Diabetes Mellitus: Classification, Etiologic Evaluation
ภาพรวม
Diabetes mellitus ไม่ได้มีเพียง Type 1 และ Type 2 เท่านั้น
การแบ่งประเภทปัจจุบันประกอบด้วย
|
กลุ่ม |
สัดส่วน |
|
Type 2 DM |
~90% |
|
Type 1 DM |
5-10% |
|
Monogenic diabetes (MODY,
neonatal DM) |
2-5% |
|
Pancreatic diabetes |
พบได้ |
|
Drug-induced diabetes |
พบได้ |
|
Endocrinopathy-associated
diabetes |
พบได้ |
|
Ketosis-prone diabetes |
พบได้ |
|
LADA |
พบบ่อยกว่าที่คิด |
|
Type 5 diabetes
(malnutrition-associated) |
พบในบางประเทศ |
LADA: latent autoimmune diabetes in adults
เป้าหมายของการจำแนกชนิดเบาหวาน
การวินิจฉัยชนิดเบาหวานให้ถูกต้องช่วย
- เลือก glucose-lowering therapy ได้เหมาะสม
- คาดการณ์การดำเนินโรค
- ประเมินความเสี่ยง DKA
- ระบุผู้ที่ต้องใช้ insulin เร็ว
- คัดกรองภาวะแทรกซ้อนร่วม
- คัดกรองญาติในกรณี monogenic diabetes
ประวัติและการตรวจร่างกายที่ต้องประเมินทุกคน
Clinical assessment
- Age
at diagnosis
- BMI
- Symptoms
of hyperglycemia
- Weight
loss
- Family
history of diabetes
- Family
history of autoimmune disease
- Personal
history of autoimmune disease
Clues ที่บ่งชี้ชนิดเบาหวานเฉพาะ
|
Finding |
Possible diagnosis |
|
Deafness |
MIDD, Wolfram syndrome |
|
Severe insulin resistance without
obesity |
Insulin receptor defect,
lipodystrophy |
|
Muscle rigidity/spasm |
Stiff-person syndrome |
|
Renal cysts |
HNF1B diabetes (MODY5) |
|
Cushingoid features |
Cushing syndrome |
|
Acromegalic features |
Acromegaly |
|
BMI <18.5 |
Type 5 diabetes |
MIDD: maternally inherited diabetes and deafness
MODY: maturity-onset diabetes of the young
Practical Approach ในผู้ใหญ่
Step 1: มี DKA หรือไม่
ไม่มี DKA
ให้พิจารณาอายุที่เริ่มเป็นเบาหวาน
อายุ <35 ปี
ต้องคิดถึง
- Type 1
DM
- LADA
- MODY/monogenic
diabetes
แม้ผู้ป่วยจะอ้วนก็ตาม
ควรตรวจ
Islet autoantibodies
- GAD (Glutamic
acid decarboxylase)
- IA-2 (Islet
antigen 2)
- ZnT8 (Zinc
transporter 8)
- IAA (Insulin
autoantibody; เฉพาะก่อนเริ่ม insulin)
หากใช้ insulin
ตรวจ
C-peptide fasting
Interpretation
|
C-peptide |
|
<0.6 ng/mL |
→
strongly suggests absolute insulin deficiency
→ Type 1
DM
อายุ ≥35
ปี
ไม่จำเป็นต้องตรวจ antibody ทุกคน
ควรตรวจเมื่อมีลักษณะต่อไปนี้
- BMI
<25 kg/m²
- BMI
<23 kg/m² (Asian)
- Personal
autoimmune disease
- Family
autoimmune disease
- Weight
loss
- Polyuria/polydipsia
- A1C
>9%
- ตอบสนอง metformin ไม่ดี
- ต้องใช้ insulin ภายใน 5 ปีหลังวินิจฉัย
Islet Autoantibody Testing
ควรตรวจอย่างน้อย 2 ตัว
Recommended
- GAD65
- IA-2
- ZnT8
- IAA (ก่อน insulin)
Interpretation
Antibody positive
วินิจฉัย
Autoimmune Type 1 DM
หรือ
LADA
Antibody negative
ใช้ age และ clinical
phenotype ช่วยแยกโรค
LADA (Latent Autoimmune Diabetes in Adults)
Definition
Adult-onset diabetes
ร่วมกับ
≥1 positive islet autoantibody
แต่ยังมี insulin secretion เหลือ
ลักษณะเด่น
- อายุผู้ใหญ่
- BMI มักต่ำกว่า T2DM
- มี autoimmune disease ร่วม
- ไม่ต้องใช้ insulin ตอนแรก
- ค่อย ๆ insulin-dependent ภายในหลายปี
Clinical significance
บ่งชี้ว่า
- Oral
agent มักเสื่อมประสิทธิภาพเร็ว
- ต้องใช้ insulin เร็วกว่าปกติ
- DKA
risk สูงกว่า T2DM
Ketosis-Prone Diabetes (KPD)
พบได้ในผู้ใหญ่ที่
- DKA
- อ้วน
- มี family history ของ T2DM
ดูเรื่อง Ketosis-prone
diabetes
บางรายหยุด insulin ได้ภายหลัง
Monogenic Diabetes (MODY)
ควรสงสัยเมื่อ
- DM
<35 ปี
- Antibody
negative
