรรออย่างน้อยประมาณ 4 เดือน หรือใช้ DNA testing หากจำเป็นต้องยืนยันการวินิจฉัย
- หลังยืนยันการวินิจฉัย ควรประเมิน HbF, ภาวะ α-thalassemia และค่าพื้นฐานของการเกิด hemolysis รวมถึงการทำงานของอวัยวะต่าง
ๆ เพื่อประเมินความรุนแรงของโรคและวางแผนการติดตามรักษา
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น