- Strong
family history หลาย generation
- Non-obese
- A1C ไม่สูงมากตอนวินิจฉัย
ลักษณะของ MODY
|
Feature |
MODY |
|
Age onset |
<25-35 yr |
|
Family history |
Strong |
|
Autoantibody |
Negative |
|
Obesity |
ไม่จำเป็น |
|
C-peptide |
Preserved |
Genetic Testing
ควรส่ง
Next-generation sequencing panel
มากกว่า single-gene testing
MODY ที่พบบ่อย
HNF1A (MODY3)
พบบ่อยที่สุด
ลักษณะ
- Progressive
diabetes
- Sulfonylurea
sensitive มาก
Treatment
✅ Sulfonylurea
GCK (MODY2)
ลักษณะ
- Mild
fasting hyperglycemia
- Stable
ตลอดชีวิต
FPG
97-150 mg/dL
A1C
5.8-7.6%
Treatment
✅ ส่วนใหญ่ไม่ต้องใช้ยา
HNF4A (MODY1)
คล้าย HNF1A
ตอบสนองดีต่อ
✅ Sulfonylurea
HNF1B (MODY5)
จุดเด่น
- Diabetes
- Renal
cysts
- Hypomagnesemia
- Genital
anomalies
มักต้องใช้ insulin
Type 1 Diabetes
Classic Type 1A
- Autoimmune
beta-cell destruction
- Autoantibody
positive
- Absolute
insulin deficiency
Type 1B
- Autoantibody
negative
- Absolute
insulin deficiency
- ไม่ทราบสาเหตุแน่ชัด
Type 2 Diabetes
ลักษณะสำคัญ
- Insulin
resistance
- Relative
insulin deficiency
ปัจจัยสำคัญ
- Obesity
- Visceral
adiposity
- Polygenic
risk
Type 5 Diabetes (Malnutrition-associated)
WHO รับรองใหม่ในปี 2025
ลักษณะ
- BMI
<18.5
- Chronic
undernutrition
- Insulin
deficiency
- Autoantibody
negative
พบบ่อยในประเทศรายได้น้อย
Mitochondrial Diabetes (MIDD)
ลักษณะเด่น
- Maternal
inheritance
- Sensorineural
deafness
- Diabetes
อายุ 30-40 ปี
Mutation
m.3243A>G
Important pearl
หลีกเลี่ยง metformin หากเป็น
MIDD
เนื่องจาก
↑ risk
lactic acidosis
Wolfram Syndrome
DIDMOAD
- Diabetes
mellitus
- Diabetes
insipidus
- Optic
atrophy
- Deafness
มักเริ่มตั้งแต่วัยเด็ก
Drug-induced Diabetes
ยาที่พบบ่อย
- Glucocorticoids
- Atypical
antipsychotics
- Calcineurin
inhibitors
- Immune
checkpoint inhibitors
Endocrinopathy-associated Diabetes
ควรนึกถึงเมื่อมีลักษณะจำเพาะ
- Cushing
syndrome
- Acromegaly
- Pheochromocytoma
- Glucagonoma
- Somatostatinoma
- Hyperthyroidism
Pancreatogenic Diabetes (Type 3c)
เกิดจาก
- Chronic
pancreatitis
- Pancreatectomy
- Pancreatic
cancer
- Cystic
fibrosis
- Hemochromatosis
Clinical pearl
แตกต่างจาก Type 1
เพราะ
สูญเสียทั้ง
- β-cell
- α-cell
จึงมี
⚠️ Hypoglycemia risk สูงมาก
เมื่อรักษาด้วย insulin
Algorithm ที่ใช้ได้จริงในคลินิก
Newly diagnosed DM อายุ <35 ปี
1.
ตรวจ GAD + IA2 ± ZnT8
2.
ตรวจ fasting C-peptide
3.
Antibody positive →
Type 1 / LADA
4.
Antibody negative →
พิจารณา MODY
5.
ส่ง genetic testing หากสงสัย
Newly diagnosed DM อายุ ≥35
ปี
หากมี
- BMI ต่ำ
- Autoimmune
disease
- Weight
loss
- ตอบสนองต่อยาไม่ดี
- Insulin
requirement เร็ว
→ ตรวจ islet autoantibodies
หาก positive
→ LADA /
Type 1
หาก negative
→ ส่วนใหญ่เป็น Type 2 DM
Clinical Pearls
1.
DKA ไม่ได้หมายความว่าเป็น Type
1 เสมอไป
o พบได้ใน ketosis-prone diabetes และ T2DM
2.
Obesity ไม่ได้ตัด Type 1
หรือ MODY ออก
o ปัจจุบัน obesity พบในทุกชนิดของ diabetes
3.
LADA พบได้ประมาณ 5-10% ของผู้ที่ถูกวินิจฉัยว่าเป็น T2DM
4.
Renal cysts + diabetes = คิดถึง
HNF1B (MODY5)
5.
Deafness + diabetes = คิดถึง MIDD
หรือ Wolfram syndrome
6.
Young-onset DM + strong family history +
antibody negative = MODY จนกว่าจะพิสูจน์ได้ว่าไม่ใช่
7.
C-peptide <0.6 ng/mL สนับสนุน
absolute insulin deficiency และ Type 1 DM อย่างมาก
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น